1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41／42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。     

PCR直接测序法分析结核分枝杆菌katG基因突变

为了了解我国结核分枝杆菌耐异烟肼（ＩＮＨ）分离株ｋａｔＧ基因突变情况，研究其临床意义。本研究通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）、ＰＣＲ－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直测序法分析９２株结核分枝杆菌临床分离株的ｋａｔＧ基因。以Ｈ３７Ｒｖ标准株为对照，２３株药物敏感体中，２１株ｋａｔＧ基因ＳＳＣＰ分析正常，２株异常。３６株耐非ＩＮＨ药物的分离株中，２０株ｋａｔＧ基因ＳＳＣ正常，１６株异常。３３株耐ＩＮＨ分     

基于PC平台的扩展视野超声成像

扩展视野超声成像技术可以利用常规超声成像系统获得观察视野更大的图像,使得医生能够全面了解被成像部位的解剖结构,从而得出更客观和准确的诊断结果.本文给出一种基于PC平台的扩展视野超声成像系统及图像配准和拼接的快速算法.实验证明此算法不仅有较好的成像精度,并且有望实现实时成像.     

唇腭裂序列治疗临床实践有关问题的讨论

唇腭裂序列治疗的概念传入我国至少已有20年，作为该领域先进的治疗理念，已为口腔临床医师认同和接受，并在少数医学院校和专科医院得以实践，也取得了一些令人欣喜的成果。然而，从全国范围看，由于种种原因，多数临床医师对由口腔颌面外科医生、耳鼻喉科医生、正畸科医生、语音病理学家、儿科医生、口腔修复科医生、儿童口腔医生、社会工作者组成的唇腭裂序列治疗小组的认识还仅仅停留在理论水平上，且知之不详。因此，本期专家论坛邀请了广东省及港澳地区部分专家对唇腭裂的序列治疗有关问题展开讨论。现将专家的言发主要内容整理出来，供读者参考。     

认知正常与轻度认知障碍老年人海马亚区与序列位置效应关系的研究

目的： 研究认知正常与轻度认知障碍老年人海马亚区与序列位置效应的相关性。 方法： 选择2016年1月至2019年1月就诊于首都医科大学附属复兴医院神经内科门诊的21例轻度认知障碍（mild cognitive impairment,MCI）患者作为MCI组,同期选择体检中心及门诊的39位认知正常（normal cognition,NC）者作为对照组。所有受试者均进行成套神经心理学量表评估与头颅核磁共振检查。应用自动化海马亚区分割软件FreeSurfer计算各亚区体积,采用听觉词语学习测验（auditory verbal learning test,AVLT）记录序列位置效应结果,观察2组人群亚区体积的差异,并分析其与序列位置效应的相关性。 结果： MCI组患者海马各亚区体积均小于对照组,但经多重比较的Bonferroni校正后,仅前下托区差异有统计学意义（P<0.05）。该亚区与AVLT延迟回忆总分及首因分数呈正相关。 结论： 与对照组相比,MCI患者海马亚区体积减少,其中前下托萎缩更显著,与长时记忆损害相关。     

快速识别孤立性眩晕型脑梗死临床方法研究

目的 研究头脉冲-眼震-扭转偏斜(headimpulse,nystagmus,test of skew,HINTS)床旁检查和Essen卒中风险评分(essen stroke risk score,ESRS)量表联合眼动检查对孤立性眩晕型脑梗死识别的敏感性和特异性.方法 选取2018年1月至2021年4月收治于东莞市滨海湾中心医院神经内科的急性孤立性眩晕患者为研究对象.记录患者的基本临床资料,由经过培训的急诊内科医师和神经内科医师共同诊断,根据患者HINTS床旁检查和ESRS(≥3分支持后循环卒中)量表的基础上,形成初步诊断,作为对照组诊断资料;在此基础上加做眼动检查(平滑跟踪试验、扫视试验),再次诊断,作为观察组诊断资料,分别记录两次诊断结果,作为统计资料.所有患者诊断为孤立性眩晕型脑梗死者,按照卒中处理,发病24 h内启动绿色通道,急诊完成磁共振三序列[磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)+弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)+液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)]检查,符合条件者进行溶栓和机械取栓治疗;诊断为周围性孤立性眩晕的患者,48 h内完成磁共振三序列检查.以最终临床明确诊断的结果比较两组的诊断符合率,验证观察组方法筛查孤立性眩晕型脑梗死的效率.结果 观察组诊断符合率为85.4％,明显高于对照组的64.6％,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组对孤立性眩晕型脑梗死诊断的敏感性(85.4％,95％CI:74.2％ ～ 93.7％)和特异性(95.1％,95％CI:89.6％～97.2％)明显高于对照组(敏感性64.6％,95％ CI:57.9％～72.5％;特异性88.1％,95％CI:74.8％～92.6％),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 联合眼动检查方法能够快速识别以孤立性眩晕型脑梗死患者,敏感性和特异性更高.     

