PSD-95基因DNA甲基化在睡眠剥夺相关疾病的作用研究进展

睡眠剥夺(SD)已成为世界各地普遍存在的问题,许多疾病的发生与睡眠不足有关。已经发现表观遗传机制与SD及相关疾病的发生发展密切相关,其中,DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰,可影响基因表达。突触后密度蛋白-95(PSD-95)被认为是兴奋性信号传递过程中重要的调节因子,SD后,PSD-95表达降低,表现出情绪改变和认知障碍等精神疾病症状。在慢性应激小鼠中,观察到血清素1A受体启动子区DNA甲基化水平增加,与抑郁症患者前额叶皮层PSD-95表达水平降低有关。然而,PSD-95基因的DNA甲基化水平与抑郁症表型无关。在精神分裂症患者中,SD的长度会加重疾病程度,且PSD-95基因DNA甲基化与精神分裂症有关。此外,结直肠癌的发病风险与SD或昼夜节律紊乱有关,而PSD-95基因DNA甲基化也可能成为治疗结直肠肿瘤的靶点。未来仍需要进一步深入探索PSD-95基因DNA甲基化在SD相关疾病中的作用及调节机制。     

恩度联合养正消积胶囊治疗晚期消化道恶性肿瘤的临床研究

目的:观察恩度联合养正消积胶囊治疗晚期消化道恶性肿瘤的临床治疗效果及其具体的作用机制研究。方法:选取晚期消化道恶性肿瘤患者80例,随机分为对照组及观察组,对照组38例,观察组42例。两组患者前4个周期均采用恩度联合XELOX方案治疗,后4个周期,对照组采用恩度联合卡培他滨维持治疗,观察组采用恩度联合养正消积胶囊治疗,两组均继续治疗4周期。观察比较治疗前后两组患者T细胞的亚群(CD_4~+、CD_8~+、CD_4~+/CD_8~+)的比例,及血清中的炎性因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)和C反应蛋白(CRP)的变化;比较治疗后两组卡式评分(KPS评分)、生存质量评分、无进展生存期(RFS)及总生存期(OS)及不良反应。结果:两组患者治疗后血清中炎性因子TNF-α、IL-6及CRP较治疗前显著改善(P0.05)。两组治疗后CD_4~+及CD_4~+/CD_8~+均升高(P0.05),并且观察组较对照组变化更为明显(P0.05)。治疗后观察组的KSP评分变化较对照组更为明显(P0.05),观察组患者生存质量评分的功能领域、症状领域及其他均明显优于对照组(P0.05);观察组患者0.5年和1年PFS率J及OS率与对照组患者相比,差异均无统计学意义(P0.05);不良反应明显少于对照组(P0.05)。结论:恩度联合养正消积胶囊治疗晚期消化道恶性肿瘤对患者的生存质量具有很大改善,值得在临床上推广。     

经侧脑室三角区入路手术治疗重型自发性脑室出血

目的 探讨经侧脑室三角区入路显微手术治疗重型脑室出血的临床效果。方法 2010年1月至2014年6月收治重型自发性脑室出血112例,其中54例采用早期经侧脑室三角区手术+侧脑室外引流术治疗（观察组）,58例采用双侧侧脑室外引流术+尿激酶治疗（对照组）。结果 观察组血肿清除时间[（4.9±2.4）d]、术后脑积水发生率（13.0%）、脑血管痉孪发生率（14.8%）均明显少于对照组[分别为（10.9±3.4）d、22.4%和31.0%;P<0.05],治疗有效率（77.8%）明显高于对照组（50.0%;P<0.05）。结论 经侧脑室三角区入路手术治疗重型脑室出血效果良好,可减少并发症,改善患者预后。     

染色体嵌合体在基因检测中的研究进展

染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系，这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难，是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述，为临床治疗和产前遗传咨询提供更好的诊疗依据。     

