GJB1基因F141fs和R142Q2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习

目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力.家系1先证者母亲无明显症状及体征.家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱.先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号.分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.结果 测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction protein β1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因.结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重.     

非高密度脂蛋白胆固醇水平与周围动脉疾病的相关性研究

目的 评估不同非高密度脂蛋白胆固醇（non-high-density lipoprotein cholesterol，non-HDL-C）水平与周 围动脉疾病（peripheral artery disease，PAD）的关系。 方法 本研究纳入2010年6月-2011年6月年龄≥40岁、既往无心脑血管病史的社区人群，收集人口 学信息、血管相关危险因素、生化相关检查等资料。PAD定义为踝臂指数＜0.9；non-HDL-C水平分为： 正常＜4.1 mmol/L，边缘升高4.1～4.9 mmol/L，升高≥4.9 mmol/L；采用单因素和多因素logistic回归分 析non-HDL-C水平与PAD的相关性。 结果 共纳入5132例受试者，平均年龄55.13±11.80岁，男性3214例（60.07%），平均non-HDL-C水平 为3.42±1.00 mmol/L，其中PAD患病率为3.39%（174/5132）。PAD受试者non-HDL-C水平高于无PAD受 试者，但差异无统计学意义（3.51±1.03 mmol/L vs 3.42±1.00 mmol/L，P＞0.05）。进一步多因素分析 结果显示，边缘升高（OR 1.23，95%CI 0.78～1.93，P ＞0.05）和升高non-HDL-C水平（OR 1.24，95%CI 0.60～2.55，P＞0.05）与PAD患病风险无关。 结论 本研究中未发现non-HDL-C与PAD的相关性。     

动脉内灌注化疗治疗化放疗未控或复发食管癌

目的评价食管癌动脉内灌注化疗对化放疗未控或复发食管癌的近期疗效。方法对29例化放疗未控或复发的食管癌患者,采用Seldinger技术进行肿瘤供血靶动脉的选择性插管和造影,并经导管灌注化疗药物。结果29例患者经动脉灌注化疗后近期疗效为:完全缓解2例,部分缓解18例,无变化5例,进展4例,总有效率(PR CR)为69.0%。本组经治疗后80%患者吞咽困难、声嘶、咽麻痹症状缓解。4例食管闭塞患者治疗后能进普食。3例呼吸困难患者,治疗后均见缓解。结论动脉内灌注化疗治疗化放疗未控或复发食管癌是一种有效的方法。     

线粒体细胞病临床表现和肌肉组织超微结构特征

目的 探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值.方法 对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察.结果 主要病理学改变为:改良Gomori染色可见破碎红边纤维,SDH染色可见深染肌纤维,COX/SDH双重染色可见COX浅染而SDH深染肌纤维.电镜观察可见肌膜下、肌原纤维之间线粒体数量增多,线粒体结构异常,晶格状包涵体,线粒体嵴呈同心圆样板层排列,肌膜下糖脂复合物数量增多.结论 发现数量增多而且结构异常的线粒体、电子致密的线粒体颗粒和晶格样包涵体,可提供支持诊断的证据.     

国产降纤酶治疗急性脑梗死临床研究

目的　观察国产降纤酶治疗急性脑梗死的临床疗效和对血浆纤维蛋白原 (FIB)、凝血酶原时间(PT)、D -二聚体 (D -D)等指标的影响。并注意有无出血合并症及其他不良反应的存在。方法　采用随机双盲分组 ,共观察急性脑梗死患者 90例 ,其中治疗组 4 9例 ,对照组 4 1例。治疗组于发病第 1、 3、 5天分别给予降纤酶 10U、 5U、 5U静滴 ,对照组给予安慰剂治疗 ,于治疗前后进行临床疗效评定及血浆FIB、PT、D -D等指标检查。结果　临床神经功能缺损程度评分及Barthel指数 :治疗组及对照组治疗后 ( 14天及 3个月 )均有明显下降(P <0 0 0 1) ,但两组之间比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。血浆FIB :治疗组治疗后下降明显 (P <0 0 0 1) ,而对照组下降不明显 (P >0 0 5 )。PT :治疗组治疗后部分患者出现延长 ( 13 3 3 %～ 15 5 6% )及不凝现象( 2 2 2 2 %～ 2 4 4 4 % ) ,而对照组只有延长现象 ( 2 5 6%～ 5 13 % ) ,未出现不凝现象 (P <0 0 0 1)。血浆D -D :治疗组增高明显 ( P <0 0 0 1)。两组均未发现皮肤粘膜出血 ,消化道出血各 1例及死亡各 2例。结论　在目前研究方案下 ,国产降纤酶治疗急性脑梗死与对照组比较临床疗效无明显差异 ,但它能有效地降低血浆FIB ,改善血液高凝状态 ,且安全无明显副作用     

