CDKL5综合征7例病例报告

摘要 目的：总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法：运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果：7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A (p．G134P)、c.58G>C (p．G20R)、c.464G>A (p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110del C (p．E370fs)、c.160-163del (p．K54fs)］,1个碱基重复［c.278dupA (p．E93fs)］,1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论：CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。     

脐带基质细胞：一种新型的干细胞来源

本文综述了脐带基质细胞的基本性质,与成体和胚胎间充质干细胞的比较,体内外多向分化潜能的研究进展,揭示脐带基质细胞具有介于成体干细胞和胚胎干细胞之间的干细胞活性,是一种新的更好的干细胞来源。     

NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大学湘雅医院儿科2017...     

基层医院老年患者腹部手术后肺部感染的原因分析及护理对策

目的 探讨基层医院老年患者腹部手术后发生肺部感染的原因及护理对策和效果方法:对120例老年患者腹部手术后发生肺部感染的病例资料进行回顾性分析,总结老年患者腹部手术后发生肺部感染的原因及护理对策结论:发现慢性肺部疾病,术后卧床,切口疼痛,不能有效咳嗽排痰是发生肺部感染的高危因素,充分做好术前准备,加强呼吸和排痰护理,适当镇痛是预防肺部感染的有效方法.     

儿童眶蜂窝织炎79例诊疗分析

目的 探讨儿童眶蜂窝织炎的临床特点、治疗方式和临床转归.方法 回顾性分析2012年7月至2016年1月该院收治的79例儿童眶蜂窝织炎的临床数据.结果 79例患儿年龄19 d至12.1岁,中位年龄为3.7岁,男女比例为2.3∶1;5岁以下51例(64.5%).单眼发病73例(92.4%),发病高峰季节为11月和5月.诱因多样,其中鼻窦炎史18例(22.8%),上呼吸道感染史14例(17.7%).CT提示鼻窦炎25例(31.6%),脓肿形成10例(12.7%).所有患儿均给予全身及局部抗感染治疗,7例(8.9%)行手术引流.61例(77.9%)达临床痊愈出院,9例明显好转,3例自动出院,6例出现并发症(1例颅内感染,4例败血症,1例菌血症)转入ICU治疗后痊愈出院.随访过程中 1例复发,复发率为1.3%.结论 鼻窦炎和上呼吸道感染是儿童眶蜂窝织炎主要诱因,男性及幼童多见.早期给予广谱抗生素,同时针对病因治疗是治疗关键,脓肿形成后及时手术,可提高疗效,减少并发症,改善预后.     

2016年重庆市肺癌发病率、死亡率与生存率分析

目的:分析2016年重庆市肺癌发病率、死亡率与随访五年的生存率,为开展肺癌防治提供依据。方法:对2016年新报告的肺癌患者进行主动和被动随访,随访信息网络直报到重庆市肿瘤随访登记信息系统,采用SPSS 25.0统计分析发病率、标化发病率、死亡率、标化死亡率、生存率等指标。标化发病率与死亡率采用2000年第五次人口普查标准人口构成进行标化。不同性别与地区率的比较采用χ2检验。采用生存分析寿命表法计算观察生存率,采用乘积极限法(Kaplan-Meier)计算平均生存时间,生存率的比较采用Log Rank of Mantel-Cox进行统计检验。结果:2016年重庆市肺癌发病率与标化发病率分别为79.13/10万与44.82/10万,男性发病率（110.33/10万）高于女性（46.77/10万）（χ2=63.018,P<0.001）,城市（87.65/10万）高于农村（75.86/10万）（χ2=10.47,P=0.001）。肺癌死亡率与标化死亡率分别为65.96/10万与33.77/10万,男性死亡率（95.40/10万）高于女性（35.95/10万）（χ2=64.43,P<0.001）,城市（73.30/10万）高于农村（60.83/10万）（χ2=12.28,P<0.001）。对18 842例肺癌患者进行五年的随访,随访五年平均生存时间为2.11（2.07,2.14）年。1年、2年、3年、4年、5年生存率分别为41.84%、33.41%、29.97%、28.04%、26.54%,女性肺癌生存率均高于男性,差异有统计学意义（χ2=80.05,P<0.001）。城市肺癌生存率均高于农村,差异有统计学意义（χ2=271.78,P<0.001）。 结论:重庆市肺癌发病率和死亡率高,生存率较低,重点应针对男性和农村地区开展肺癌的预防、早期筛查和规范的诊断治疗。     

