Hyper-CVAD/MA治疗急性淋巴细胞白血病临床观察

目的:评价Hyper-CVAD/MA方案作为成人急性淋巴细胞白血病强化治疗方案的安全性和有效性.方法:回顾性分析近5年来此方案强化治疗50例成人急性淋巴细胞白血病患者的疗效、安全性及毒副反应.结果:①50例患者接受周期数不等的此强化方案治疗,副反应主要为血液学毒性及感染,毒副反应易于控制,无治疗相关死亡.②标危组急淋患者中位生存时间23个月,1年生存率A组中(50.1±3.9)%,B组中(77.8±4.1)%,C组中(88±5.4)%,D组中(89±5.8)%.2年生存率B组(33±4.8)%,C组(79±5.3)%,D组(89±7.1)%.3年生存率C组(28±3.8)%,D组(50±4.5)%.A组生存时间最短,1年之内均复发,其余组随着接受Hyper-CVAD方案强化周期循环数的增加,生存时间明显延长.③高危组急淋患者中位生存时间19个月,1年生存率A组(40.1±3.2)%,B组(85.8±6.1)%,C组(88.9±7.4)%,D组(89±4.8)%.2年生存率B组(14.3±4.1)%,C组(55.6±5.4)%,D组(77.8±7.4)%.D组生存时间超过3年,而B组和C组生存时间达到2年以上.结论:此方案用于成人急性淋巴细胞白血病强化治疗近期疗效满意,治疗相关毒副反应易于控制.     

bcl-x和bcl-2基因在急性白血病患者中的表达及其临床意义

目的　观察凋亡调控基因bcl x和bcl 2在急性白血病 (AL)患者中的表达 ,探索AL的病理和化疗反应的分子机制。方法　应用半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测bcl x(bcl xL、bcl xS)和bcl 2在 34例AL患者中mRNA水平的表达。结果　抑凋亡基因bcl xL 和bcl 2在AL细胞中的表达比在完全缓解和正常对照者骨髓细胞中的表达明显增高 (P <0 0 1) ,同时在复发患者AL细胞中的表达水平分别是初治患者的 1 8倍和 1 9倍 (P <0 0 1)。bcl xL 和bcl 2的表达以及bcl xL 和bcl xS 的表达均呈正相关 (P <0 0 1) ,但个体间有较大差异。未发现bcl xS 表达水平与AL的复发和疗效有关 ;治疗无效患者bcl xL 和bcl 2的表达比治疗有效者高 (P <0 0 1) ,bcl xL、bcl 2和此两基因同时高表达的患者临床治疗无效率分别为 80 0 %、91 7%和10 0 0 %。结论　AL的发病可能与抑凋亡基因bcl xL 和bcl 2的高表达有关 ;bcl xL 或bcl 2的高表达可以降低AL的化疗敏感性 ,而且是AL复发的高危因素     

遗传性球形红细胞增多症SLC4A1基因突变1例

<正>遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血性疾病,其发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,目前发现ANK1、SLC4A1、EPB42、SPTA1及SPTB等基因突变可引起HS。由于HS症状常不典型,临床表现具有异质性,易漏诊误诊,对临床疑似HS的患者应进行基因检测以明确诊断。     

卡泊芬净治疗恶性血液病合并IPA感染临床分析

目的：评估卡泊芬净治疗恶性血液病合并侵袭性肺曲霉菌（IPA）感染的临床疗效和安全性。方法：2008年1月-2012年12月恶性血液病合并IPA感染患者49例,所有患者均经CT检查和GM试验临床诊断;采用注射用醋酸卡泊芬净进行治疗,根据临床疗效标准,评价卡泊芬净治疗的疗效和安全性。结果：49例患者的治疗总有效率为91.84%（45/49）。卡泊芬净治疗过程中9例发生不良反应,不良反应发生率为18.37%。结论：卡泊芬净有很好的抗真菌活性,是治疗恶性血液病合并肺曲霉菌感染安全有效的药物。     

42例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析

目的：检测ALL患者染色体异常核型与疗效的关系。方法：通过直接法对42例ALL患者的骨髓／外周血细胞进行染色体核型分析。结果：42例ALL患者中，正常核型10例（23．8％），异常核型32例（76．2％），其中结构异常19例（59．4％），数目异常者9例（28．1％），另有4例（12．5％）数目并结构异常者；儿童ALL染色体数目〉50条的超二倍体的检出率显著高于成人ALL（P〈0．05），且疗效较好；而儿童ALL伴有t（9；22）异常核型的检出率却显著低于成人ALL（P〈0．05），与成人ALL伴有t（9；22）疗效无差异（P〉0．05）；伴有t（9；22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较有差异（P〈0．05）。结论：ALL患者染色体核型异常发生频率较高，重现性核型异常为t（9；22）；染色体核型的改变与疗效有一定的关系，伴有t（9；22）的ALL患者，治疗反应差，而正常核型及其它异常核型的ALL患者治疗反应无明显差异。     

