一例结节性硬化症家系的 TSC基因变异分析及产前诊断

目的:分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系 TSC1和 TSC2基因变异位点并进行产前诊断。 方法:应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行 TSC1和 TSC2基因变异检测分析。 结果:家...     

Pol ι表达水平对行食管癌术后辅助放疗患者的生存影响

目的：探讨DNA 聚合酶 ι（DNA polymerase ι,Pol ι）表达水平对行食管癌术后辅助放疗患者的生存影响。方法：采用免疫组化方法检测97例行术后辅助放疗的食管癌患者组织中Pol ι的表达情况,分析Pol ι表达水平对这些患者生存的影响。结果：20例食管癌患者组织中Pol ι呈低表达,77例食管癌患者组织中Pol ι呈高表达;生存曲线显示Pol ι表达水平与行术后辅助放疗的食管癌患者生存呈负相关;COX回归分析显示Pol ι表达水平是影响食管癌根治术后辅助放疗患者生存的独立预后因素。结论：Pol ι可能是判断行食管癌术后辅助放疗患者预后的潜在分子标志物。     

检测胃癌患者血清TSGF、CA199的临床意义

目的 通过联合检测患者血清恶性肿瘤将异性生长因子（TSGF）和肿瘤糖抗原-199（CA199），探讨其在诊断和指导术后化疗的临床意义。方法 采用试剂盒对临床诊断为胃癌的患者术前检测血清TF45F和CA199。结果 有无淋巴结转移组血清TSGF和CA199阳性表达率不同，差异具有显著性（P〈0．05）。TSGF在不同肿瘤侵犯深度的阳性表达的差异具有显著性。结论 TSGF在促进胃癌生长和淋巴结转移中起着重要的作用。TSGF、CA-199联合检测，可提高对患者肿瘤淋巴结转移的诊断。可以相互补充、相互印证。     

COPD患者血清25羟维生素D及CRP浓度与CAT评价的关系

目的探讨COPD患者评估测试与血清25羟维生素D(25-OHD)及C反应蛋白(CRP)浓度的关系。方法 103例COPD患者根据CAT评分分为轻微、中等、严重、非常严重影响4组,测定25-OHD和CRP浓度。对经治疗后CAT评分改善1级以上的65例患者再次检测,分析变化率及与CAT改善的关系。结果各组COPD患者25-OHD值分别为21.53±6.34、13.64±2.42、11.06±4.13和9.12±3.60,严重组与非常严重组之间差异无统计学意义(P>0.05),其余各组之间差异有统计学意义(F=38.19,P<0.05);CRP值组间差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后CAT改善的患者25-OHD水平升高,而CRP水平降低。结论 25-OHD及CRP浓度与COPD患者CAT评价有相关性,有望作为临床判断疗效的指标。     

小剂量毛花苷丙致室性心动过速一例并文献复习

目的 分析毛花苷丙致室性心动过速的原因及机制,并探讨临床防治对策.方法 对我院收治的1例毛花苷丙诱发室性心动过速的临床资料进行回顾性分析.结果 本例车祸外伤后昏迷3h入院,经脑部CT诊断为重型颅脑损伤、脑挫裂伤、多发性颅骨骨折、蛛网膜下腔出血,予脱水控制颅内压、控制血糖及对症支持等处理.第2天出现窦性心动过速,予毛花苷丙0.4 mg缓慢静脉注射,即刻心电监护及心电图示室性心动过速,急查血钾2.0 mmol/L.给予补钾及暂停脱水治疗等处理,1h后转为窦性心律.第3天查血钾正常.住院期间未再发生异位心律失常.结论 严重低钾血症患者应用小剂量毛花苷丙即可诱发室性心动过速,及时补钾治疗可终止室性心动过速.     

偏头痛行脑电图、经颅多普勒超声检查的评价研究

目的探讨偏头痛患者同时进行脑电图、经颅多普勒超声检查的意义,以提高偏头痛的诊断率。方法选取2009年3月～2013年12月在我院神经内科门诊就诊的128例偏头痛患者为病例组,同期在我院体检的120例为对照组,两组均进行脑电图、经颅多普勒超声检查,并对检查结果进行分析。结果病例组脑电图异常率、经颅多普勒超声异常率均高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论脑电图检查虽对诊断无特异性,但有一定的定位意义,也可用于与头痛性癫痫和脑炎的鉴别诊断。经颅多普勒超声可作为偏头痛的有效诊断依据。两者结合,可以提高偏头痛的诊断率。     

西妥昔单抗联合GP方案治疗老年晚期非小细胞肺癌的疗效和安全性

目的探讨西妥昔单抗联合GP方案治疗老年晚期非小细胞肺癌的疗效和安全性.方法随机选取2009年6月~2011年12月收治的149例老年非小细胞肺癌患者作为研究对象,按照治疗方法随机分为对照组和观察组,对照组进行单纯GP方案治疗,观察组在对照组基础上给予西妥昔单抗治疗.21d为1个周期,两个周期后对两组疗效及不良反应进行评定.结果对照组和观察组治疗有效率和疾病控制率分别为48.61%、61.11%和66.23%、81.81%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05).观察组患者疾病进展时间、中位生存时间、1年、2年生存率较对照组高,差异具有统计学意义(P<0.05).两组主要不良反应主要表现为骨髓抑制和胃肠道反应,多为Ⅰ~Ⅱ级,差异无统计学意义(P>0.05).观察组还表现出皮肤毒性等.结论西妥昔单抗联合GP方案治疗晚期非小细胞肺癌疗效显著,不良反应可耐受,值得临床推广使用.