中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCLⅠ调查

目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点，提高甲型血友病基因诊断效率，在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCLⅠ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法．检测温州地区男女性各96名的288条X染色体。结果温州地区汉族人群BCLⅠ遗传多态性位点基因频率为34．38％，女性杂合子频率为43．75％，多态信息量（PIC）为0．4512。结论该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量，为甲型血友病的高多态遗传标志之一．可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断。     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.     

PGE2对大鼠急性胰腺炎肺超微结构与TNF-α、IL-10水平的影响

目的：探讨前列腺素E2（PGE2）免疫干预对急性坏死性胰腺炎（ANP）大鼠肿瘤坏死因子（TNF－α）和白介素－10（IL－10）与肺组织超微结构改变的影响。方法：SD大鼠91只分成4组：手术对照组（n=7）、ANP组、PGE2前干预组和PGE2后干预组(每组n=28），后3组又随机分1h、3h、6h、12h时段，每时段7只。大鼠ANP模型用5％牛磺胆酸钠诱导制作，PGE2前干预组和后干预组分别在ANP模型制作前2h和模型完成时肌肉注射150μg/kg和150μg/kg PGE2。采用ELISA检测各时段大鼠血清的TNF－α与IL－10含量，观察PGE2前干预、后干预对大鼠血清TNF-α与IL－10含量动态变化，同时随机取NAP组和PGE2干预组6h和12h时段肺组织，电镜下观察超微结构改变。结果：PGE2前、后干预组IL－10含量峰值分别在3h和6h时段，比ANP组显升高（P＜0．001），所有时段（1h、3h、6h、12h）TNF－α均比ANP组大鼠显降低（P＜0．001），IL－10上升幅度随PGE2给予的早晚而不同，TNF－α亦随IL－10上升而下降。PGE2免疫干预组与ANP组相比，6h时段的肺组织病变有所减轻，12h时段明显改善。结论：PGE2在上调大鼠血清IL－10、降低TNF－α含量的同时，使肺组织损伤得到改善。     

即时新生儿期糖尿病基因定位于6号染色体长臂18.72cR_(3000)(～5.4mb)内

即时新生儿期糖尿病（ＴＮＤＭ）是一种罕见的现象，出现于宫内发育迟缓、脱水和延缓生长。此现象１岁前自愈，但成年后有发生Ⅱ型糖尿病的倾向。我们曾报道，在一些病例中，ＴＮＯＭ与６号染色体父系单亲二体有关，并指出引起ＴＮＤＭ的印迹基因位于６ｑ的某个区域。通过分析３个家系，两个含有重复序列（家系Ａ和患者Ｃ），一个是有正常核型，但有几个受累个体和家系，我们已经进一步限定了ＴＮＤＭ的关键区域。在患者Ａ中，以多态性微卫星重复片段分析法确定了６号染色体的重复序列区域在标记物Ｄ６Ｓ４７２和Ｄ６Ｓ３１１之间。该区域是…     

妊高征患者胎盘组织一氧化氮和一氧化氮合酶的测定

妊高征是导致孕产妇和围产儿病率及死亡率升高的主要疾病。妊高征的病因学研究受到了广泛重视。胎盘是妊娠期特有的器官 ,妊高征患者分娩后能很快恢复正常 ,因此人们认为妊高征的发病与胎盘有关。 1992年Ｚｅｅｍａｎ等研究提出血管内皮细胞产生的内皮舒张因子一氧化氮 (ＮＯ) ,在维持正常妊娠血管调节及妊高征发病中起一定作用。一氧化氮合酶 (ＮＯＳ)是内源性ＮＯ合成的唯一限速酶 ,ＮＯＳ的活性决定了ＮＯ的含量。妊高征是一种以血压升高为主的一组综合征 ,因而ＮＯ与ＮＯＳ在妊高征的发病中可能起一定作用。资料与方法一、研究对象　 19…     

SARS冠状病毒Orf3和Orf4的克隆和分析

目的:克隆SARS冠状病毒的Orf3和Orf4两个开放性读框,并对其进行DNA序列和蛋白质结构分析.方法:通过RT-PCR,从SARS冠状病毒基因组中扩增得到特异性片段,利用TA克隆将PCR产物克隆入PUCm-T载体并进行测序、同源性比较和蛋白质结构分析.结果:RT-PCR扩增出的特异产物与预期长度相符,序列分析表明,其核苷酸序列与已发表的SARS病毒的Orf3和Orf4同源性在99%以上.结论:成功克隆SARS冠状病毒Orf3和Orf4两个开放性读框,为表达及功能研究奠定了基础.     

PAI-1基因启动子区4G/5G单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性研究

目的研究纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)多态性在温州地区的分布特点及其与乳腺癌之间的关系.方法病例组:53例乳腺癌患者.对照组:在温州汉族人群中随机选取146例女性为对照.应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对上述人群进行PAI-1基因启动子区4G/5G多态性分析.结果 (1)正常女性与正常男性比较4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型中,女性5G/5G基因型高于男性(χ2=6.626 P=0.01).(2)疾病和对照组的基因型和基因频率均无显著性差异(P>0.05).结论 (1)PAI-1基因启动子区4G/5G单核苷酸多态性随种族和地区的不同而存在差异.(2)PAI-1基因启动子区单核苷酸插入/缺失(4G/5G)遗传多态性与乳腺癌的发生发展可能没有直接相关性.     

凝血因子V基因突变(1691G/A)与脑血栓、深静脉血栓相关性的研究

本文采用ＰＣＲ扩增、限制笥酶切及电泳分型等方法,检测了凝血因子Ｖ１６９１（Ｇ→Ａ）突变在中国汉族人群体中的分布特点,并探讨了该突变同脑血栓、深静脉血栓等血栓性疾病的风险相关性。结论如下：１．中国汉族人群中约有１．９６％携带突变基因１６９１Ａ,墨西哥人中有１．８８％,美国白人中为１．８９％,美国黑人中为０％,资料表明瑞典人群中约为７％,此结果提示该基因频率随种族、地区的不同而存在着差异。２．深静脉血栓患者的ＦａｃｔｏｒＶ１６９１Ａ基因频率为０．０７６１与正常对照组（０．００９８）比较,统计结果ＲＲ＝８．９７９８（ｕ＝２．６６４８〉２．５８,Ｐ〈０．０１）两者差异显著,此结果表明该突变是静脉血栓的主要的风险因子。３．脑血栓患者的ＦａｃｔｏｒＶ１６９１Ａ基因频率为０．００６７５,与正常对照组（０．００９８）比较,统计