重度子痫前期终止妊娠时机及方法分析

目的分析并评价重度子痫前期患者终止妊娠的合适时机及正确方法。方法回顾性分析我院自2008年12月至2011年12月期间收治的330例重度子痈前期患者的临床资料。结果在本组全部330例重度子痫前期患者中,实施剖宫产者220例,实施阴道分娩者110例,12例围生儿死亡。结论密切关注患者病情,根据其病情程度给予规范化的个体性治疗,适时适式给予终止妊娠,能够显著降低产妇及围生儿的病死率。     

四川省南充市儿科医疗现状调查分析

目的:分析南充地区儿科医疗现状。方法:采用调查问卷对南充市具有儿科资质的二级及以上单位进行调查。结果:南充市儿科发展初具规模,但儿科医务人员数量严重不足,设备缺乏,业务水平低下,儿科发展中面临很多问题。结论:南充市儿科医疗现状不容乐观。     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

海南黎族人群低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与血脂水平关系的研究△

目的探讨低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoproteinreceptor,LDL-R）基因外显子13中AvaⅡ多态性在海南黎族健康人群中的频率分布,分析其基因多态性与血脂水平的关系。方法采用分层随机抽样方法选取1110例样本（实验组：黎族518名,对照组：汉族592名）,采空腹静脉血,测血清中三酰甘油（triaeylglycerol,TG）、总胆固醇（totalcholesterol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoproteincholesterol,LDL-C）浓度,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测LDL-R基因AvaⅡ多态性。结果黎族人群与汉族人群LDL．RAvaⅡ基因3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）频率[70．7％（366／518）VS．70．3％（416／592）,P〉0．05;24．7％（128／518）US．27％（160／592）．P〉0．05：4．6％（24／518vs．2．7％（16／592）,P〉0．05]无]和等位基因的频率[17．0％VS．16．2％,P〉0．05;83．0％眠83．8％,P〉0．05]比较．差异无统计学意义。黎族人群LDL-R3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,只有血清TG浓度差异有统计学意义[（1．271±0．730）mmol／LVS．（1．552＋1．113）mmol／Lus（1．046_＋0．284）mmol／L,F=3．454,P=0．033]：汉族人群3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论黎族人群与汉族人群LDL-R基因AvaⅡ多态性及等位基因频率未发现显著差异。黎族人群AvaⅡ三种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）的血脂浓度比较,只有TG浓度发现显著差异。     

全程护理对腹股沟疝修补术患者心理状态与生活质量的影响

目的研究全程护理对腹股沟疝修补术患者心理状态与生活质量的影响。 方法选择2015年6月至2017年6月,湖北文理学院附属医院收治的腹腔镜腹股沟疝修补术患者64例,以随机数字表法分为观察组及对照组,每组32例。对照组给予常规护理,观察组给予全程护理。比较2组患者护理前后的心理状态与生活质量情况。 结果护理前2组SAS评分与SDS评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;护理后2组SAS评分与SDS评分均有所下降,虽然观察组下降程度较对照组明显,但差异均有统计学意义（P均<0.05）。护理前2组生活质量评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）;术后首次随访时2组生活质量评分较前均升高,但观察组改善程度优于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论在腹股沟疝修补术的患者应用全程护理可显著改善患者心理状态,并提高生活质量,值得借鉴。     

科研反哺教学在预防医学专业的探索

教学和科研是高校工作非常重要的两个部分,对于人才培养起着相互支撑、相辅相成的作用.面对高校人才培养中出现的教学和科研发展失衡、实践环节逐渐弱化的现状,中国医科大学公共卫生学院依托仪器共享平台的资源优势,积极开展科研反哺教学工作的探索.将教师的科研成果融入课堂,并借助仪器共享平台丰富的资源优势深化课程教学改革,提高教学质...     

细胞色素P450IA1高诱导基因型与肺癌易感性关系的研究

目的为探讨细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１（ＣＹ４５０ＩＡ１）基因多态性与肺癌易感性的关系，方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法对１４９例肺癌患者和２０６例健康对照者进行了ＣＹＰ４５０１ＩＡ１基因多态性分析。结果肺癌患者ＣＹＰ４５０ＩＡ１基因高诱导基因型（Ｖａｌ／Ｖａｌ型）携带率达１６．１％，显著高于以地照组８．７％，按病理分型分析发现，鳞癌Ｖａｌ／Ｖａｌ型携带率最高，达２１．５％，显著高于对照组（８．７％）     

川东北地区川崎病患者并发冠状动脉病变的预测因素

目的 探讨川东北地区川崎病(KD)并发冠状动脉病变(CAL)的预测因素。方法 收集川北医学院附属医院2015年1月-2018年12月收治的279例川崎病患儿临床资料行回顾性分析。将其分为冠脉损伤组(79例,CAL组)和无冠脉损伤组(200例,NCAL组),对比两组患儿临床数据,采用Logistic回归分析KD并发CAL的独立危险因素,构建ROC曲线以确定危险因素的最佳预测界值及敏感度、特异度。结果 79例(28.32%)KD患儿伴发CAL。CAL组持续发热时间较NCAL组更长,CAL组中发热>10 d的患儿比例较NCAL组更高(均P<0.05)。CAL组的心包积液发生率较NCAL组更高(P<0.05)。CAL组PLT计数、纤维蛋白原(FIB)浓度显著高于NCAL组(均P<0.05)。多因素分析结果显示,FIB浓度增加、PLT计数增加、心包积液是KD伴发CAL的独立危险因素。通过ROC曲线分析显示FIB>4.54 g/L预测KD伴发CAL的灵敏度和特异度分别为80.0%、63.6%;PLT>459×10⁹/L预测KD伴发CAL的灵...     

从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必...     

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....