非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破

来自美国Omaha,Boys Town国立研究医院的Kelley P.M.博士研究小组与其它三个分别为遗传学、神经病学及遗传统计学研究小组成员合作发现了一个贡献于非综合征型隐性遗传性听神经病的相关基因-Otoferlin基因(OTOF gene),这是首次发现与非综合征型遗传性听神经病相关的基因。该文章发表在2003年医学遗传学杂志上(Journal of Medical     

X连锁隐性非综合征型低频神经性听力减退的大家系报道

目的 探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素。方法 从先证者出发，调查一个家系发病情况；应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图；通过系谱图分析遗传学特征，通过临床检查分析疾病的表型特征。结果 调查现存家系成员101人，获得43人的临床听力学资料。43人中有6人被诊断为低频神经性听力减退，均为男性，年龄18－26岁；患者仅以听力减退为单一症状；临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失，听性脑干反应均未引出，畸变产物耳声发射部分引出；患者发病年龄在10－16岁之间。结论 本研究发现了一个5代相传的遗传性聋大家系，遗传特征是以男性发病为主的X连锁隐性遗传。该家系的发现提示低频神经性听力减退可以是由遗传因素造成的。     

天津健康大讲堂走进社区

4月15日，在第14届全国肿瘤防治宣传周暨2008年天津市肿瘤防治宣传周到来之际，天津市河西区委、区政府与天津市医科大学附属肿瘤医院共同学界了健康大讲堂走进社区大型公益活动，并签订了合作协议书。     

中国西北地区801例聋哑学生临床流行病学病因分析

目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析，明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生，采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史；由专科医生进行全身及耳部检查排除综合征型患者；由专业测听师进行听力学检测，判断听力损失程度。结果801例聋哑学生中有326例为药物性聋，占40．69％（326／801），其中氨基糖苷类抗生素（AmAn）致聋占药物性聋的86．5％（282／326）；家族遗传性聋85例，占10．61％（85／801）；母孕期感染、新生儿疾患及婴幼儿期疾病引起的耳聋190例，占23．72％（190／801）。结论药物性聋是导致该地区耳聋发病的主要原因，其次为家族遗传性聋；新生儿和婴幼儿疾病也是导致该地区耳聋的主要因素。     

一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析

目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.     

中西医结合治疗难治性精神分裂症100例临床观察

目的:观察活血化瘀还原汤配合小剂量抗精神病药物治疗难治性精神分裂症的临床效果。方法:将100例符合《中国精神障碍分类与诊断标准》中精神分裂症的诊断标准,同时经两种抗精神病药物系统治疗无效后,又用氯氮平较大剂量治疗无效的患者给予中药内服配合小剂量抗精神病药物治疗。结果:痊愈42例,显效29例,有效18例,无效11例。结论:活血化瘀还原汤可能改变了中枢神经系统对抗精神病药物的敏感性,使抗精神病药物能够有效的和药物受体结合,从而获得良好的临床疗效。     

产单核细胞李斯特氏菌对理化因素抵抗力的研究

产单核细胞李斯特氏菌 (ＬＭ )是一种分布很广的胞内寄生菌 ,致病力强 ,病死率高达 3 0 %～ 70 %[1] ,可通过食物链上的任一环节 ,使人和动物患脑膜炎、败血症、流产等疾病。通过了解温度、ｐＨ、盐度等自然因子对ＬＭ的作用强度 ,探明理化因素对ＬＭ生存的影响 ,对于预防ＬＭ病及其食物中毒具有十分重要的意义。1　材料与方法1 1　菌株来源　产单核细胞李斯特氏菌标准株 (ＬＭ ) 5 40 0 4,购自中国药品生物制品鉴定所 ;产单核细胞李斯特氏菌分离株 ,从我省市售冰激凌中分离 ,经卫生部食品卫生监督检验所鉴定。1 2　培养基　蛋白胨水、ＴＳ…     

火焰原子吸收法直接测定蜂蜜中锌

蜂蜜不经消化 ,用 4.0 %硝酸溶液溶解浸泡 ,直接喷入空气 -乙炔火焰中测定吸光度 ,以标准曲线定量 ,方法的平均回收率为 99.6% ,其合并变异系数为 3.5 7%。与国标法比较试验的测定结果 ,经统计学处理差异无显著性     

益气养心汤治疗冠心病30例

近年来,笔者采用益气养心汤治疗冠心病30例,取效满意,现报道如下。1临床资料1.1一般资料全部病例选自我院2001年1月~2003年12月门诊及住院的56例冠心病(心肌缺血)符合中医气血两虚、痰瘀气阻患者,年龄40~65岁,随机分为治疗组30例,男19例,女11例;平均年龄(60.2±4.5)岁;平均病程     

国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析

目的研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31)]突变在国人耳聋患者中的特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属141名、对照组150名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在141名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变，其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变，为错义突变方式。其中一个突变(547G→A)与夏家辉等报道相同；另一个突变形式(250G→A)为本研究首次发现。且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。150名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(250G→A)，为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。