凝血酶原G20210A与血栓性疾病的相关性研究

目的　对正常人及下肢深静脉血栓、脑动脉血栓、心肌梗塞患者凝血酶原 2 0 2 10位点多态性进行分析 ,探讨2 0 2 10A与上述血栓性疾病的关系。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法 ,对疾病对照组的凝血酶原 2 0 2 10位点的多态性进行分析。结果　 (1)在正常人、脑血栓患者、深静脉血栓患者及心肌梗塞患者中凝血酶原 2 0 2 10位点的基因频率 ,符合Hardy -Weinberg平衡定律。 (2 )正常人、下肢深静脉血栓患者、脑血栓患者及心肌梗塞患者中凝血酶原2 0 2 10A基因频率分别是 1 4 7%、8 6 95 %、1 35 %、5 8%。 (3)深静脉血栓组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 86 95 )显著高于正常对照组 (0 0 14 7,P <0 0 1)。脑动脉血栓组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 135 )与正常对照组 (0 0 14 7)比较P >0 0 5 ,无显著性差异。心肌梗塞组 2 0 2 10A突变基因频率 (0 0 5 8)显著高于正常对照组 (0 0 14 7,P <0 0 1)。结论　 (1)凝血酶原突变基因 2 0 2 10A在不同种族人群中是普遍存在的 ,并与下肢深静脉血栓的发生有关。 (2 )凝血酶原 2 0 2 10A基因可能不是脑动脉血栓的主要风险因子。 (3)凝血酶原 2 0 2 10A基因与心肌梗塞的发生有相关性 ,它可能也是年纪较轻者发生心肌梗塞的主要风险之一     

克服“三材缺陷”，建设高水平的研究生分子遗传学技术课程

本文扼要介绍了在条件相对落后的医学院校，适应形势的需要．克服师资人材、教材、实验器材三方面困难，发挥主观能动性，努力建设研究生分子遗传学课程的经验。     

B淋巴母细胞株95041的建立及生物学特性的研究

本人用微量全血 EB 病毒转化法建立了杜纳综合征患者的 B 淋巴母细胞株95041。该细胞呈悬浮生长,核型为45,XO,细胞群体倍增时间为62h/代。该细胞株表现为姐妹染色单体交换率(6.27次/细胞)及丝裂霉素 C 诱发姐妹染色单位交换率(13.56次/细胞)微核率(8‰,11.2‰)与正常细胞 JMS95031相比无显著性差异(P>0.05)。     

2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.     

阴道毛滴虫AP33基因克隆与序列分析

目的:阴道毛滴虫黏附蛋白AP33基因的克隆与序列分析.方法:提取阴道毛滴虫mRNA,逆转录合成cDNA,PCR得到阳性条带,将其克隆到pUCm-T 载体进行PCR、酶切及测序分析,并与GenBank中核苷酸序列进行同源性分析.结果:阳性克隆经酶切鉴定,目的基因片段长度为927 bp.测序结果目的基因与阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-1、阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-3、阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-2分别具99%、97%和94%的同源性.结论:成功克隆出阴道毛滴虫AP33基因序列,与已公布的AP33序列有很高的同源性.这为今后该蛋白的原核表达和大量制备提供一定的基础.     

前列腺素E2对重症急性胰腺炎大鼠血清IL-10和IL-1β的影响

目的 :探讨前列腺素E2 (PGE2 )对重症急性胰腺炎大鼠血清IL 1β和IL 10调节作用。 方法 :SD大鼠 91只随机分为 4组 :假手术组 (n =7) ,ANP组 ,PGE2 前、后干预组 (后三组每组 2 8只 ,分别随机分为 1h、3h、6h、12h时段组 ,n =7)。大鼠ANP模型用 5 %牛磺胆酸钠制备。前干预组在ANP诱导前 2h肌肉注射 15 0μg·kg-1PGE2 ,后干预组在ANP模型完成时即刻肌肉注射 15 0 μg·kg-1PGE2 。采用ELISA检测各组不同时段大鼠血清IL 10与IL 1β含量 ,观察PGE2 前、后干预对大鼠血清IL 10与IL 1β的调节作用。 结果 :PGE2 前、后干预组大鼠血清IL 10峰值分别位于 3h和 6h时段 ,均显著高于ASP组 (P <0 .0 0 1) ;前、后干预组所有时段大鼠血清IL 1β均比ASP组降低 (P <0 .0 0 1) ,差异有显著性 ;前干预组 3h时段IL 10峰值 (2 31pg/ml)比后干预组IL 10相应时段 (2 0 9pg/ml)高 (P <0 .0 1) ,差异有显著性 ;6h时段IL 10 (5 4.0 7pg/ml )比后干预组 (118.2 6pg/ml)低 ,差异有显著性 (P <0 .0 0 1)。前干预组 1～ 6h时段大鼠血清IL 1β均显著低于后干预组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 0 1)。结论 :PGE2 能上调大鼠血清IL 10 ,并降低IL 1β含量。     

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的:研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族227名无关个体的D5S818位点进行分型,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D5S818位点检出8个等位基因、24种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=12.3,P＞0.5,df=16),观测杂合度h为76.65 1.99%,偶合机率为0.0814,个体识别率为0.9186,多态信息含量为0.7496,亲子关系指数为2.1415,期望排除率为0.5385.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

高质量开放性实验教学的探索与实践

医学是一门实验性极强的应用性科学。医学事业的可持续性发展需要富有创新精神的实践型医学人才。培养医学生创新能力已经成为培养高素质医学生的重要目标。为此,温州医学院在全院范围内开设了若干开放性实验项目。笔者根据2年来开放性实验实践情况,对有效开展高质量开放性实验教学方法、过程作总结和分析,对学生完整知识体系的初步构建、科研思维和创新能力的培养进行了思考并提出建议。     

凝血酶原G20210A与乳腺癌、胃癌的相关性

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原20210位点多态性进行分析,探讨20210A与上述疾病的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病组和对照组的凝血酶原基因20210位点的多态性进行分析.结果①正常人、乳腺癌、胃癌患者盅凝血酶原20210A基因频率分别是0.98%、0.94%、1.47%;②乳腺癌组20210A基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较差异无显著性(P＞0.05).胃癌组20210A基因频率(0.0147)与正常对照组(0.0098)比较差异亦无显著性(P＞0.05).结论正常女性与乳腺癌、正常人与胃癌20210G/A基因频率分布均相似.