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目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
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魏志武 《现代检验医学杂志》2006,21(2):14-14
日立7080是一款智能、性能良好的全自动生化分析仪.在使用中我们发现:在双试剂测试项目中总是R1液尚多而R2或R3液却已用完,随着检验次数的累积,这种效应越加明显,使检验人员很困惑,留之无用,弃之可惜.经仔细分析原因后,我们采取了以下解决办法,收到良好的成效,愿与同行交流. 相似文献
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复方伪麻普生缓释片的人体药物动力学及相对生物利用度研究 总被引:2,自引:0,他引:2
复方伪麻普生缓释片主要成分为盐酸伪麻黄碱和萘普生,两种成分均为临床常用药物。萘普生(Naproxen)为苯丙酸类非甾体镇痛药,其吸收迅速、起效快、毒副反应小、作用时间长。盐酸伪麻黄碱(PE-HCL)是麻黄碱的旋光异构体,为拟交感胺,有选择性地收缩上呼吸道血管作用,可减轻粘膜的充血,而对其它血管影响较小,不影响血压和心率;为延长其作用时间,减少药物的不良反应,将萘普生与盐酸伪麻黄碱组成复方,并开发为含普通释放和缓释两部分的片剂,其普通释放部分为萘普生,快速起效; 相似文献