12个水盐代谢、离子转运候选基因与高血压病连锁分析

目的研究12个水盐代谢、离子转运调节基因与高血压病（EH）的关系,以筛选EH易感基因。方法在每一候选基因的染色体区域附近,选择微卫星DNA多态性位点作为遗传标记,采用微卫星引物荧光标记-基因扫描及分型技术,对95个EH核心家系的477个成员进行微卫星位点与EH连锁分析。遗传统计采用Genehunter软件包中两点非参数连锁（NPL）分析、最大LOD值及传递不平衡检验（TDT）。结果NPL检验显示,D12S398的Z=2.08,P＜0.05;LOD值=1.26,P＜0.01;TDT分析χ2=9.00,P＜0.005。其余位点NPL分析及TDT的P值均>0.05,LOD值<1。结论采用三种不同的遗传统计方法提示D12S398位点与EH存在连锁,并且在D12S398附近有血管加压素1A受体基因,该区域值得进一步研究。     

发展中国家中等收入人群的童年期社会经济地位与中年肥胖的关联

 目的 在中国泰州的中等收入人群中探索童年期社会经济地位(socioeconomic status,SES)与肥胖的关联。方法 本研究的数据来自泰州健康人群跟踪调查(Taizhou Longitudinal Study,TZL)第Ⅲ期基线调查中35～64岁中年人的基线数据。普通型肥胖定义为BMI≥28.0 kg/m2,中心型肥胖定义为男性腰围(waist circumference,WC)≥90 cm、女性WC≥80 cm。以20世纪中期中国家庭三大件(自行车、手表和缝纫机)数量来定义SES水平:0件、1或2件、3件分别代表SES低、中、高水平。比较不同SES组间的差异,并用Logistic回归分析童年期SES与肥胖的关联。 结果 男性中普通型肥胖的比例为13.5%,中心型肥胖的比例为30.9%;女性中普通型肥胖的比例为13.6%,中心型肥胖的比例为53.7%。男性SES水平与BMI和WC成正相关。相对于童年期家庭三大件数量为0件的人,拥有3件的人中年期普通型肥胖的风险(OR=1.79,95%CI:1.40～2.28)和中心型肥胖的风险均增加(OR=1.48,95%CI:1.12～1.80),在调节了年龄、婚姻状况、教育程度、家庭收入、吸烟饮酒状况和体力活动等混杂因素后,关联仍然显著。女性SES水平与BMI和WC成负相关。相对于童年期家庭三大件数量为0件的人,拥有3件的人中年期普通型肥胖(OR=0.72,95%CI:0.58～0.90)和中心型肥胖的风险(OR=0.45,95% CI:0.38～0.54)都降低。在调节了混杂因素后,与中心型肥胖的关联依然显著。结论 在发展中国家中等收入人群中,童年期SES与肥胖的关联存在性别差异,即高SES增加男性肥胖的风险,而降低女性肥胖的风险。在社会经济由发展中阶段向发达阶段转变的同时,童年期SES与肥胖的关联也从正相关向负相关转变,这种转变较早发生在女性身上。     

2014-2019年某医院血流感染患者的临床特征和病原学分析

摘要：目的 分析血流感染(bloodstream infection, BSI)患者的临床特征和病原菌情况,为BSI治疗和院内感染防控提供依据。方法 回顾性分析2014年8月-2019年7月上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区BSI住院患者的临床和病原学资料,采用Whonet 5.6软件进行耐药统计。结果 196例患者发生BSI,男132例,平均年龄62岁;90.8%患者有基础疾病,59.2%有侵袭性操作史,41.8%有局部感染灶,所有患者均发热,主要来自重症监护室、普外科和血液科。共分离病原菌208株,其中革兰阴性菌113株(54.3%)、革兰阳性菌73株(35.1%)、真菌21株(10.1%),分离率最高的为肺炎克雷伯菌,其次为凝固酶阴葡萄球菌(CNS)、大肠埃希菌、鲍曼不动杆菌、金黄色葡萄球菌、粪肠球菌和屎肠球菌等。CNS和金黄色葡萄球菌对甲氧西林耐药率分别为89.7%和37.5%,分离的所有革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺和替加环素100%敏感;大肠埃细菌和肺炎克雷伯菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)检出率分别为56.7%和58.1%,大肠埃细菌对碳青霉烯类无耐药;肺炎克雷伯菌对替加环素耐药率较低(7.1%),对亚胺培南和美罗培南耐药率分别为34.1%和45.2%;鲍曼不动杆菌对临床常用抗菌药物耐药率较高,对亚胺培南和美罗培南耐药率分别为57.1%和66.7%。结论 患者的年龄、基础疾病、侵袭性操作史和局部感染灶等因素可能与血流感染发生有关,本研究血流感染病原菌以革兰阴性菌为主,肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌对包括碳青霉烯类在内的多种常用抗菌药物耐药率较高。     