替吉奥联合三维适形同期放疗治疗老年食管癌的临床观察

目的探讨替吉奥联合放疗对老年食管癌的临床治疗效果。方法选取阜阳市肿瘤医院治疗的老年食管癌患者74例,随机分为治疗组40例和对照组34例。对照组采用三维适形放疗,治疗组在对照组基础上加用替吉奥。治疗后判断两组治疗方法的近期疗效和远期疗效。结果随访2年后,治疗组的总有效率(CR+PR)为87.5%,相比于对照组(67.7%),二者差异有统计学意义(P0.05);治疗组1年生存率为80.0%,2年生存率为57.5%,高于对照组1、2年生存率(58.8%、35.3%),两组相比,差异均有统计学意义(P0.05)。结论三维适形放疗联合替吉奥是目前治疗老年食管癌一种较为理想的方法,值得临床推广。     

缺血性脑卒中患者吞咽障碍与病变部位的关系

目的 探讨缺血性脑卒中患者吞咽障碍与病变部位的关系。 方法 选取2015年1月至2022年3月在徐州市中心医院住院治疗的脑梗死患者178例，依据脑梗死的部位，将其分为幕上脑梗死组（幕上组）111例，和幕下脑梗死组（幕下组）67例，幕上组再根据其脑梗死的侧别，分为左侧大脑半球梗死组59例，右侧大脑半球梗死组34例，双侧大脑半球梗死组18例，共3个亚组。对所有入选患者的吞咽造影录像资料进行回顾性分析。所有患者均接受吞咽造影录像检查，对其唇闭合、食团成形、吞咽失用、舌与硬腭接触、食团后漏、口腔运送时间、咽期吞咽启动、会厌谿残留、喉上抬、梨状隐窝滞留、咽后壁残留、咽期通过时间、误吸、渗漏等14项指标进行分析和比较。 结果 幕上组与幕下组患者在食团成型（χ2=5.116，P=0.024）、吞咽失用（χ2=7.928，P=0.005）、口腔运送时间（χ2=14.152，P<0.01）、咽期吞咽启动（χ2=5.558，P=0.018）、喉上抬（χ2=19.424，P<0.01）、误吸（χ2=4.212，P=0.040）等方面，组间差异均有统计学意义（P＜0.05）。左侧大脑半球梗死患者、右侧大脑半球梗死患者和双侧大脑半球梗死患者的误吸发生率（χ2=10.277，P=0.006），组间差异有统计学意义（P＜0.05）；两两比较，双侧大脑半球梗死患者与左侧大脑半球梗死患者在误吸方面，组间差异有统计学意义（P＜0.017）。 结论 幕上脑梗死患者较幕下脑梗死患者更易发生口期吞咽障碍，包括食团成型障碍、吞咽失用及口腔运送时间延长；幕下脑梗死患者较幕上脑梗死患者更易发生咽期吞咽障碍，包括咽期吞咽启动延迟、喉上抬障碍及误吸。双侧大脑半球梗死患者较左侧大脑半球梗死患者更易发生误吸。     

非诺贝特干预超氧化物歧化酶2转基因C57BL/6J小鼠的神经保护机制

背景：氧化损伤被认为是脑缺血再灌注损伤的重要因素之一，超氧化物歧化酶2是关键的线粒体抗氧化分子，非诺贝特可通过激活的PPARα调节超氧化物歧化酶2的表达。目的：验证非诺贝特治疗脑缺血再灌注损伤的机制是依赖超氧化物歧化酶2的表达。方法：用TALENs系统构建超氧化物歧化酶2转基因C57BL/6J小鼠，通过PCR和DNA测序技术鉴定转基因小鼠进行基因分型，免疫印迹法检测超氧化物歧化酶2蛋白在转基因小鼠体内表达情况。将野生型和超氧化物歧化酶2转基因小鼠随机分为4组，野生型对照组(6只)、野生型非诺贝特组(6只)、转基因对照组(超氧化物歧化酶2转基因型)(5只)、转基因非诺贝特组(5只)。采用线栓法制备大脑中动脉栓塞小鼠模型，90 min后拔出栓线，使脑血流再灌注30 min。使用脑血流监测仪监测局部脑血流；取脑组织切片，使用TTC染色分析各组脑梗死情况。结果与结论：(1)经PCR和DNA测序分析，成功构建超氧化物歧化酶2^+/+转基因小鼠9只。(2)缺血再灌注后，野生型非诺贝特组较野生型对照组的脑血流部分恢复、脑梗死体积明显缩小(P <0.001)；转基因非诺贝特组...     

