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目的: 探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法: 通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果: 该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G>A(P.R306Q)。家系正常成员均无此突变。结论: 该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G>A(p.R306Q)基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。 相似文献
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目的探讨术中实时超声在神经外科手术中的应用价值。方法 2009年6月至2013年11月术中超声实时监测下显微手术治疗颅内或椎管内占位性病变52例。结果术中超声对52例不同性质占位病变的发现率达100%。术后CT/MRI结果与术中超声显示的切除程度基本一致,41非急诊手术病例中,病变全或近全切除36例,大部切除5例。11例急诊手术颅内血肿患者,均发现其他部位血肿或再出血等术中脑膨出的原因,均依据术中超声结果采取进一步手术或观察等处理。本组未发生与术中超声相关的并发症。结论术中超声是一种经济实用、简便安全的手术辅助技术,可以缩短手术时间、减少脑损伤。 相似文献
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目的探讨结核性脑膜炎(TBM)治疗前后脑脊液(CSF)的变化及其对临床诊断的意义。方法回顾性分析2009-2011年南京脑科医院确诊的42例TBM患者治疗前、治疗后1周及治疗后2周CSF各指标的动态变化。结果与治疗前比较,治疗后第二周CSF各指标大部分有显著变化(P〈0.05)。治疗后第2周CSF各指标较治疗后第1周虽有变化,但大部分无明显差异,仅中性粒细胞百分比、免疫白蛋白及免疫球蛋白两项指标差异明显(P〈0.05)。结论TBM治疗前后CSF各指标变化明显,对于诊断有重要参考意义。 相似文献
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目的探讨精神疾病患者未成年一级亲属病耻感与情绪行为问题的关系,以及自我效能和心理弹性在病耻感与情绪行为问题关系中的中介效应。方法选取山东省某精神卫生中心前来门诊就诊及住院的精神疾病患者未成年子女104人作为研究对象,采用Link贬低-歧视感知量表、一般自我效能量表(GSES)、心理弹性量表(RS)、长处和困难问卷(SDQ)进行调查。结果精神疾病患者未成年一级亲属的情绪行为问题分别在性别、居住地、就读学校和是否独生子女上存在显著差异性(P0.05,P0.01);精神疾病患者未成年一级亲属SDQ总分与病耻感呈显著正相关(P0.01),与自我效能和心理弹性均呈显著负相关(均P0.01);病耻感分别与心理弹性和自我效能均呈显著负相关(均P0.01);心理弹性与自我效能呈显著正相关(P0.01);自我效能和心理弹性在病耻感与情绪行为问题之间起到完全中介作用(P0.05,P0.01)。结论感知到病耻感的精神疾病患者未成年一级亲属存在情绪行为问题,而自我效能和心理弹性在病耻感与精神疾病患者未成年一级亲属情绪行为问题关系中起完全中介作用。 相似文献
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目的比较支撑吻合技术与DST双吻合技术(Double Stapling Technique,DST)行低位直肠癌保肛手术的临床效果、适应证选择及卫生经济学优劣。方法将60例肿瘤下缘距肛缘约4~6cm的低位直肠癌保肛手术患者,随机分为治疗组和对照组各30例。治疗组采用支撑吻合法,对照组采用DST双吻合技术,对两组疗效做对比。结果术后病理检测提示治疗组患者无远端肿瘤残留,对照组则有2例。肿瘤远端切除距离显示,治疗组平均为(2.81±0.35)cm,对照组平均为(1.73±0.42)cm。两组比较,具有统计学差异(P0.05)。治疗组术后两年均无吻合口复发,对照组则有4例,对照组复发率高于治疗组。治疗组术后早期排便功能较差,均能在1~3个月内改善。对照组术后排便功能正常,对照组和治疗组在近期肛门功能恢复上无统计学差异。治疗组术后无吻合口漏发生,对照组术后有3例吻合口漏,具有统计学差异(P0.05)。治疗组平均费用为(3.17±4.36)万元,明显低于对照组(4.40±4.72)万元,具有统计学差异(P0.05)。结论支撑吻合术对比DST双吻合技术用于低位直肠癌保肛患者治疗其疗效肯定,小样本临床观察近期复发率低,且制作成本低、操作方法简单,较之双吻合技术能节省1~1.5万元。在低位直肠癌患者术式选择中应根据患者经济条件、体型、骨盆宽窄、肿瘤分化程度及其侵犯肠管的周径合理选择支撑吻合技术或DST双吻合技术。 相似文献
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以既病防变的宏观治病思路深入剖析,探讨其与自噬可能存在微观联系。认为自噬作为一种自我保护性的细胞死亡,对维持细胞及机体内环境稳态具有重要作用。近年来发现自噬水平的高低影响着宫颈癌前病变的发生发展,具有双向调节作用。中医既病防变理论包含了早期治疗及防止传变两层含义,抓住宫颈癌前病变这一黄金期进行调控的思路,与中医"既病防变"理论不谋而合,从中医微观辨证角度探讨,自噬机制与人之"正气"相类,自噬维持的稳态即"阴平阳秘"状态,既病防变理论原则下需要早期扶正制邪及平衡阴阳,防止疾病传变,当下中医药对细胞自噬的调节作用已有一定的实验论证,但证据不够充分,其中的调控机制仍亟待研究。 相似文献