等位基因特异性-PCR联合限制性内切酶消化法检测JAK2V617F突变

目的：建立敏感特异的JAK2V617F点突变的临床检测方法。方法：基因组DNA从HEL细胞或正常志愿者外周血中提取。采用等位基因特异性-PCR（Allele specific—PCR,As—PCR）和限制性内切酶消化的方法检测基因组中JAK2V617F突变。结果：本AS—PCR法可对JAK2基因扩增出364bp的内参照条带,当存在JAK2V617F突变时,又可以扩增出203bp的突变条带。只有野生型内参照条带364bD可被BsaXⅠ消化切割。结论：AS—PCR法和限制性内切酶法是检测JAK2V617F突变的敏感特异的检测方法,可以成功应用于临床检测。     

急性白血病患者bcl-x基因表达的初步探讨

 目的 探讨凋亡调控基因bcl-x在急性白血病（AL）患者中的表达状态及其临床意义。方法 应用半定量反转录聚合酶链反应技术检测bcl-x（bcl-xL、bcl-xs）在44例AL患者AL细胞中mRNA水平的表达。结果 抑凋亡基因bcl-xL在AL初治组中的表达比完全缓解和正常对照组明显增高（P＜0.01）,同时在复发患者中的平均表达水平是初治患者的1.96倍（P＜0.01）。促凋亡基因bcl-xs在各组间的表达差异无统计学意义（P＞0.05）。bcl-xL基因高度表达（bcl-xL≥0.50）在复发组的发生率为66.7 %,比初治组（20.7 %）明显增高（P＜0.01）。bcl-xL基因高度表达患者临床治疗无效率为86.7 %,与非高度表达组（19.2 %）比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论 bcl-xL的高度表达可作为AL患者不良预后的监测指标;bcl-xL的高表达可以降低AL的化疗敏感性而且是AL复发的高危因素,AL的发病可能与抑凋亡基因bcl-xL的高表达有关。     

PI3K、Akt mRNA在白血病中的表达及其临床意义

 目的　分析成年人各型急性白血病（AL）和慢性粒细胞白血病（CML）中PI3K及其下游信号分子Akt mRNA的表达情况及其与白血病诊断、治疗及预后的关系。方法　研究对象分为AL初治组63例、缓解组10例、复发组7例,CML组14例,对照组11例。用半定量反转录聚合酶链反应技术检测各组PI3K、Akt的mRNA表达水平。结果　PI3K在AL初治组、复发组、CML组表达水平高于对照组,而且CML组高于AL缓解组;Akt在CML组表达高于AL缓解组、对照组,复发组高于对照组。AL初治组PI3K、Akt mRNA表达阳性者缓解率低,阴性者缓解率高。结论　PI3K／Akt信号转导通路在转录水平参与了白血病的发生、发展;该通路成分阳性表达的AL患者缓解率低。     

复方马钱子散治疗慢性再生障碍性贫血疗效观察

<正> 我们应用复方马钱子散治疗再障15例,收到较明显效果,特报告如下。临床资料一.一般资料:我们从1984年1月至1988年12月,经系统治疗三月以上,资料完整的26例再障患者中,用复方马钱子散治疗15例(治疗组),用654-2、丙酸睾丸素及中药治疗11例(对照组)。两组病人平均年龄,平均血红蛋白、白细胞、血小板、网织红细胞及骨髓像各系统所占比例等项的差异均无显著性意义(P>0.05)。二.治疗方法:治疗组:复方马钱子散,每日0.3克,睡前口服,每周用三天停四天,每周增加0.1     

甲苯胺蓝染色的半定量分析在嗜碱粒细胞白血病诊断和鉴别诊断中的意义

应用改良Ｕｎｄｒｉｔｚ法对１２９例成人急性白血病进行甲苯胺蓝染色（ＴＢＳ）及半定量分析，试提出当白血病细胞ＴＢＳ的阳性率和积分分别大于３０％和６０％时，为考虑诊断急性嗜碱粒细胞白血病（ＡＢＬ）的标准之一。１２９例中有４例修正诊断为ＡＢＬ，原诊断均为ＡＭ－Ｍ３。通过在不同细胞中ＴＢＳ阳性和阴性对照的观察，认为该法对识别ＡＢＬ，尤其在与ＡＭＬ－Ｍ３鉴别时，是一种简单可靠的方法。