遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

外周血叶酸及维生素B12水平与子痫前期相关性的Meta分析

目的探讨外周血叶酸及维生素B12与子痫前期的相关性。方法通过检索中国知网(CNKI)、万方、Pubmed、Medline、Embase、Cochrane Library 6个数据库以及参考文献追溯的方法,收集关于叶酸及维生素B12与子痫前期关系的相关研究。检索时限均为建库至2018年8月28日。依据纳入和排除标准纳入文献。采用Revman5.3对纳入文献的相关数据进行Meta分析。结果共纳入16篇文献,其中中文文献11篇,英文文献5篇,共计子痫前期孕妇1 468例,健康孕妇1 173例。Meta分析结果显示:子痫前期孕妇叶酸水平低于健康孕妇(SMD=-0.74,95%CI[-1.20,-0.28],P=0.002);子痫前期孕妇维生素B12低于健康孕妇(SMD=-0.95,95%CI[-1.32,-0.58],P0.000 01)。结论叶酸及维生素B12的缺乏与子痫前期的发生密切相关。     

兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究

目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。     

叶酸的临床新用途

探讨叶酸除说明书适应症以外的其他新用途,为临床合理应用叶酸提供参考,减少不良反应.     

GFL方案治疗FOLFOX方案失败胃癌的临床观察

目的观察GFL方案(吉西他滨+5-氟尿嘧啶/亚叶酸钙)治疗FOLFOX方案(草酸铂+5-氟尿嘧啶/亚叶酸钙)失败晚期胃癌的疗效和不良反应。方法 27例FOLFOX方案失败的晚期胃癌患者,应用GFL方案治疗2~4个周期。观察疗效。结果 27例均可评价,有效率为33.3%,其中完全缓解0例(0),部分缓解9例(33.3%),稳定11例(40.7%),进展7例(25.9%),中位生存期5.2个月。不良反应主要为恶心呕吐、腹泻、骨髓抑制和肝功能损害,但均为轻度。结论 GFL方案治疗FOLFOX方案失败的晚期胃癌有一定疗效,不良反应可耐受,值得临床推广应用。     

H型高血压中风发生率高

有调查发现,我国高血压病人中70%以上是H型高血压。什么是H型高血压呢？H型高血压是近年来国内外医学科研的新发现,是一种在高血压基础上,又合并有血浆同型半胱氨酸（HCY）升高的特殊类型高血压。H型高血压特点是更为凶猛,其中风发生率比单纯高血压高五倍,比正常人高28倍。     

安徽省2006～2013年围产儿神经管缺陷变化趋势分析

目的了解安徽省2006~2013年度围生期神经管缺陷(NTDs)变化趋势,以指导今后开展预防神经管缺陷工作。方法对安徽省41个市(县)、123所县级及以上助产机构的神经管缺陷监测数据进行分析。结果安徽省2006~2013年度围生儿NTDs发生率逐年下降,与2006年度比较,2011~2013年度NTDs发生率降低49.79%~65.58%,显著大于2010年前的降幅,差异有统计学意义。农村NTDs发生率为6.58/万,城市NTDs发生率为2.34/万,差异有统计学意义(χ~2=123.74,P0.01)。结论 NTDs发生率逐年下降,农村地区是安徽省神经管缺陷高发地区,应进行重点干预,以进一步降低神经管缺陷发生率。     

揭秘神奇的辟谷

很多人认为辟谷就是不吃饭,却不知道辟谷有许多神奇的修炼法门,尤其是大自然的能量,这些能量从哪儿来,如果不是亲自实践和修炼,是无从知晓其中深刻内涵的。有人认为辟谷就是通过采气、静心,吸收天地日月精华能量,保养内气,提升元气,借助自然能量加持,接受天地某高能信息作用而进入不吃的辟谷状态。真正的辟谷,就是充满生理