一个Fabry病家系的GLA基因突变分析

目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA，PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子，产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示，男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变，该患者为带有突变基因的半合子，母亲为携带突变基因的杂合子，哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属，进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断，并有助于早期筛选出家系中的其他患者。     

p53异构体和MDM2、PTEN在胃癌组织中表达的相关性

目的探讨p53的选择性剪接异构体与双微基因2(MDM2)、同源性磷酸酶张力蛋白(PTEN)在胃癌组织中的表达及其相关性。方法分别应用巢式逆转录多聚酶链反应(NT-PCR)和免疫组织化学(PV-9000两步法)方法检测p53的五种选择性剪接异构体和MDM2、PTEN在胃癌组织和癌旁胃组织中的表达,并进行统计学分析。结果在30例胃癌患者癌组织和癌旁胃组织中均未检测到三种p53异构体p53γ、Δ133p53β、Δ133p53γ的mRNA表达。与癌旁组织比较,胃癌组织中Δ133p53表达阳性率高,p53β表达阳性率低,MDM2蛋白表达阳性率高,PTEN蛋白表达阳性率低(P均<0.01)。Spearman’s相关性分析显示,Δ133p53和MDM2,p53β和PTEN在胃癌中表达均呈正相关关系(r=0.408,P=0.025;r=0.413,P=0.02);Δ133p53和PTEN,p53β和MDM2在胃癌中表达呈负相关关系(r=-0.467,P=0.009;r=-0.480,P=0.007)。结论Δ133p53、p53β通过调节p53活性,并以p53为中介,影响了PTEN-MDM2-p53网络环路中PTEN、MDM2蛋白的表达。     

广州市高三学生心肺复苏知识认知现状的调查分析

目的调查广州市高三学生对心肺复苏知识认知现状及态度,为进一步在学校普及急救知识和技能总结经验及提供参考。方法选取广州市番禺区石碁第三中学高三学生384名,根据2010版国际心肺复苏指南标准,自行设计调查问卷及心肺复苏理论知识试卷,对其心肺复苏知识认知现状进行调查。结果共发放问卷384份,收回合格问卷384份,有效率为100%。学生中渴望主动学习心肺复苏知识者283名,占73.70%;从未接受过急救培训者321名,占83.59%。遇到紧急情况不知道做什么者43名,占11.20%;呼叫救护车者254名,占66.15%;观察情况后采取简单急救措施者87名,占22.66%。心肺复苏理论知识平均分为37.2分,24名学生合格,合格率为6.25%,无人满分。结论广州市高三学生对心肺复苏知识的认知率较低,应提高学生对心肺复苏重要性的认识,使其学会心肺复苏理论知识并掌握现场急救的基本技能,提高个人急救能力。     

干燥综合征误诊为病毒性脑炎1例

<正>干燥综合征(SS)是一种主要累及泪腺、唾液腺等外分泌腺体为主的慢性炎症性自身免疫病。据文献〔1〕记载,SS患者出现神经系统受累的症状约占25%。临床上,以神经系统损害为主要或首发症状的SS病例并不多见。现将我科收治1例在外院反复3次误诊为"病毒性脑炎"的SS患者进行临床分析。1临床资料     

高强度聚焦超声技术临床应用研究进展

［摘要］　超声检查是一种安全有效、价格低廉、应用广泛的诊断工具,高强度聚焦超声技术（HIFU）的出现,使治疗性超声成为现实。目前,HIFU已广泛应用于治疗各种实体器官的良性和恶性病变,并为一些拒绝手术或不适合手术的患者提供了新的治疗选择。该文从HIFU治疗的原理、应用模式、常见及潜在的临床应用等方面对HIFU的研究进展作一综述。     

