深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

目的对深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列进行分析,了解深圳地区人群β-珠蛋白基因的突变类型。方法收集100例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增全长β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型。结果在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中,我们在β-珠蛋白基因中共发现7种突变,以突变频率高低依次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、Codon17(A→T)、Codon41/42(-TTCT)、Codon71/72(+A)、Codon27/28(+C)、Codon43(G→T)、-28(A→G)。剩余11例临床诊断的β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因未检出突变。结论在深圳地区人群中IVS-Ⅱ-654(C→T)、Codon17(A→T)和Codon41/42(-TTCT)为β-珠蛋白基因的常见突变。不排除未检出突变患者存在β-珠蛋白基因座控制区存在突变,这将给产前诊断带来困难。     

人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切

目的 比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3 mRNA进行基因诊断的可行性.方法 抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,比较外周血白细胞和骨骼肌组织中CAPN3cDNA序列.结果 由骨骼肌组织抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因全长cDNA,包含全部24个外显子;而由外周血白细胞抽提的RNA进行逆转录合成cDNA为CAPN3基因非全长cDNA,包含23个外显子,缺失了第15外显子.结论 人的CAPN3基因在骨骼肌和外周血自细胞中存在着不同的剪切方式,若用外周血抽提RNA进行CAPN3基因的编码序列分析时会漏检第15外显子的突变.这提示从cDNA水平分析CAPN3基因突变时应采用患者肌肉组织,而非外周血白细胞.     

Miyoshi肌病致病基因的突变分析

目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷.方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变.结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429 del G突变.结论 6429 del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生.     

内源性siRNA对RAB5A和RABEX5表达的抑制作用

目的研究内源性的siRNA对RAB5A和RABEX5表达的抑制作用。方法利用siRNA表达载体pS ilencerTM2.1U6-neo对RAB5A和RABEX5基因分别构建3个特异的siRNA表达载体,并将表达载体分别转染人卵巢癌高转移细胞HO-8910PM。应用逆转录-聚合酶链反应和蛋白印迹检测转染前后HO-8910PM细胞中RAB5A和RABEX5的表达情况,并用荧光免疫细胞化学技术对干扰效率最好的载体进行验证。结果在构建的6个siRNA表达载体中,pS ilencer/siRAB5A-1和pS ilencer/siRAB5A-2对RAB5A表达的抑制率分别为90%和70%,pS ilencer/siRAB5A-3对RAB5A表达没有抑制作用。pS ilencer/siRABEX5-1、pS ilencer/siRABEX5-2和pS ilencer/siRABEX5-3对RABEX5表达的抑制率分别为30%、50%和90%。结论成功构建了对RAB5A和RABEX5表达具有抑制作用的siRNA表达载体,为进一步研究RAB5A和RABEX5的生物学功能提供了实验工具。     

成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究

糖原贮积病 (ｇｌｙｃｏｇｅｎｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ,ＧＳＤ)是一组遗传性的代谢性疾病 ,依据酶的缺陷分为 1 1型 ,糖原贮积病Ⅱ型是由酸性α 葡萄糖苷酶 (ａｃｉｄａｌｐｈａ ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ ,ＧＡＡ)缺陷所致的常染色体隐性遗传病 ,依据发病年龄和症状分为三种亚型 :婴儿型、儿童型和成人型。成人型ＧＳＤⅡ患者多为复合杂合子 ,其中ＩＶＳ1 ( 1 3Ｔ→Ｇ)的突变率高达 71 % [1 ] 。除这个热点外 ,还存在一些其他突变热点 ,如外显子 2中 52 5ｄｅｌＴ和外显子 1 3中的Ｇ61 5Ｒ ,在中国人婴儿型ＧＳＤⅡ患者中 ,外显子1 4的…     

