广州市非缺失型α-地贫基因诊断和产前诊断结果分析

目的: 分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据。方法: 259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行α-地贫基因分析。夫妇为同型α-地贫携带者进一步行胎儿α-地贫基因诊断,产后随防。结果: 259例受检者中,αα^QS/αα 170例、αα^WS/αα 43例、αα^CS/αα 34例、——^SEA/αα^QS 6例、——^SEA/αα^CS 4例、-α^3.7/αα^QS 1例、-α^4.2/αα^QS 1例。同性别的患者3种非缺失型α-地贫红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)比较差异有统计学意义(P<0.05),而血红蛋白(HGB)比较差异无统计学意义(P>0.05)。经产前基因诊断检出非缺失型HbH(——^SEA/αα^T)病胎儿5例,胎儿引产后留脐血进行复核,均与产前基因诊断结果一致。结论: 广州市非缺失型α-地贫发生率高,以αα^QS/αα最常见,对疑似非缺失型α-地贫携带者进行基因检测,可显著降低非缺失型HbH病患儿的发生率。     

lncRNA VIM-AS5在人乳腺癌细胞系中的表达及对乳腺癌细胞增殖和迁移的影响

目的 探讨长链非编码RNA (lncRNA)VIM-AS5在人乳腺癌组织中表达的临床意义及其对乳腺癌细胞增殖和迁移的作用机制。方法 利用Lnc2Cancer 3.0数据库分析VIM-AS5在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌患者临床分期、生存期的相关性。RT-qPCR检测乳腺癌BT-549、MDA-MB-435、MDA-MB-231、CAL-51细胞中VIM-AS5的表达量。通过脂质体分别将VIM-AS5过表达质粒和阴性对照质粒转染至CAL-51细胞,依次记为VIM-AS5组和NC组。采用集落形成实验、划痕愈合法分别检测CAL-51细胞的增殖活力和迁移率。双荧光素酶报告基因实验验证VIM-AS5与miR-500a的靶向关系。RT-qPCR检测CAL-51细胞中miR-500a表达。Western blot检测CAL-51细胞中JAK/STAT3分子通路蛋白表达。结果 乳腺癌组织中VIM-AS5表达显著低于癌旁组织(P<0.01)。VIM-AS5表达量与乳腺癌患者的临床分期呈负相关(P<0.01)。VIM-AS5低表达乳腺癌患者的生存期明显短于VIM-AS5高表达乳腺癌患者(P&...     

六磨汤加减对单纯性胸腰椎压缩性骨折术后胃肠功能恢复的影响

目的:观察六磨汤加减对单纯性胸腰椎压缩性骨折术后腹胀便秘患者胃肠功能恢复的影响,旨在为临床治疗提供有效的理论依据。方法:选取我院在2014年3月~2016年12月期间收治的92例单纯性胸腰椎压缩性骨折后腹胀便秘患者,将患者按照不同治疗方式分为对照组及研究组(每组46例),对照组患者予以常规西药治疗,研究组患者在对照组基础上另联合六磨汤加减治疗。观察不同治疗方式对两组临床疗效、肛门排气情况、便秘评分、康复情况及药物安全性的影响。结果:治疗后研究组临床总有效率较对照组显著高[(86.96%)vs(60.87%)],差异有统计学意义(P0.05);治疗后研究组肛门排气总正常率较对照组显著高[(65.22%)vs(34.78%)],差异有统计学意义(P0.05);治疗前两组便秘评分相较无明显差异(P0.05);治疗后两组便秘评分较治疗前明显降低,且治疗后研究组的降低较对照组明显,差异有统计学意义(P0.05);治疗后研究组肠鸣音次数较对照组明显多,而首次排便时间较对照组显著短,差异显著(P0.05);两组患者治疗后未出现明显不良反应情况。结论:四磨汤对单纯性胸腰椎压缩性骨折后腹胀便秘患者有明确临床疗效,有效提高患者肛门排气正常率、降低便秘评分、减少肠鸣音次数并缩短首次排便时间,并具有一定安全性。     

经瞳孔温热疗法对大鼠视神经钳夹视网膜神经节细胞的保护作用

目的探讨经瞳孔温热疗法（TTT）阈下反应对BN大鼠视神经钳夹后视网膜神经节细胞（RGCs）的保护作用。方法采用阈下TTT对BN大鼠视网膜进行照射后3d,通过逆行标记RGCs的方法,对TTT＋视神经钳夹组（A组）、TTT＋假手术组（B组）、单纯视神经钳夹组（C组）和空白对照组（D组）在视神经钳夹后1、2、4周进行RGCs计数并比较;检测视网膜TTT阈下反应的热休克蛋白70（HSP70）表达;观察TTT阈下反应对视网膜的影响。结果视神经钳夹后4周,A组RGCs数显著高于C组（P=0.006）,而1周和2周时2组之间差异无统计学意义（P〉0.05）;各时间点B组和D组的RGCs数差异无统计学意义（P〉0.05）。视网膜经阈下TTT干预后,HSP70表达高于对照眼。阈下TTT照射能引起视网膜组织形态上的改变。结论阈下TTT可显著提高视神经钳夹4周后RGCs的存活数量;其保护机制可能与诱导视网膜内源性HSP70表达、启动内源性保护机制有关。     

