无冠窦瘤破裂入右心房1例报告

主动脉窦分为左冠状动脉窦、右冠状动脉窦和无冠状动脉窦[1]。主动脉窦瘤是一种少见的先天性心脏畸形,占先天性心脏病的0.5%～3.0%,多发生于右冠状动脉窦,其次是无冠状动脉窦,如破裂多破入右心室,少数破入右心房[2]。我院于2011年12月收治了1例无冠窦瘤破裂入右心房的患者,经手术后痊愈出院。因其属少见病例且不易与其他心脏疾病相鉴别。现报道如下。     

SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查, 结合临床资料分析可能的致病变异, 并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995₁002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84), 其父母未携带相同变异。结论 SYNGAP1基因c.995₁002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱, 为患儿的诊断和治疗提供了依据。