儿童脊柱侧凸矫正手术中神经电生理监测方案的选择及技术难点

儿童脊柱侧凸类型多样,症状轻重不一。手术矫正的目的是纠正脊柱冠状面及矢状面畸形,阻止畸形进展,改善外观和功能。医源性脊髓损伤一直是脊柱相关手术中最严重的并发症。术中神经电生理监测技术的应用,明显降低了脊柱手术后神经系统并发症的发生率。目前国内外公认在脊柱侧凸矫正过程中,只要涉及脊髓水平,不论成人或儿童,都需要进行神经电生理监测。术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiological monitoring,IONM)是利用各种神经电生理技术,监测手术中处于危险状态的神经系统的功能完整情况。目前脊柱手术中主要应用以下几种方法:躯体感觉诱发电位(somatosensory evoked potentials,SSEPs)、运动诱发电位(motor evoked potentials,MEPs)、肌电图(electromyogram,EMG),EMG包括自由肌电图(free electromyogram,fEMG)和刺激肌电图(triggered EMG,tEMG)。本文介绍儿童脊柱侧凸的常见类型及矫正方法,同时对术中神经监测在小儿脊柱手术中的应用进行阐述。     

儿童朗格罕细胞组织细胞增生症BRAFV600E突变对预后的影响

目的 探讨BRAFV600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿,采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAFV600E突变,分析突变与临床特征和预后的相关性,影响预后的因素。结果 140例LCH患儿纳入研究,诊断时中位年龄为2.2（0.1~15.7）岁,男89例（63.6%）,女51例。临床分型为单系统（SS）60例（42.9%）,多系统无危险器官受累（MS RO－）47例（33.6%）,多系统有危险器官受累（MS RO+）33例（23.6%）。中位随访时间34.1（0.9~50.7）月,随访期内70例（50.0%）出现进展或复发,12例（9.6%）出现持续性后遗症,死亡3例（2.1%）。总体3年无进展生存率（PFS）、无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为（48.9±4.5）%、（46.6±4.4）%和（97.8±1.2）%。①儿童LCH中BRAFV600E突变阳性率67.1%（94/140）。②BRAFV600E突变与患儿临床分型明显相关,突变阳性率MS RO+患儿（90.9%）高于MS RO－患儿（53.2%）或SS患儿（65.0%）（P=0.001）;皮肤受累患儿中突变阳性率（77.8%）高于非皮肤受累的患儿（P=0.042）;③BRAFV600E突变阳性患儿进展/复发率（57.4%）高于突变阴性患儿（34.8%）,P=0.019。3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义。④多因素分析结果表明,危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素（HR=2.702,P=0.003）,垂体受累（HR=3.582,P<0.001）、危险器官（HR=2.321,P=0.008）和耳部受累（HR=2.093,P=0.013）是EFS的独立预后因素。结论 LCH患儿BRAFV600E突变与危险器官受累密切相关,突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿,BRAFV600E不是儿童LCH的独立预后因素。     

咽峡炎链球菌群感染患儿119例病例系列报告

目的 探讨咽峡炎链球菌群（SAG）感染患儿的临床特征。方法 回顾性收集2012年1月1日至2019年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院细菌培养SAG阳性病例;结合其微生物学、放射学和临床资料对每一分离株进行详细评估,排除SAG阳性为污染和定植菌株。采集病例资料中的发病年龄、性别、临床表现、辅助检查、治疗、转归及预后,菌种鉴定结果及药敏试验。根据病史分为有、无基础疾病2组。基础疾病主要包括先天性心脏病、梨状窝瘘、皮毛窦、先天性食管瘘、先天性胆总管囊肿等先天畸形,免疫抑制,副鼻窦炎,脑性瘫痪,食管异物等。结果 119例感染SAG患儿年龄33 d至16岁,中位年龄4岁（5）;有基础疾病组56例（47.1%）,主要包括头颈部感染27例(48.2%),中枢神经系统感染11例（19.6%）和血流感染10例（17.9%）;头颈部感染中梨状窝瘘19/27例（70.4%）;血流感染中免疫抑制6/10例（60.0%）;中枢神经系统感染中先天性心脏病7/11例（63.6%）,以中间链球菌为主。有、无基础疾病SAG感染患儿,住院天数、热程、外周血WBC计数、中性粒细胞百分比、CRP和血沉差异均无统计学意义。104例(93.7%) SAG感染患儿形成脓肿,头颈部感染41.2%,其次为腹腔感染20.2%、中枢神经系统感染12.6%、血流感染12.6%;咽峡炎链球菌44株,星座链球菌41株,中间链球菌34株。对青霉素、氨苄西林、头孢噻肟、红霉素、克林霉素、万古霉素和利奈唑胺的敏感性分别为87.4%、93.2%、94.2%、20.2%、21.8%、100%和100%。死亡1例,2例因病情危重放弃治疗。结论 SAG感染常形成脓肿,头颈部感染最多见,有、无基础疾病的SAG感染患儿临床特征差异并不明显,中间链球菌是导致脑脓肿的主要SAG病原,SAG菌株对青霉素类抗生素敏感,对大环内酯类抗生素耐药。     

