药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响

目的通过细胞学方法，分析药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响。方法将从携带C1494T突变的中国家系成员的淋巴细胞中的线粒体分别转移到线粒体DNA缺乏的p^0206细胞中，分别形成融合细胞系，然后对耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变进行生化特性的研究。其中，来自2名听力正常者的6个融合细胞系，来自听力下降者的9个融合细胞系，均有线粒体DNA C1494T突变。结果来自听力下降者的融合细胞系的线粒体DNA标记速率分别比对照组4名成员的12个融合细胞系下降了38％和43％，这一缺陷显然造成了携带C1494T突变的融合细胞（不论来自听力正常者还是来自听力下降者）的细胞总体呼吸率下降，或苹果酸，谷氨酸、琥珀酸，3一磷酸甘油及TMPD／抗坏血酸所始动的呼吸率下降。而且，和对照组的细胞系相比，有C1494T突变的听力正常者或听力下降者的融合细胞系在含有（或不含）高浓度巴龙霉素的DMEM培养液中，细胞倍增时间有非常显著的一致增加。结论我们的试验结果首次以直接的生化学证据证明：线粒体12SrRNA的A位点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点；而且细胞核背景在线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变导致的非综合征性聋和氨基糖甙类耳毒性的发病中起着关键性的作用。     

耳聋相关基因TMC1

TMC1基因突变具有常染色体隐性遗传和显性遗传两种遗传方式,相对应出现两种截然不同的听力表型特征,正逐渐为听力学家、遗传学家和耳科学临床工作者所关注,本文对TMC1基因的基因学和遗传学特点进行综述.     

精神分裂症患者58例职业康复疗效对照及影响因素

自 1996年与香港利民会合作开展职业治疗后 ,我院专门设立了康复工场供精神病患者作职业训练 ,现将我院设立工场后对 5 8例患者所参与的不同职业训练作疗效对照 ,并分析影响疗效的因素 ,报道如下。1　资料与方法1.1　一般资料对病情已稳定且能参加康复训练 ,符合《中国精神疾病分类方案与诊断标准》( ccm d- - r)精神分裂症诊断的患者 ,其中偏执型 16例 ,未定型 9例 ,残留型 9例 ,衰退型 2 4例 ,共 5 8例 ;按其所参加职业康复训练的内容自然分组 ,A组 12例 ,全部为男性 ,年龄平均 ( 5 3 .67± 15 .5 5 )岁 ,病程平均 ( 2 7.4 2± 8.5 4 ) …     

CD44v6与子宫颈癌转移的相关性研究

目的探讨CD44v6在子宫颈癌中的表达水平及与宫颈癌转移的相关性。方法选择宫颈癌组织35例（其中有淋巴转移者25例）,宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia．CIN）组织30例;正常宫颈组织30例。应用免疫组化方法检测CD44v6的表达水平。结果CIMv6在宫颈癌、CIN及正常宫颈组织的阳性表达率分别为82．9％、46．7％、10．0％,差异有统计学意义（P〈0．05）;宫颈癌有淋巴转移组CD44v6的阳性表达率（96．0％）高于无淋巴转移组（50．0％）,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CIM4v6在宫颈癌组织中呈高表达,参与了宫颈癌的发生、发展过程,并在子宫颈癌的淋巴转移中起重要的促进作用。     

中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析

目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月²010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14² 063例,致病突变频率0%²8.57%,致病突变携带频率0%³8.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299₃00delAT、c.176₁91del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P<0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299₃00delAT,c.176₁91del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。     

甘肃省农村地区新生儿听力初筛时间与通过率比较

目的 探索甘肃省农村地区新生儿普遍听力筛查最佳初筛时间,为甘肃省制定合理的新生儿听力筛查模式提供理论依据.方法 以2009年7月至2010年9月出生于甘肃省西部地区(酒泉、金昌、张掖、武威)的16121例新生儿为研究对象,分别于出生后48小时内(A组)、出生后48～72小时(B组)、出生后72～120小时(C组)采用畸变产物耳声发射技术进行初筛,未通过者于出生后42天进行复筛;仍未通过者分别于3月龄、6月龄采用听性脑干诱发电位等技术进行听力学诊断检查.结果 16121例新生儿接受听力筛查,总体初筛通过率为85.50％(13 784/16121),未通过率为14.5％(2337/16 121).A组正常儿5160例,初筛通过率为87.54％;高危儿330例,通过率为83.03％.B组正常儿8741例,初筛通过率为83.87％;高危儿556例,初筛通过率为88.31％.C组正常儿1232例,初筛通过率为87.91％;高危儿102例,初筛通过率为86.27％.卡方检验表明,正常儿A、B、C三组间初筛通过率差异显著,但高危儿三组间差异不显著.A组内正常儿初筛通过率显著高于高危儿(P＜0.05),B组内正常儿初筛通过率显著低于高危儿(P＜0.05).各地区间初筛通过率具有统计学差异,其中A组内酒泉初筛通过率显著低于金昌、张掖、武威三个地区,张掖初筛通过率显著高于武威.B组内武威初筛通过率显著高于酒泉及张掖地区.结论 初筛时间是影响新生儿听力筛查通过率的因素之一,随着初筛时间的延长,未通过率呈现逐渐下降的趋势.     

急性低频感音神经性听力损失的听力学检查特征及意义

目的明确各项听力学检查在急性低频感音神经性听力损失诊断及研究中的意义,以指导该病的诊断和治疗。方法对2008年7月至2010年5月在本科就诊的急性低频感音神经性听力损失患者的临床听力学检查进行了回顾性分析。结果在所有15例患者中有9人(60.0%)有明显诱发因素。在随访期间,有8例(53.3%)出现复发。男女两性无诱发因素和复发率差异。8例患者进行了耳蜗电图的检查,有5例(62.5%)-SP/AP(总合电位/动作电位)检查异常。结论纯音测听、耳蜗电图、DPOAE(畸变产物耳声发射)、ABR(听性脑干电位)在急性低频感音神经性听力损失诊断及研究中意义较大。其发病很可能与生活压力事件相关,病因可能是膜迷路积水、自身免疫性机制和自主神经功能紊乱等因素的综合作用。     

大前庭水管综合征相关基因研究进展

前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关.本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述.     

先天性耳聋167例分子病因学分析

[目的]通过对柳州地区167例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4(PDS)基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因突变频率并作机理分析.[方法]对新生儿(NICU)听力筛查未通过者和门诊散发确诊为先天性耳聋患者,采集静脉血样,采用PCR扩增及限制酶切技术进行耳聋易感基因检测.[结果]167例患者中有1例(0.6%)线粒体DNA1555G突变,2例(1.2%)GJB2 235delC纯合突变,1例235delC杂合突变,1例299～300delAT杂合突变;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变10例(5.7%).总体分子水平上能明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占9%.[结论]柳州市先天性耳聋患者中三种耳聋常见易感基因致病突变频率均低于全国平均水平.聋病相关基因的检出对于聋病病因学分析、防聋治聋、降低耳聋的发病率具有明确的指导意义.     

柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析

目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNA A1555G和SLC26A4（PDS）三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例（0.62%）为线粒体DNA1555G突变,2例（1.24%）为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299～300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A〉G杂合突变10例（6.21%）。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。