前床突脑膜瘤的显微手术治疗及早期视力恢复分析

目的 评估前床突脑膜瘤（ACM）显微手术治疗及早期视力恢复情况。方法 回顾性分析海军军医大学（第二军医大学）第二附属医院神经外科2010年7月至2020年7月收治并手术治疗的64例ACM患者的临床资料。其中男19例（29.7%）、女45例（70.3%），年龄为（52.3±12.2）岁。32例（50.0%）为大型ACM（直径＞4.0 cm），27例（42.2%）为中型ACM（直径 2.0～4.0 cm），5例（7.8%）为小型ACM（直径＜2.0 cm），46例（71.9%）累及重要神经、血管结构。所有患者均经翼点入路（扩大翼点入路）或眶颧入路切除肿瘤。采用Simpson分级评估肿瘤的切除程度，统计患者并发症情况及评估术后1周内患者视力恢复情况。结果 64例患者中，49例采用翼点入路（扩大翼点入路），15例采用眶颧入路；Simpson Ⅰ～Ⅱ 级切除52例（81.2%），Ⅲ 级切除8例（12.5%），Ⅳ 级切除4例（6.2%）；Ⅰ型ACM中，21例肿瘤质地均较硬，13例（61.9%，13/21）为Simpson Ⅰ～Ⅱ 级切除；Ⅱ型ACM中，33例肿瘤质地较软，6例肿瘤质地较硬，35例（89.7%，35/39）为Simpson Ⅰ～Ⅱ 级切除；Ⅲ 型ACM中，4例肿瘤质地均较软，4例（100.0%，4/4）均为Simpson Ⅰ～Ⅱ 级切除；6例（9.4%）术后早期出现动眼神经损伤并发症，2例（3.1%）术后出现脑脊液漏，1例（1.6%）术后死亡。56例术前存在头痛、头晕的患者，40例（71.4%，40/56）术后1周内得到改善；29例术前视力下降的患者中，12例（41.4%，12/29）术后1周内视力改善。结论 部分视力下降的ACM患者在术后早期视力得到改善，肿瘤质地较软则完全切除（Simpson Ⅰ～Ⅱ 级切除）率高并且神经功能恢复较好；肿瘤质地较硬则完全切除困难并可导致严重的神经功能并发症。     

第四脑室脑积水的诊断及治疗进展

第四脑室脑积水是神经系统罕见的一类梗阻性脑积水, 及时准确地诊断及治疗可以避免发生不可逆的脑损伤。脑脊液动力影像学技术的进步提高了人们对第四脑室脑积水的认识及诊断。传统的手术方式包括开颅手术第四脑室流出道再通术、脑室-腹腔分流术等。近年来, 随着软性神经内镜技术的发展, 神经内镜下第三脑室底造瘘术、第四脑室流出道再通术治疗第四脑室脑积水取得了良好的效果。但是, 以上研究仅限于单个病例或多个病例系列的报道研究, 而且该病的发病机制目前仍不明确, 手术指征和治疗方法尚存争议。因此, 本文通过检索第四脑室脑积水诊治的相关文献, 总结对该病诊断和治疗的研究进展。     

影像学评估遗传性出血性毛细血管扩张症

目的 观察影像学评估遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的价值。方法 以3例HHT患者为核心，分析对应3个家系共42例的临床及影像学资料，包括颅脑MRI、颅内动脉MR血管造影和颅内静脉MR静脉成像、胸腹平扫及增强CT检查，依据Curacao标准进行临床综合诊断。结果 家系1共20例，4例确诊、7例疑诊HHT,6例影像学可见阳性表现；家系2共17例，3例确诊、5例疑诊HHT,7例影像学可见阳性表现；家系3共5例，2例确诊、1例疑诊HHT,2例影像学可见阳性表现。结论 影像学检查或可作为早期识别HHT的重要途径。