世界过敏组织严重过敏反应指南解读

世界过敏组织(WAO)是由84个国家和地区过敏和临床免疫协会组成的国际联盟,自2011年开始在WAO Journal发表严重过敏反应指南,并经常进行证据更新,最近一版证据更新为2015年[1,2,3,4,5],现就该指南的内容进行解读。1严重过敏反应的定义及流行病学世界范围内,严重过敏反应通常定义为"一种严重的、危及生命的全身系统性超敏反应"和"一种严重速发并可能导致死亡的过敏反应"[6,7,8]。普通人群中严重过敏反应的实际发生率尚不清楚,但严重过敏反应并不罕见,且发病率在上升。一些研究显示,5~14岁的儿童较≤4岁的儿童增长更明显,但0~4岁儿童的住院率最高[9,10]。基于国际研究的终生患病率(即出生后曾经历严重过敏反应的人群比例)为0.05%~2.00%[11]。据美国对1000例患突发疾病累及包括呼吸和/或心血管系统在内的至少2个器官系统,并感到生命受到威胁,且接受住院治疗的成人人群调查发现,症状提示严重过敏反应的风险至少为1.6%。同样来自美国的数据显示,2000年至2009年,18岁以下儿童因食物诱发严重过敏反应的住院率增长了1倍以上[5]。目前我国尚缺少国内大范围严重过敏反应流行病学数据报道。     

儿童肺炎金黄色葡萄球菌分离株的分子生物学特征及耐药性研究

目的了解儿童金黄色葡萄球菌(金葡菌)肺炎致病株分子特征及耐药性,供临床诊治参考。方法收集2016年1月至2017年3月首都医科大学附属北京儿童医院确诊为金葡菌肺炎患者分离株,采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定耐甲氧西林金葡菌(MRSA)或甲氧西林敏感金葡菌(MSSA);对所有菌株进行多位点序列分型(MLST)和葡萄球菌蛋白A(spa)分型,并对MRSA菌株进行葡萄球菌盒氏染色体(SCCmec)分型;采用PCR方法检测21种超抗原(SAgs)基因、杀白细胞素(PVL)基因、黏附基因fnbB、cna;采用琼脂稀释法、E-test检测14种抗生素体外药物敏感性。结果共收集42株金葡菌,其中MRSA、MSSA各21株。MRSA的优势克隆为ST59-SCCmecⅣa-t437(71.4%);MSSA的分型较为分散,以ST25-t078(14.2%)最多见。42株金葡菌中有36株(85.7%)至少携带1种超抗原基因,最常见的超抗原基因型为sek-seq(21.4%);MRSA pvl基因携带率(52.3%)明显高于MSSA(14.2%),而MSSA fnbB及cna基因携带率(42.8%和47.6%)明显高于MRSA(均为9.5%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本组金葡菌多重耐药率达90.4%(38/42株)。结论MRSA在儿童金葡菌肺炎致病株中检出率高,其主要克隆型为ST59-SCCmecⅣa-t437。儿童肺炎金葡菌分离株的超抗原基因携带率和多重耐药率较高,MRSA菌株常携带pvl基因,而MSSA菌株携带fnbB、cna更常见。     

脓毒症相关性脑病的生物学标志物研究进展

脓毒症相关性脑病(SAE)是导致脓毒症患者病死率增高的常见并发症,但其发病机制仍不清楚,无公认的诊断标准,缺乏有效的干预措施。随着对SAE病理生理机制研究的不断深入,探索疾病特异的相关生物标志物对寻找有效的诊疗手段有一定意义。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证,重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩,面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年,步态不稳1年,皮疹夏季加重,以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩,面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示,例1 ERCC2基因发生复合杂合突变,即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变,为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变,即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变,为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光,随访2年,患儿皮损较前有所增多,未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病,表现出皮肤和神经症状;ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病,表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

Second-line regimen for CNS-involved pediatric Langerhans cell histiocytosis

Pituitary - Langerhans cell histiocytosis (LCH) can affect any organ. Central nervous system (CNS) involvement is rare, and its management is poorly understood. This study aimed to analyze the...