新型肿瘤靶标环状RNA的研究进展

环状RNA(circRNA)是内源非编码性RNA,多数circRNA被发现可通过发挥微小RNA(miRNA)海绵功能来调控基因表达,此外某些circRNA也会被翻译或与RNA结合蛋白互作发挥作用。circRNA广泛表达于组织和体液中,其表达量的改变与肿瘤的发生发展相关。circRNA的环化特性使其对核糖核酸酶R(RNase R)稳定而不易降解。由于circRNA稳定、种类丰富、可特异性调控肿瘤发生、在体液中高表达,因此有望成为肿瘤相关的诊断、预后和治疗靶标。目前对circRNA的认识相对较少,其发生机制和功能尚未完全解析,circRNA的注释也有待充实。本文总结了circRNA的发生机制、生物学功能和在肿瘤研究中的重要应用。     

Wnt通路中亮氨酸重复序列G蛋白偶联受体5/6在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及意义

目的 研究富含亮氨酸重复序列G蛋白偶联受体(LGR)5/6在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及意义。方法 选取39例经诱导化疗后第33天骨髓达完全缓解的ALL患儿,诱导化疗前作为初发组,经诱导化疗第33天骨髓达完全缓解时作为缓解组,根据危险度分层再分为低危(n=16)、中危(n=9)和高危组(n=14)。30例免疫性血小板减少症的患儿为对照组。留取初发组、缓解组及对照组骨髓血3 ml,采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测骨髓细胞中LGR5和LGR6 mRNA的相对表达,采用Western blot法检测骨髓细胞中LGR5和LGR6蛋白的相对表达。结果 初发组LGR5 mRNA(0.850±0.279)及蛋白(0.083±0.027)的相对表达均低于缓解组(mRNA:1.418±0.324,蛋白:0.130±0.033)与对照组(mRNA:1.541±0.409,蛋白:0.138±0.041)(P_mRNA=0.000,P_蛋白=0.000),初发组LGR6 mRNA(2.444±1.160)及蛋白(0.298±0.088)的相对表达均高于缓解组(mRNA:0.886±0.390,蛋白:0.111±0.039)与对照组(mRNA:0.928±0.373,蛋白:0.094±0.037)(P_mRNA=0.000,P_蛋白=0.000)。在初发组中,低危患儿LGR5 mRNA(1.004±0.284)及蛋白(0.097±0.030)的相对表达均高于中危(mRNA:0.728±0.239,蛋白:0.071±0.022)和高危患儿(mRNA:0.752±0.222,蛋白:0.074±0.020)(P_mRNA=0.012,P_蛋白=0.016),低危患儿LGR6 mRNA(1.822±0.979)及蛋白(0.245±0.077)的相对表达均低于中危(mRNA:2.954±1.039,蛋白:0.338±0.081)和高危患儿(mRNA:2.827±1.165,蛋白:0.333±0.075)(P_mRNA=0.016,P_蛋白=0.004)。在缓解组中,低危患儿LGR5 mRNA(1.597±0.329)及蛋白(0.150±0.035)的相对表达均高于中危(mRNA:1.277±0.288,蛋白:0.117±0.029)和高危患儿(mRNA:1.305±0.253,蛋白:0.116±0.023)(P_mRNA=0.012,P_蛋白=0.006),低危患儿LGR6 mRNA(0.662±0.334)及蛋白(0.089±0.034)的相对表达均低于中危(mRNA:1.066±0.273,蛋白:0.130±0.033)和高危患儿(mRNA:1.027±0.405,蛋白:0.126±0.038)(P_mRNA=0.007,P_蛋白=0.007)。结论 LGR5和LGR6的表达与儿童ALL的发生和危险度有关,其具体作用机制有待进一步研究。