BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

超声造影定性诊断肝移植缺血性胆道病变及评估预后的临床研究

目的 探讨超声造影(CEUS)对肝移植后缺血性胆道病变(ITBL)的定性诊断价值,并初步分析CEUS表现与其预后的关系.方法 对36例肝移植患者,连续追踪6～59个月,记录其最终诊断及临床结局.24例确诊为ITBL,3例胆管吻合口狭窄,4例急性排异,4例胆道感染,1例胆泥.所有患者确诊前均接受肝门部胆管壁CEUS检查,由2名医师共同盲法分析,以胆管壁动脉期无或低增强为标准诊断ITBL,计算阅片者的诊断效能及阅片者间的一致性.结果 两位阅片者的诊断敏感性分别为66.7％、62.5％,特异性分别为83.3％、83.3％,准确性分别为72.2％、69.4％,阳性预测值分别为88.9％、88.2％,阴性预测值分别为55.6％、52.6％.阅片者之间的一致性很好(κ=0.83).24例ITBL患者中动脉期胆管壁无增强者发生死亡或二次移植的比率(54.5％)明显高于低增强(20％)、高或等增强者(12.5％).结论 CEUS对ITBL有定性诊断价值,当CEUS显示肝门部胆管壁无增强时提示预后不良,这或许可以成为二次肝移植的指征之一.     

超声造影检测胆道微循环受损的实验研究

目的 应用胆道缺血兔模型,探讨超声造影检测胆道微循环受损的可靠性及其病理基础.方法 将30只新西兰兔随机分成正常组、手术组及假手术(SO)组.术后5d进行血清学(ALT、AST、GGT、ALP、TBIL)、胆道普通超声、超声造影与病理学检查[HE染色和微血管密度(MVD)测定].结果 (1)血清学:手术组各指标均较正常组、SO组明显增高(P＜0.05).(2)普通超声:手术组胆管表现与正常组、SO组差异显著,表现为胆管扩张、管壁增厚.(3)超声造影:手术组胆管壁各时相增强水平均较其他两组明显减低(P＜0.05).(4)病理学:手术组胆管壁损伤明显,MVD显著减少(P＜0.05).结论 CEUS可通过检测胆管壁灌注过程反映胆道血供,胆管壁增强水平的减低反映了胆管微循环受损的病理改变.胆道缺血有望成为CEUS新的适用范围.     

云南藏区皮肤病诊治现状及对策

<正>笔者因为"万名医师支援农村卫生工程"项目有幸在云南省迪庆州德钦县从事皮肤科工作1年。通过亲身经历和切身体会,总结云南省藏区皮肤科工作的现状和存在的问题,并对提高当地医疗机构皮肤病诊治水平提出一些自己的看法。德钦县地处云南省西北部,海拔约3 400米,属于迪庆藏族自治州,位于滇、川、藏三省(区)结合部。德钦县总人口不足10万,有藏族、傈僳族、纳西族、白族、回族等14个民族,其中藏族占81%。德钦县     

姐妹同患非糖尿病性类脂质渐进性坏死

类脂质渐进性坏死(necrobiosis lipoidica, NL)是一种代谢障碍性疾病,由于多并发糖尿病,故又称为糖尿病性类脂质渐进性坏死,而非糖尿病性类脂质渐进性坏死(non-diabetic necrobiosis lipoidica),尤其是具有家族遗传倾向的病例十分少见.2009年5月笔者诊治1例姐妹同患非糖尿病性类脂质渐进性坏死,现报告如下.     

人工智能在功能与分子影像学的研究进展

功能与分子影像学能够提供组织器官功能变化及细胞或分子事件的时间和空间分布信息，而人工智能是一门新兴的计算机技术，在医学影像中具有广泛的应用。将人工智能应用到功能影像学，能够使影像科医生更加高效、充分地利用得到的信息，更加深入地挖掘图像的生物学本质，在疾病早期诊断、有效治疗、预后预测、探索发病机制等方面均具有重要意义。本文将重点阐述人工智能在功能与分子影像学中图像处理、图像解释及质量控制的应用与进展。      

少汗型外胚层发育不良与牙齿先天缺失的联系

少汗型外胚层发育不良是一种具有典型口腔临床症状的遗传性疾病，患者常因存在缺牙症状于口腔修复科或正畸科就诊。因此，了解少汗型外胚层发育不良对于口腔医生具有一定的临床意义。文章就少汗型外胚层发育不良的病因、分类、临床表现及治疗方法做一概述。     

鲍温病和皮肤鳞状细胞癌皮损中ΔNp63的表达

目的观察ΔNp63在鲍温病和皮肤鳞状细胞癌中的表达情况。方法应用免疫组化Envision法检测10例正常皮肤、30例鲍温病及30例皮肤鳞状细胞癌组织中ΔNp63的表达水平,并对该3组标本ΔNp63的表达水平进行比较。结果在鲍温病的皮损组织中,ΔNp63主要在表皮全层细胞中弥漫性表达;在皮肤鳞状细胞癌中,ΔNp63表达与其分化程度相关(P=0.004),即在高分化鳞状细胞癌中,ΔNp63在癌巢外周基底样细胞表达,在中分化鳞状细胞癌中,ΔNp63在癌巢中有弱弥漫性表达。ΔNp63在鲍温病、皮肤鳞状细胞癌及正常皮肤中的阳性表达率差异有统计学意义(P<0.05);但不同部位的鲍温病和皮肤SCC组组织中,ΔNp63表达差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论ΔNp63多考虑是未分化及低分化上皮来源肿瘤的标记物。     

p63基因与表皮增殖、发育及肿瘤的研究现状

p63是最近发现的p53家族成员,它的生物学功能涉及到生长、凋亡、细胞周期停滞、肿瘤形成等多个方面,尤其突出的是对表皮增殖、发育的影响和在皮肤鳞状细胞癌中的高表达。