乳腺癌抗HER2单克隆抗体研究进展

［摘要］　在过去几十年,人们对人表皮生长因子受体2（HER2）致癌机制认识的提高促进了HER2靶向疗法的开发,例如抗HER2单克隆抗体、酪氨酸激酶抑制剂、双特异性抗体以及抗体偶联药物,这些药物目前通常用于HER2阳性乳腺癌。单克隆抗体曲妥珠单抗是目前HER2靶向治疗的基石,其作用机制是通过抗体的抗原结合片段识别肿瘤细胞表面的HER2位点,然后通过可结晶段（Fc）与免疫细胞表面的Fc受体(FcR)结合,介导抗体依赖性的细胞毒作用（ADCC）和抗体依赖的细胞吞噬作用（ADCP）,其中Fcγ受体（FcγR）是主要发挥作用的FcR家族成员。但人体内FcγR存在基因的多态性,不同基因表型的个体与曲妥珠单抗之间有不同的亲和力,亲和力低的患者使用曲妥珠单抗抗肿瘤效果差,所以基于曲妥珠单抗的结构,通过对其Fc段进行改造,如糖基化修饰和氨基酸变异,可增强Fc与FcR之间的亲和力和结合密度,进而增强ADCC和ADCP作用,其中Fc段氨基酸变异的抗HER2单抗马吉妥昔单抗已应用于临床。同时单克隆抗体的抗原结合片段也可通过进一步改造识别不同的HER2表位或者同时识别非HER2表位,增加了免疫细胞表面FcγR结合位点的密度并促进ADCC,此类药物包括帕妥珠单抗、双特异性抗体等。该文对乳腺癌抗HER2单克隆抗体研究进展作一综述。     

普罗帕酮对HERG钾通道孔胞膜外侧氨基酸突变前后的作用

目的:探讨普罗帕酮对人类ether-a-go-go相关基因(HERG)钾通道孔道胞膜外侧突变后结合能力的影响。方法:将HERG野生型通道(WT)和HERG突变型通道(MT)的互补核糖核酸(cRNA)注射到非洲爪蟾卵母细胞,孵育24～72h后以不同刺激程序用双微电极法记录通道电流的表达。用Clampfit9.2版本软件对数据进行分析。部分电流用相应的方程拟合。结果:HERGWT外侧的第628位点的甘氨酸突变为半胱氨酸(G628C)和第631位点的丝氨酸突变为半胱氨酸(S631C)成HERGMT后普罗帕酮与HERGMT通道的结合能力减小,50%抑制浓度(IC50)对HERGWT,HERGMT分别为5.31μmol/L和7.81μmol/L。普罗帕酮对HERGWT和HERGMT的阻滞效应都呈电压和浓度依赖性。普罗帕酮减小HERGWT,但未减少HERGMT通道的半数激活电压。结论:普罗帕酮是HERG通道的开放通道阻滞剂,HERG通道孔道膜外侧突变(G628C和S631C)能改变普罗帕酮与通道之间的结合能力,从而影响通道的激活。     

推拿治疗神经根型颈椎病的研究进展

从常用手法、手法操作及其机制、手法配合、疗效判断等方面入手，对近五年来推拿治疗神经根型颈椎病的文献进行综述报道，为推拿处方的具体、简单、规范化研究提供参考依据。     

缺血性股骨头坏死患者与正常受试者血浆糖盏蛋白水平的比较其临床意义

目的探讨缺血性股骨头坏死患者血浆糖盏蛋白水平的改变及其临床意义。方法检测在华中科技大学同济医学院附属协和医院骨伤科病房与门诊就诊的52例缺血性股骨头坏死患者和48名健康志愿者的血浆糖盏蛋白水平、血小板聚集率和纤维蛋白原含量,对每位受试者均做Harris评分。结果缺血性股骨头坏死患者血浆糖盏蛋白水平较正常人升高,血小板聚集率较正常人降低。血浆糖盏蛋白水平与股骨头坏死危险因素不相关,与Harris评分及纤维蛋白原呈正相关。血小板聚集率4 min和10 min时与纤维蛋白原正相关,2 min时与纤维蛋白原不相关。结论高含量纤维蛋白原促进糖盏蛋白的产生,其通过竞争性抑制血小板聚集缓解临床症状。血浆糖盏蛋白升高可能是缺血性股骨头坏死的一种自我保护机制。