DC-CIK 联合化疗加靶向治疗用于晚期结肠癌

目的：探讨 DC-CIK 联合化疗加靶向治疗用于晚期结肠癌的临床疗效。方法50例经病理确诊的晚期结肠癌患者随机分为对照组、观察组,每组25例,分别采取化疗加靶向治疗及 DC-CIK 联合化疗加靶向治疗,比较2组治疗前后 T 细胞亚群、癌胚抗原（CEA）、KPS 评分的变化以及疗效。结果对照组治疗后, CD3+细胞、CD3+ CD4+细胞、CD3+ CD8+细胞、NK 细胞、NKT 细胞、Treg 细胞均有所下降,但差异均无统计学意义（P 均﹥0.05）。观察组治疗后,CD3+细胞、CD3+ CD8+细胞、NK 细胞、NKT 细胞、Treg 细胞均有显著提高,差异均有统计学意义（ P 均﹤0.05）。对照组治疗后 CEA 由（213.46±76.12）ng · mL -1变为（178.22±52.31）ng·mL -1,观察组由（214.11±71.21）ng·mL -1变为（103.12±48.36）ng·mL -1,观察组减低更明显,差异有统计学意义（ P ﹤0.05）。治疗后对照组 KPS 评分由（62.11±6.12）分变为（72.36±5.48）分,观察组由（61.89±5.12）分变为（86.64±6.79）分,观察组提高更明显,差异有统计学意义（P ﹤0.05）。对照组、观察组总有效率分别为36.00％、68.00％,差异有统计学意义（P ﹤0.05）。结论 DC-CIK联合化疗加靶向治疗用于晚期结肠癌疗效确切,能够改善患者的生存状况。     

周围型肺癌的螺旋CT征象及病理特征与VEGF表达的相关性研究

目的 研究VEGF在肿瘤浸润和转移过程中的表达,探讨其与周围型肺癌螺旋CT征象及病理学的关系。方法 收集周围型肺癌患者57例的螺旋CT影像表现及病理、VEGF免疫组织化学资料。结果 57例周围型肺癌患者中VEGF阳性表达36例,阳性率为63.15%,VEGF表达与病理类型无关（P〉0.05）,与病理分级显著相关（P〈0.05）,VEGF在肿瘤直径〉3cm的表达强度高于肿瘤直径≤3cm者（P〈0.05）。与深分叶征、棘突征、胸膜凹陷征、纵隔淋巴结转移有关（P〈0.05）。周围型肺癌的强化程度VEGF的表达相关（P〈0.05）。结论 VEGF与周围型肺癌的病理分级相关,提示血管生成可能在肺癌进展中起重要的促进作用。VEGF的表达与螺旋CT征象中肿瘤直径的大小、深分叶征、棘突征、胸膜凹陷征、纵隔淋巴结转移等相关,是其形成的分子生物学基础。     

208例急性脑血管病并发多脏器衰竭死亡病例分析

分析了 2 0 8例急性脑血管病并发多脏器衰竭 (MOF)死亡病例的临床特点。发现脑出血组并发MOF的严重程度重于脑梗死组 (P <0 .0 1 ) ;年龄 60～ 70岁组发生MOF的数量较年龄小于 60岁组明显增多 (P <0 .0 5) ;同时发现既往患 2种及 2种以上慢性疾病的患者发生MOF多于潜在疾病少于 2种慢性疾病的病例 (P <0 .0 5) ;合并肺部感染组发生MOF的数量、严重程度评分均明显高于非感染组 (P <0 .0 1 ) ,且存活时间明显缩短 (P <0 .0 5)。结果提示肺部感染和既往所患的慢性疾患是MOF发生的重要因素 ,并结合文献提出MOF的治疗对策。     

4例MELAS综合征患者的内分泌激素水平研究和文献复习

目的 探讨经基因及肌肉病理证实的4例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）综合征患者的激素水平改变情况,并进行文献复习。 方法 2009年10月～2011年12月北京天坛医院神经内科住院的4例MELAS综合征患者,4例患者均为男性,表现为卒中样发作、癫痫、身材矮小。1例患者存在第二性征发育迟滞,1例患者合并糖尿病。2例患者进行肌肉活检,4例患者进行线粒体基因检测和内分泌激素检查。 结果 2例肌肉活检结果显示存在破碎红纤维,4例线粒体基因检测结果显示存在线粒体基因（A3243G）的突变。内分泌激素检查显示4例患者均存在内分泌异常,其中黄体生成素轻度降低1例,泌乳素增高2例,睾酮显著降低1例,甲状腺素轻度降低2例,胰岛素降低1例。 结论 MELAS综合征患者常合并内分泌异常,可存在多种内分泌激素水平的改变,包括性腺相关、甲状腺素、胰岛素等。应重视对MELAS综合征患者内分泌紊乱的诊断和治疗     

梅毒性血管炎一例

1 病例简介 　　患者男性,68岁,主因"发作性头痛、眩晕24 d,左肢无力2 d"入院. 　　患者24 d前活动中突发头痛,伴眩晕.头痛表现为头部左半侧针刺样疼痛伴搏动感,眩晕表现为旋转感,不能睁眼视物,伴恶心、呕吐、高调耳鸣及心悸、出汗等症状.……