遗传咨询门诊2000病例的细胞遗传学研究

对1980年以来在北京协和医院开展的遗传咨询门诊中疑为染色体异常患者2000例进行细胞遗传学分析.受检者来自北京市或全国其他地区,因不同程度先天性智力低下.表型异常,及曾分娩有畸形儿或具多次自发流产史等就诊或转诊.标本分别取自人外周血、皮肤,肺、睾丸、性腺和胎儿羊水等,按本室细胞遗传学方法进行细胞培养和染色体标本制备,应用多种染色体显带技木,包括G.Q.C.R.Ag-NOR和     

宝鸡、华县新石器时代人骨的错(牙合)畸形

<正> 对陕西宝鸡、华县出土的距今约五至六千年的新石器时代人骨的56个牙列颌骨标本进行观察,发现错(牙合)畸形的患病率为26.33％,存在三种类型的错(牙合):个别牙错位、颌骨颅面关系异常及牙量骨量不调(牙齿拥挤),最后一类较常见。这些都与现代人类中的     

中心静脉压评价左心室功能价值的探讨

本文采用微导管法在20例受试者中监测了中心静脉压,观察其与左心室功能——心指数、每搏功、射血分数之间的相关关系.结果表明,在心肌缺血、心脏效能降低时,中心静脉压与左心室功能之间无相关关系.     

广西壮族颅骨的测量统计

<正> 测量33例成年男性颅骨,测十个项目,计算八项指数,经t测验结果:与汉族比较,除鼻骨最小高及上面指数外,其余各项差异无显著意义。从数值分析,壮族颅骨长高指数属高颅型,全面指数与中上面指数属中面型,比汉族颅稍高,面较阔;鼻指数属阔鼻型,鼻根指数比汉族小,故鼻梁硬部比汉族明显下凹。本文结果与张振标等指出的     

毛根检查法观察斑秃毛发生长周期变化(附30例病例分析)

本文用毛根检查法观察了30例斑秃患者毛发生长周期的改变情况,发现斑秃时生长期毛发所占比例明显减低,而退行期和休止期毛发所占比例明显增高。这种变化在斑秃活动期尤为显著。虽然斑秃一般表现为限局性毛发脱落,但整个头皮毛发均有生长周期异常改变。     

1133例遗传门诊病例的细胞遗传学分析

用各种细胞培养法和染色体G-,Q-,C-,R-和高分辨G显带等技术对1133例病例进行染色体分析。检出270例,60种异常核型,涉及除第2、3和17号以外的21条染色体。其中12例核型为国内外首次报道;3例核型为国内首次报道。     

腹部肿块250例的诊断及鉴别诊断

腹部肿块(下称腹块)是临床常见的体征,诊断及鉴别诊断不易,误诊率较高。本文总结我院1678～1982年以腹块待查而施行剖腹探查并获病理确诊的250例,着重讨论四个问题. 临床资料年龄见表1.分类:良性瘤49例(19.6％),恶性瘤122例(48.8％),非特殊性炎症28例(11.2％),特殊性炎症23例(9.2％),胰腺囊肿9例(3.6％),淋巴管囊肿2例(0.8％),卵巢囊肿2例,肾畸形或异位8例(3.2％),胆道畸形2