婴儿恶性肉芽肿1例报告

1 病例报告 患儿男,11个月。主因鼻塞2周伴面部肿胀、发热5天于1995年1月1日入院。于2周前出现鼻塞,以右侧为甚。曾口服小儿感冒冲剂,症状未见好转。5天前开始发热,体温38℃左右,并有面部肿张,右侧鼻孔有黄色水样分泌物流出。查体:体温37.2℃。皮色基本正常,两肺呼吸音清晰,未闻及干、湿性罗音。心率124次/分。律整,各瓣膜听诊区未闻及器质性杂音。肝、脾未触及。面部肿胀,右侧较明显,两眼上、下睑轻度肿胀,眼裂变小。张、闭口不受限,上颌乳牙尚未萌出。双侧上颌牙槽粘膜及腭部肿胀、充血,右侧较重。前庭沟变浅,扪之软。右侧鼻孔有少量黄色粘稠液体。右侧须上部可扪及4个淋巴结,大者约1.0cm×1.0cm×0.5cm,表面光滑,活动.质地中等。CT检查可见右侧上颌骨破坏,为软组织密度阴影,左侧上颌骨部分破坏,未见死骨影像。白细胞计数26.9×10~9/L。血红蛋白109g/L。入院初步诊断为上颌骨骨髓炎,给予抗生素治疗。人院第2日右侧上预前庭沟处行切开引流,为血性引流物。第4日钳取活检。病理结果为中线恶性组织细胞增生症。确诊后采用环磷酰胺治疗。10个月后死亡。     

糖尿病患者雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 探讨糖尿病患者雌激素受体（ER）基因多态性与骨密度的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术，对140例糖尿病患者和60例健康人的ER基因（Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ位点）进行分型，并计算基因分布频率，同时采用双能X线吸收法测量腰椎及股骨近端骨密度。结果 糖尿病患者PP、xx基因型频率明显高于健康对照组（P＜0.01),pp、XX基因型频率明显低于健康照组（P＜0.01)。I型糖尿病组骨量减少或骨质疏松的发生率明显高于健康对照组和2型糖尿病组（P＜0.01)。糖尿病患者、健康对照组ER基因多态与腰椎、股骨颈、Ward′s三角区骨密度之间均存在显著相关性（P＝0.001)。结论 健康对照组与糖尿病患者ER基因型分布差异有显著性，ER基因型与骨密度相关，p、X等位基因对骨量具有保护作用；胰岛素水平与骨密度亦存在相关性。     

染色体7q35区基因变异与糖尿病肾病的相关性研究

糖尿病肾病(DN)是一多基因遗传性疾病,有关资料显示,染色体7q35区与DN易感基因密切关联。在既往的研究中我们证实,该区域内DN的候选基因醛糖还原酶 (AR)基因启动子区C106T多态和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子GLU298ASP(894G→T)多态与     

面部血管瘤巨大结石一例报告

患者梁××,男,17岁,住院号33300。主因右面部肿物12年,无红肿及疼痛,随年龄逐渐增大,近来生长快,而于1981年7月8日住院。查体:发育正常,全身系统检查未发现异常。局部检查:右侧面颊及颌下明显隆起,触之软可压缩,边界清楚,肿物中心可触及数个硬结,其中最大约2.3×2×2厘米大小,活     

中国沿海地区汉族男性人群白细胞介素-1β-31C/T基因多态性与痛风的易感性研究

目的 探讨山东省沿海地区中国汉族男性群体的白细胞介素(IL)-1β启动子区rs1143627(-31C/T)基因多态性的分布状况及其与痛风易感性之间的关系.方法 选取208例痛风患者和210名健康对照者,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测中国汉族男性群体的IL-1β启动子区rs1143627(-31C/T)位点基因多态性与痛风发病的遗传易感性的关系.采用Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,数据分析采用χ2检验和t检验.结果 痛风组中IL-1β启动子区-31C/T位点CC,CT和TT基因型分别为32.7%,43.3%和24.0%,健康对照组分别为31.9%,46.2%和21.9%,2组比较差异无统计学意义(χ2=0.427,P>0.05);2组的等位基因频率C和T间差异也无统计学意义(分别为54.3%,55.0%;45.7%,45.0%;χ2=0.038,P>0.05).经χ2检验,IL-1β基因-31C/T位点基因多态性与痛风病的危险因素无显著性关联.结论 尚不能认为中国沿海地区汉族男性人群中IL-1β启动子区rs1143627(-31C/T)基因多态性与痛风有关联性.