中西医结合治疗放射性肺炎48例临床观察

目的探讨中西医结合治疗放射性肺炎的疗效。方法肺癌接受放射治疗中或放疗后诊断为放射性肺炎的病人,随机分为两组:西医治疗组、西医治疗加中药治疗组。比较两组病人症状、体征改善缓解的程度及CT、胸片的变化情况,用精确法卡方检验。结果26例中西医结合治疗的放肺病人,显效17例(65.3%),有效6例(23.2%),无效3例(11.5%),显效 有效达88.5%。22例单纯西医治疗的病人,显效6例(27.3%),有效8例(36.3%),无效8例(36.3%),显效 有效为63.6%。两组患者治疗后疗效有明显差异。结论中西医结合治疗放射性肺炎的疗效优于单纯西医治疗放肺的疗效。     

微小RNA-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险:汇总分析

目的 探讨微小RNA-146a(microRNA-146a,miR-146a)C＞G多态性与缺血性卒中的关联性.方法 全面检索2016年2月以前发表的miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中关系的病例对照研究,应用Stata 12.0软件包进行汇总分析,利用优势比(odds ratio,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI)评价miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险的关联强度.结果 共纳入8篇文献,病例组2 891例,对照组4 019例,入选文献无明显发表偏倚.在总体人群中,显性模型(GG+ CG对CC:OR 1.011,95％ CI0.863～1.185;P=0.889)、隐性模型(GG对CG+ CC:OR 0.999,95％ CI0.761 ～1.311;P=0.994)、杂合子模型(CG对CC:OR1.052,95％CI0.943～ 1.173;P=0.368)、纯合子模型(GG对CC:OR1.114,95％ CI0.819 ～ 1.515;P=0.491)和等位基因模型(G/C:OR1.062,95％ CI0.919～1.227;P=0.413)均未显示miR-146a C＞G多态性与缺血性卒中风险存在显著相关性.亚组分析显示,miR-146a C＞G多态性与大动脉粥样硬化性和小动脉闭塞性卒中的发病风险亦无显著相关性.结论 根据目前的文献,miR-146a C＞G多态性可能与缺血性卒中风险无显著关联性.     

感染性疾病患儿血浆甘露糖结合凝集素浓度分析

目的 分析常见感染性疾病患儿血浆甘露糖结合凝集素(MBL)的浓度.方法 应用ELISA法检测正常对照组(68例)、正常脐血组(48例)和感染性疾病组(124例)患儿血浆MBL浓度并加以比较.结果 正常脐血组MBL浓度(729.31±259.73)μg/L,明显低于正常对照组(898.34±284.58)μg/L(P=0.001);感染性疾病组支气管肺炎患儿、支气管炎患儿、肠炎患儿MBL浓度(分别为766.45±274.34 μg/L,774.82±273.34 μg/L,526.54±280.83 μg/L)与正常对照组比较均有显著性差异(P值分别为0.032,0.019和0.001).上呼吸道感染患儿MBL浓度(792.89±250.01 μg/L)与正常对照组比较无显著性差异(P=0.125).结论 患儿血浆MBL水平降低可能是儿童在免疫脆弱期易发生呼吸道和消化道感染性疾病的原因之一.     

国产降纤酶治疗脑梗塞的前瞻性临床研究

目的 为进一步研究国产降纤酶对脑梗塞的疗效。方法 采取随机双盲对照临床研究。在应用降纤酶治疗前及用药后第14天分别进行神经功能缺损评分(NDF),并进行日常生活能力评估(Barthel 氏指数)。同时检测血浆中纤维蛋白原含量、肝功和肾功。结果 降纤酶治疗组血浆纤维蛋白的原含量在用药后极显著降低(P<0.01)对肝功、肾功无影响。近期疗效降纤酶治疗组显著优于对照组。神经功能缺损评分及Barthel氏指数有显著进步(P<0.05)。结论 国产降纤酶有效地降低血浆纤维蛋白原含量是治疗急性脑梗塞有较好疗效的药物。     

降纤酶治疗频发短暂性脑缺血发作临床观察

目的 观察国产降纤酶治疗频发短暂性脑缺血发作(TIA)的疗效。方法 80例患者随机分为两组:43例给予降纤酶治疗(治疗组),37例给予复方丹参治疗(对照组),观察临床疗效及治疗前后血液流变学变化。结果 降纤酶治疗后24小时内及3天内控制TIA发作有效率明显优于对照组(P相似文献