1例胰岛素受体基因Trp1220Gly新发杂合错义突变A型胰岛素抵抗综合征的诊治探讨

报告1例A型胰岛素抵抗综合征患者的诊断与治疗。16岁女性, 体重指数19.1 kg/m2, 主诉原发性闭经伴血糖升高2年。基线HbA1C 10.8%, 显著高胰岛素血症, 总睾酮与游离雄激素指数(FAI)升高, B超示双侧卵巢多囊样改变。二代测序发现患者存在胰岛素受体基因Trp1220Gly新发杂合错义突变。给予胰岛素泵短期强化治疗, 续以甘精胰岛素、吡格列酮、阿卡波糖联合治疗, 患者空腹血糖与胰岛素明显降低, 负荷后高血糖与高胰岛素血症控制欠满意, 随访1年HbA1C降至7.6%。青春期起病、体型消瘦的多囊卵巢综合征患者需考虑A型胰岛素抵抗综合征。目前暂无标准化治疗方案, 不同基因突变患者的治疗应个体化。