Abstract：

Objective To explore gene polymorphism of the C/T genotype of rs1143627 in the promoter of IL-1β gene in male population living in the coastal area of Shandong, and thus to investigate the relationship between the gene polymorphism of IL-1β and gout. Methods A total of 208 gout patients and 210 healthy controls were enrolled. The possible association between the polymorphism of IL-1 β -3 1C/T and gout in Chinese were investigated and genotype frequencies and allelic frequencies was calculated by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. Hardy-Weinberg was used to verify the representativeness of the sample. Comparisons between the groups were performed with χ2 test and t-test. Results The frequencies of CC, CT, and TT genotypes were 32.7%, 43.3% and 24.0%,respectively among gout patients, while they were 31.9%,46.2% and 21.9%, respectively among the controls.There was no statistically difference in IL-1β -31C/T genotype frequencies between gout patients and controls (χ2=0.427, P>0.05). The allele frequencies of C and T in gout cases were different from those in the controls (54.3%, 55.0%; 45.7%, 45.0%; χ2=0.038, P>0.05). Moreover, no association between IL- I β-31 C/T genotypes and risk factors for gout were observed in gout cases by χ2 test. Conclusion Results of the present study suggest that the C/T genotype of rs1143627 in the promoter of IL-1β gene is not associated with gout in male population living in the coastal area of Shandong.     

山东沿海居民血尿酸水平与心血管疾病危险因素的关系

目的 探讨山东沿海地区居民的血清尿酸水平与心血管疾病危险因素之间的相关性.方法 实验设计采用随机整群抽样分层设计的方法 ,调查研究了4 988名山东沿海地区居民一般生活、健康及营养状况,采用白动生化分析仪和电化学发光分析仪检测受试者的空腹血尿酸、血脂、胰岛素等指标.结果 在男女受试者中,其心血管危险因索如收缩压、舒张压、肌酐、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、腰围以及体重指数(BMI)都随着血清尿酸值的升高而增加,而高密度脂蛋白胆固醇水平逐级降低.女性受试者的稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA.IR)逐级升高,而男性受试者的升高不明显.与血尿酸<280μmol/L组相比.血尿酸280～319、320～349 >1350 μmol/L 3组女性受试者发生高血压的相对危险度(DR)分别为1.54、1.88和2.70,而发生代谢综合征(MS)的OR分别为2.29、4.15和4.96;在男性,与血尿酸<280μmoL/L组相比,血尿酸320～379、380～419和≥420 μmol/L 3组受试者发生MS的OR分别为I.41、1.87和3.27,血尿酸/>420 μmol/L组发生高血压的OR为1.52.调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,在男性和女性巾高尿酸均可视为高血压的独立危险因素.结论 较高的血清尿酸水平与心血管疾病的发生和发展密切相关,在临床实践中应予重视.     

四川南充与山东青岛地区痛风临床特点比较

目的 通过分析四川南充和山东青岛地区痛风患者的临床及生化资料,探索内陆和沿海地区痛风的发病特点.方法 收集四川南充地区痛风患者194例、山东青岛地区痛风患者194例,对其临床资料及血尿酸(SUA)、血脂、空腹血糖(FPG)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)等生化指标进行对比分析.结果 高嘌呤饮食诱发痛风发作在南充痛风患者所占比例低于青岛痛风患者(P＜0.01);南充痛风患者合并痛风石者所占比例低于青岛痛风患者(P＜0.05).南充痛风患者总胆固醇(CHO)及BMI水平明显低于青岛痛风患者(P均＜0.01),腰臀比(WHR)低于青岛痛风患者(P＜0.05).与青岛痛风患者相比,南充痛风患者合并脂代谢紊乱者较少(P＜0.05),冠心病、肥胖者所占比例少(P均＜0.01);南充痛风患者合并肾结石者较青岛痛风患者明显增多(P＜0.01).结论 与南充内陆地区痛风患者相比,青岛沿海地区痛风患者易由高嘌呤饮食诱发痛风发作,并且易合并有痛风石、脂代谢紊乱、冠心病和肥胖;与青岛沿海地区痛风患者相比,南充内陆地区痛风患者多合并肾结石.