毛得宏教授运用“四结合原则”治疗难治性突发性聋的经验撷英

目的 阐述毛得宏教授所提出的“四结合原则”理论,总结该理论治疗难治性突发性聋的经验。方法 系统整理毛得宏教授运用“四结合原则”中医综合疗法治疗难治性突聋的诊疗思路,总结其临床经验,归纳其学术思想,并结合验案分析。结论毛得宏教授提出,难治性突聋以气滞血瘀为主要病机,基于“四结合原则”,运用活血通窍法,对难治性突聋的临床诊疗提出有效中医综合治疗方案,指导了难治性突聋的治疗,为难治性突聋的临床诊疗提供了新的视角,针对难治性突聋的疗法进行了补充。     

血液标本的样品管对常规生化检验结果的影响

目的探讨收集血液标本的样品管对常规生化检验结果的影响情况。方法按照日常操作规程采集150名健康体检人员静脉血20ml,分别装入一次性塑料管、经反复洗涤干燥后的玻璃试管、真空分离胶采血管和普通肝素钠抗凝管,离心后上机测定常规生化检验项目。结果一次性塑料管中K＋略高而GLU、ALT、AST、ALP、LDH略低于真空分离胶管和肝素钠抗凝管;经反复洗涤的玻璃试管中K＋、Ca2＋、BUN结果明显高于真空分离胶管和肝素钠抗凝管,而GLU、ALT、AST、ALP、LDH结果明显低于真空分离胶管和肝素钠抗凝管;真空分离胶采血管和普通肝素钠抗凝管中的各项生化结果比较一致。结论收集血液标本的不同样品管对常规生化检验结果有一定的影响,真空分离胶采血管是较为理想的采集标本的样品管。     

超敏C-反应蛋白的临床应用

C-反应蛋白(CRP)是目前最有价值的急性时相反应蛋白,它的升高可以提示许多炎症事件的发生,长久以来被广泛应用于感染性疾病的诊断及监测。近年来研究发现,炎症在动脉粥样硬化的发生、发展过程中起重要作用,所以CRP这个极其灵敏的炎症指标在各种类型心血管疾病中得到了广泛的应用[1-2]。随着检测技术的进步,采用超敏感方法检测到的CRP,被称为超敏C-反应蛋白(hs-CRP),下面对hs-CRP的生     

三种方法治疗妊娠期妇女外阴阴道假丝酵母菌病的疗效比较

目的观察不同治疗方法对妊娠期妇女外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)的治疗效果,为临床用药提供依据。方法将321例妊娠期VVC患者随机分为甲、乙、丙三组,每组107例,甲组采用保妇康栓阴道上药,1次/d,共7d;乙组采用硝酸咪康唑栓剂1枚(即达克宁栓200mg/枚),阴道放药,每日一次,共7d;丙组采用三维制霉素栓1枚(20万U/枚),阴道上药,1次/d,共7d。追踪观察三组患者的治愈率、复发率及其对妊娠结局的影响。结果甲组、乙组、丙组的临床痊愈率分别为83.2%、80.4%、74.8%,总有效率分别为85.0%,87.9%,83.2%,差异均无统计学意义(P>0.05),复发率分别为5.6%、5.6%、14.0%,不良妊娠结局发生率分别为15.9%、29.9%、32.7%,复发率甲组、乙组与丙组比较差异有统计学意义(P<0.05),甲组、乙组之间差异无统计学意义(P>0.05),不良妊娠结局发生率甲组与乙丙组差异有统计学意义(P<0.05)。结论保妇康栓治疗妊娠期VVC疗效好,复发率低,母婴预后好。