胎龄<32周早产儿晚发型败血症与早产儿脑病相关性研究

目的观察胎龄32周早产儿晚发型败血症与早产儿脑病的相关性。方法收集复旦大学附属儿科医院新生儿科2013年1月1日至2014年12月31日住院的400例胎龄32周的早产儿围生期资料,于纠正胎龄足月时进行磁共振成像(MRI)检查,并根据败血症发生情况进行分组比较。结果 400例胎龄32周的早产儿中,晚发型败血症79例(19.8%),其中血培养阳性45例(11.3%),凝固酶阴性葡萄球菌为最多见病原体(33.3%)。MRI检查胎龄32周早产儿脑病发生率28.2%(113/400例),其中,晚发型败血症组早产儿脑病发生率36.7%(29/79例),无败血症组早产儿脑病发生率26.2%(84/321例),晚发型败血症组早产儿更易发生早产儿脑病(OR=1.759,95%CI:1.033~2.997,P=0.038)。结论与无败血症组早产儿相比,晚发型败血症组早产儿更易发生早产儿脑病,提示晚发型败血症可能是早产儿脑病的危险因素之一。     

卡维地洛对冠状动脉血流缓慢患者冠状动脉血流储备的影响

目的 探讨冠状动脉血流缓慢患者冠状动脉血流储备（CFR）的改变以及卡维地洛对这类患者CFR的影响.方法 选择有胸痛症状但冠脉造影结构正常的冠状动脉血流缓慢患者38例作为治疗组,治疗组在常规药物治疗的基础上,加用卡维地洛至目标剂量或最大耐受剂量.另选40例冠状动脉造影正常且运动试验阴性的无心脏疾患者为正常对照组.治疗前后经常规超声及负荷超声检测,评价CFR.结果 治疗前治疗组较正常对照组舒张期最大峰值血流速度（hCFV）和CFR降低（P＜0.05）[hCFV：（64.58±6.25） cm/s vs（81.64±8.45） cm/s,P＜0.05）;CFR：（2.31±0.30）vs（3.20±0.28）,P＜0.05];治疗1个月、6个月后hCFV和CFR均较治疗前升高（P＜0.05）,1个月后治疗组与正常组比较hCFV和CFR仍减低[hCFV：（72.63±8.92） cm/s vs（81.64±8.45） cm/s,P＜0.05）;CFR：（2.61±0.30）vs（3.20±0.28）,P＜0.05],6个月后与正常对照组之间指标差异无统计学意义[hCFV：（78.93±6.89） cm/s vs（81.64±8.45） cm/s,P＜0.05）;CFR：（3.10±0.38）vs（3.20±0.28）,P＜0.05].结论 冠状动脉血流缓慢患者的hCFV和CFR减低,经卡维地洛治疗1个月和6个月后均可有效改善;负荷超声检测CFR可以早期评价卡维地洛的治疗效果.     

精神科患者医院感染及其危险因素分析

目的 调查精神科住院患者医院感染现况及其危险因素,为预防与控制医院感染提供科学依据.方法 采用前瞻性监测与回顾性调查相结合的方法 ,对574例住院精神疾病患者进行调查,描述医院感染现况并分析相关危险因素,数据采用EXCEL 2003和SPSS15.0软件进行分析.结果 医院感染发生率9.76%,感染例次发生率10.45%;以呼吸道感染(45.00%)、胃肠道感染(21.67%)和泌尿道感染(13.33%)为主,住院时间长(x2=21.08,P<0.001)和精神分裂症(OR值1.99,95%CI,1.12～3.52,x2=6.45,P=0.01)是医院感染的主要危险因素;但不同性别、季节之间医院感染率差异均无统计学意义.结论 精神疾病患者医院感染率较高,应针对精神科医院感染的特点及危险因素,采取有效防控措施,降低医院感染的发生.     

新生儿缺氧缺血性脑病患者血浆sICAM-1和Ps及vWF含量变化的临床意义

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患者血浆可溶性细胞粘附分子-1(sICAM-1)、P-选择素(P-selectin,Ps)和血管性假血友病因子(vWF)水平的变化及其临床意义。方法采用酶联免疫吸附法检测26例HIE患儿血浆sICAM-1、Ps和vWF的水平。并以24例正常足月新生儿作对照组。结果HIE组血浆中sICAM-1、Ps和vWF的水平显著高于对照组(P<0.01),而HIE组的血浆vWF与sICAM-1、vWF与Ps、sICAM-1与Ps相互之间呈正相关,相关系数分别为0.62(P<0.05)、0.92(P<0.01)、0.67(P<0.05),均有统计学意义。结论检测血浆sICAM-1、Ps和vWF含量的变化对观察新生儿HIE病情演变、判断预后均有一定的临床意义。     

山东省利津县中小学学生结核病现况调查

结核病仍然是一种威胁青少年身体健康的疾病。为了控制结核病在中小学学生中的流行,我们于2003年5月19日—7月20日对全县15所中小学校12421名学生进行了结核病流行病学调查。