两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例

目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11)(q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3(71314082-73322915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。     

微导管辅助的小梁切开术治疗低年龄婴幼儿型青光眼1例

<正>婴幼儿型青光眼是先天性青光眼(PCG)的一个类型,患儿往往在出生几个月就表现为"牛眼"的症状。由于患儿年龄小,在检查、诊断、治疗、护理、麻醉以及手术等诸多环节都面临许多困难。微导管辅助的小梁切开术可在直视下准确切开小梁组织,解决了术中定位不准的技术难点;利用其引导及机械切割作用,克服既往切开手术中无法切开下方残存小梁网的弱点,真正实现360°全周小梁切开。南昌大学第二附属医院采用微导管辅助的小梁切开术治疗1例低年龄婴幼儿型青光眼患儿,     

微课结合翻转课堂在血液透析患者健康教育中的应用分析

目的 探讨微课结合翻转课堂教学方法 在血液透析患者健康教育中的应用效果分析.方法 选择我院血液净化中心血液透析患者120例,用随机数字法分成实验组和对照组.实验组采用微课结合翻转课堂教学模式,对照组采用常规的健康教育模式,观察两组健康教育的效果.结果 研究显示实验组在自我症状管理,包括乏力(4.01±2.80)、疼痛(3.07±1.82)、自信心(8.87±4.32)三个方面显著好于对照组,在自我效能管理,包括遵医嘱服药(5.32±1.21)、营养调节(3.16±0.87)、控制水钠摄入(6.35±1.65)三个方面显著好于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 微课结合翻转课堂教学方法 在血液透析患者健康教育的应用效果十分显著,可提高自我管理效能.     

妊娠晚期阴道微生态及免疫因子变化与胎膜早破的相关性分析

目的 探究妊娠晚期阴道微生态及免疫因子变化与胎膜早破(PROM)的相关性.方法 回顾性分析我院64例PROM孕妇(PROM组)临床资料,并纳入64例同期产检的健康孕妇(健康孕妇组)及60例健康体检妇女(健康妇女组)作对照,收集PROM组及健康孕妇组妊娠晚期和健康妇女组健康体检时阴道分泌物,记录其菌群检查结果,评估妊娠晚期阴道微生态与PROM的关系;并比较三组阴道分泌物可溶性白介素2受体(sIL-2R)、γ干扰素(IFN-γ)、白介素6(IL-6)差异,使用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估妊娠晚期阴道分泌物sIL-2R、IFN-γ、IL-6对PROM的预测价值;记录PROM组及健康孕妇组妊娠结局.结果 三组年龄、孕次、流产次数及PROM组与健康孕妇组检测孕周等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),且三组白色念珠菌、支原体、表皮葡萄球菌、溶血性葡萄球菌、粪肠球菌、大肠埃希菌、阴沟肠杆菌等菌群阳性率比较,差异亦无统计学意义(P>0.05);而PROM组乳酸杆菌优势率明显低于健康孕妇组、健康妇女组(P<0.05),健康孕妇组乳酸杆菌优势率也低于健康妇女组(P<0.05).三组阴道分泌物sIL-2R、IFN-γ、IL-6水平比较,均为PROM组>健康孕妇组>健康妇女组(P<0.05).经ROC曲线分析,发现妊娠晚期阴道分泌物sIL-2R、IFN-γ、IL-6对PROM均具有较高预测价值(AUC=0.762、0.829、0.816,P<0.05),其cut-off值分别为149.765pmol/L、23.795ng/L、57.285ng/L,且3项联合检测预测价值最高.PROM组胎盘绒毛膜羊膜炎、剖宫产、产褥感染、胎儿窘迫及新生儿肺炎发生率均高于健康孕妇组(P<0.05).结论 妊娠晚期阴道微生态失衡与PROM发生密切相关,监测妊娠晚期阴道分泌物sIL-2R、IFN-γ、IL-6水平能辅助预测PROM发生情况,于PROM诊疗有利.     