美国紧急避孕药应用指南

尽管目前患者购买紧急避孕药不再需要医生的处方，但医务人员在紧急避孕药常识的宣传普及方面仍起着非常重要的作用，以使广大女性人群对该药有更多的的认识和了解。医务人员应做的工作主要有：①讲解紧急避孕药的基本常识：②给18岁以下的女性开具处方；③给18岁以上有医疗保险的患者开具处方；④在行医地点为患者提供紧急避孕药。     

长春新碱作业工人的遗传效应

目的研究长春新碱作业工人的遗传效应。方法用微核试验、彗星试验、hprt基因突变试验和TCR基因突变试验对15名长春新碱接触工人和15名对照组工人外周血淋巴细胞进行检测。结果接触组平均微核率(MNR)、平均微核细胞率(MCR)分别为1．78%±0．19%和1．37%±0．16%,对照组分别为0．37%±0．08%和0．31%±0．06%,差异有统计学意义(P＜0．01)。接触组和对照组的平均尾长(MTL)分别为(1．72±0．15)μm和(0．71±0．01),μm,差异有统计学意义(P＜0．01)。两组平均尾相(MTM)分别为0．29±0．03和0．17±0．05,差异无统计学意义(P＞0．05)。接触组和对照组的hprt平均突变率分别为0．10%±0．002%和0．09%±0．001%,差异有统计学意义(P＜0．05)。接触组和对照组的TCR平均突变率分别为(2．52±0．34)×10~(-4)和(1．51±0．11)×10~(-4),差异亦有统计学意义(P＜0,01)。结论长春新碱作业工人已出现明显的遗传效应。     

老年原发性高血压患者β2-肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性研究

目的 研究β2－肾上腺素能受体（β2－adrenoceptor,β2-AR)基因编码区＋1053和＋1239位单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术，检测86例高血压患者，43名健康对照者的β2－AR基因＋1053位和＋1239位SNP基因型。结果 两种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。＋1239位SNP的基因型频率和基因频率在老年中、重度高血压组和对照组分布差异有显著性（P＜0.05)；＋1053位SNP基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性（P＞0.05)。结论 β2－AR基因＋1239位SNP可能与老年高血压相关，＋1053位SNP仅为基因多态性标志。     

关于老人与小儿围急症手术期的处理

我院自2004-01～2005-12共收治老年与小儿急症病人82例,有3例老年病人发生典型精神功能障碍,术前均无精神障碍史.有1例小儿出现术后呼吸抑制,经人工辅助呼吸治疗后好转.     

原发性高血压易感基因座位定位研究： 全基因组扫描和连锁分析

目的 :原发性高血压是一种由遗传和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病。本研究采用全基因组扫描和连锁分析法 ,在大样本量的中国人高血压家系中 ,进行原发性高血压易感基因座位的定位研究。方法 :研究对象为 79个原发性高血压核心家系 ,共 393名成员 ,其中高血压患者 2 79人 ,共组成 2 83个患病同胞对。所有对象均为汉族 ,都来自上海地区。从外周血细胞中抽取基因组ＤＮＡ ,共 393份样本。采用多色荧光标记的微卫星基因座位扩增引物试剂盒 (ＡＢＩＰＲＩＳＭＴＭＬｉｎｋａｇｅＭａｐｐｉｎｇＫｉｔ,Ｐｅｒｋｉｎ -Ｅｌｍｅｒ)进行多重…     

绒癌合并肺、肾上腺转移1例

绒癌合并肺、肾上腺转移１例金力，刘东华患者，３５岁，于１９９３年５月１８日入院．１９９１年４月因患葡萄胎在当地医院行清宫术一次，未做病检，未随访．１９９２年４月因阴道出血在当地医院诊断“子宫肌瘤”行手术治疗，术中病检为绒癌，进行子宫次全切除术．术后化...     

新疆哈萨克族原发性高血压易感基因的关联分析

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T和上游启动子区G-6A、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失、内收蛋白α亚单位(ADD1)基因第10外显子Gly460Trp、G蛋白岛亚单位(GNB3)基因第10外显子C825T此5个位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压病之间的关系以及基因与基因、基因与环境间的交互作用.方法 应用病例对照研究设计,原发性高血压组241例,对照组200例.所有研究对象均进行常规体检及体质测量,并采集空腹静脉血进行血糖、血清胆固醇、TG等检测.应用PCR-RFLP对病例组和对照组的上述位点多态性进行检测.结果 各多态型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两组等位基因频率和基因型分布比较,M235T等位基因频率差异有统计学意义(P=0.0483),其他位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义.多元logistic回归分析各多态位点均有统计学意义.MDR分析4因子(AGE/CHO/G-6A/ACE)为最佳模型.结论 所研究的4个基因均可能是与哈萨克族原发性高血压发病相关的基因,AGT、ACE、年龄、胆固醇可能存在一定的交互作用.