一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

患儿男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体:身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈,盾状胸,面部特征为鼻梁低平,眼距宽,下颌稍前突,耳大(图1),牙齿排列不规则。     

临床表现特殊的异型麻疹

【病例】　女 ,10岁。因畏寒、发热 5天 ,出疹 4天于 2 0 0 1年11月 10日入院。患儿于 4天前出现畏寒、发热 ,体温波动在 3 8～ 3 9℃之间 ,同时伴少量咳嗽 ,无痰 ,无鼻塞、流涕。次日在两大腿部位发现红色皮疹 ,部分融合成片 ,无瘙痒感。皮疹逐渐蔓延至胸腹部、背部、颈部及颜面部。出疹高潮时 ,体温达 40℃。入院当日发现臀部、两上肢、颜面部、耳垂等部位皮疹融合处出现大小不等的疱疹。诊断 :大疱性表皮松解型皮炎。查体 :体温3 8 4℃ ,脉搏 10 0 /ｍｉｎ ,呼吸 2 2 /ｍｉｎ。意识清楚 ,全身皮肤 (除手心、足心、鼻尖无疹外 )有弥漫性暗…     

化妆品痤疮患者的临床分析及护理干预

化妆品痤疮是指由化妆品引起的面部痤疮样皮疹,一般表现为黑头粉刺、炎性丘疹、脓疱等[1]。随着社会经济的发展及审美水平的提高,人们对化妆品的广泛使用,由此而引起的化妆品皮肤病的报道也愈来愈多,化妆品痤疮的发病率也有逐年增长趋势[2]。     

锁骨双螺纹斯氏针的研制与临床应用

目的探讨双螺纹斯氏针内固定治疗锁骨骨折的临床疗效。方法将传统带螺纹斯氏针改进为双螺纹斯氏针,内固定治疗12例锁骨骨折患者。结果患者均获随访,时间3～6个月。骨折全部愈合,愈合时间3～6个月。依据X线片及局部恢复情况综合评定疗效:优11例,良1例。结论双螺纹斯氏针内固定治疗锁骨骨折具有操作简便、固定可靠、愈合优良、并发症少、经济实惠等优点,临床疗效优良。     

小切口钢板内固定治疗跟骨骨折

目的 探讨采用斯氏针撬拨复位、小切口钢板全螺纹松质骨钉内固定治疗跟骨关节内骨折的临床疗效.方法 对40例SandersⅡ～Ⅳ型跟骨关节内移位骨折患者采用斯氏针撬拨复位、小切口钢板全螺纹松质骨螺钉固定.测量手术前后跟骨X线片的B(o)hler角、Gissane角及宽度,按AOFAS踝-后足评分标准评价术后患足功能.结果 患者均获随访,时间3～16个月.切口均甲级愈合.功能评价:优32例,良4例,可4例.跟骨宽度、B(o)hler角、Gissane角和AOFAS评分比较:术后3d、术后3个月与术前比较差异均有统计学意义(P＜0.05),术后3个月与术后3d比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 采用斯氏针撬拨复位、小切口钢板全螺纹松质骨螺钉固定治疗跟骨骨折,可有效恢复跟骨的B(o)hler角、Gissane角及宽度,具有微创、易于取出、并发症少的优点,临床效果满意.     

驻京部队离休老干部1252人糖尿病现况调查

背景：老年糖尿病患病率增加，军队离退休老干部这一特殊群体中的情况与目前普通群体老年人糖尿病发生率是否有所区别?目的：调查驻京离休老干部中糖尿病的患病现状及有关危险因素。设计：横断面调查研究。方法：对驻京干休所内1252位离休老干部采用随机抽样的方法。进行糖尿病患病率与年龄、血脂、体质量等相关因素的横断面调查。地点和对象：驻京部队所属87个干休所随机整群抽取32个，调查对象1252人，男1154人，女98人，平均年龄(72&;#177;17)岁。主要观察指标：糖尿病的患病率、血脂、人体质量指数等糖尿病发病的危险因素与糖尿病患病率的关系。结果：1252名离休老干部糖尿病整体患病率为14．70％，随年龄增高糖尿病患病率呈上升趋势，肥胖及高三酰甘油、胆固醇组患病率(分别为18．2％，18．2％，19．9％)均高于正常组(分别为10．3％，8．9％，11．1％)。结论：部队离休老干部糖尿病患病率高于普通人群，年龄、肥胖、血脂均为糖尿病患病的危险因素。     

高技术条件下亚热带丛林战伤救护的难点与训练对策

高技术条件下的未来亚热带丛林战争的战伤救治难点，要求战伤护理积极探索研究这一特殊环境中救护训练对策。训练中应针对亚热带丛林地理环境和气候特点，建立健全战伤救护训练对策，开展亚热带丛林战伤救护的模块化与模拟训练，随时做好在我国周边地区可能爆发的未来反侵略战争的准备。     

护理论文的撰写

本文介绍了一种护理论文的选题方法,四种护理论文的写作思路,写作提纲以及常用的写作原则。截取选题法:即截取有特殊问题的一段作为护理论文写作的内容。四种护理论文的写作思路分述如下,调查研究类论文的写作思路是:提出问题调查问题分析问题解决问题总结问题。经验总结类论文的写作思路是:提出问题分析问题解决问题总结问题。个案类护理论文的写作思路是:提出问题分解问题分析问题解决问题总结问题。专科护理类论文的写作思路是:提出问题分解问题分析问题解决问题总结问题。另外还介绍了常用的文题、摘要、关键词的写作原则和方法以及修改论文的“八看法”。     

1例严重脊柱后凸畸形病人行甲状腺手术的体位安置及护理

手术体位安置得当不仅能够很好地暴露术野，使手术顺利进行。同时也可减少手术并发症的发生，提高病人手术配合质量。严重脊柱后凸畸形病人因其特殊体征，进行甲状腺手术时，在手术体位安置具有一定的难度。我院于2004年12月为1例严重脊柱后凸病人成功地进行了甲状腺次全切除术。现将手术体位摆置及护理介绍如下。