创伤性脊柱骨折合并脊髓损伤患者血清pNF-H动态变化及其与脊髓损伤程度的相关性

目的 探讨创伤性脊柱骨折合并脊髓损伤患者血清磷酸化高分子量神经微丝蛋白(pNF-H)动态变化与脊髓损伤程度的相关性.方法 回顾性分析2017年1月—2019年1月平煤神马医疗集团总医院脊柱外科收治的创伤性脊柱骨折患者94例,其中合并脊髓损伤48例(脊髓损伤组),男性35例,女性13例;年龄18～60岁,平均50.7岁;致伤原因:道路交通伤20例,摔伤16例,高处坠落伤7例,砸伤5例.单纯脊柱骨折46例(单纯骨折组),男性30例,女性16例;年龄18～60岁,平均50.8岁;致伤原因:道路交通伤18例,摔伤13例,高处坠落伤8例,砸伤7例.选取同期笔者医院进行体检的健康者40例作为健康对照组,男性30例,女性10例;年龄18～60岁,平均50.8岁.比较各组间伤后12h、24h、3d、7d、14d血清pNF-H浓度变化;并分析脊髓损伤组不同美国脊髓损伤协会(ASIA)神经功能分级患者12h、24h、3d、7d、14d时血清pNF-H浓度变化,采用Spearman检验分析血清pNF-H动态变化与ASIA神经功能分级的相关性.结果 伤后12h、24h、3d、7d、14d,脊髓损伤组血清pNF-H浓度高于相应时间点单纯骨折组、健康对照组(P<0.05),单纯骨折组血清pNF-H浓度高于相应时间点健康对照组(P<0.05).不同ASIA分级患者不同时间点血清pNF-H浓度比较差异有统计学意义(P<0.05);在12h、24h、3d、7d、14d时A级患者血清pNF-H浓度高于B、C、D级(P<0.05),B级患者血清pNF-H浓度高于C、D级(P<0.05),C级患者血清pNF-H浓度高于D级(P<0.05);血清pNF-H与A-SIA分级存在负相关(r=-0.951,P<0.05).结论 创伤性脊柱骨折合并脊髓损伤患者血清pNF-H浓度随时间变化,而ASIA分级越严重血清pNF-H浓度越高.     

miR-124a和miR-449a对非小细胞肺癌的诊断价值

目的探讨微小RNA-124a(miR-124a)和微小RNA-449a(miR-449a)对非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断价值。方法选取行手术切除肿瘤的NSCLC患者90例(NSCLC组),出院随访36个月,根据术后复发情况分为复发组(56例)和未复发组(34例)。另选取肺部良性结节患者60例(良性结节组)、健康体检者80名(正常对照组)。收集所有对象的基本资料,同时检测血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、miR-124a和miR-449a水平。采用Spearman相关分析评估各项指标的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各项指标诊断NSCLC的效能。结果NSCLC组血清NSE水平高于正常对照组和良性结节组(P<0.05),血清miR-124a和miR-449a水平低于正常对照组和良性结节组(P<0.05)。正常对照组与良性结节组之间血清NSE、miR-124a和miR-449a水平差异均无统计学意义(P>0.05)。与未复发组比较,复发组血清NSE水平升高(P<0.05),血清miR-124a和miR-449a水平降低(P<0.05);2个组之间年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟情况、肿瘤直径、病理类型和TNM分期之间差异均无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,NSE、miR-124a和miR-449a单项诊断NSCLC的曲线下面积(AUC)分别为0.660、0.703、0.759。NSE+miR-124a+miR-449a联合检测诊断NSCLC的AUC(0.895)和敏感性(96.25%)均最高,miR-124a+miR-449a联合检测诊断NSCLC的特异性最高(90.31%)。结论miR-124a和miR-449a或可作为NSCLC的辅助诊断指标。     

FGF21在运动调控机体代谢过程中的作用研究进展

<正>成纤维细胞生长因子21 (fibroblast growth factor21,FGF21)是成纤维细胞生长因子家族成员之一,该家族具有血管细胞生长及分化、血管增生、胚胎发育、创伤修复以及代谢调节等多种生物学功能~([1])。在2000年,Nishimura等从小鼠胚胎组织中分离出一种新型成