液晶数字显示角度仪在全髋关节置换术中的应用价值

目的:探讨在全髋关节置换术中使用液晶数字显示角度仪控制前倾角的应用价值。方法:回顾分析自2018年1月至2019年12月83例行初次全髋关节置换术的患者,其中男28例,女55例;年龄42~81(70.4±7.9)岁。股骨颈骨折63例,股骨头缺血性坏死20例。所有患者术中使用液晶数显角度仪控制髋臼杯假体的前倾角,术后采用CT扫描,测量髋臼杯的前倾角,两者进行比较,了解使用液晶数显角度仪的准确性。结果:术后CT测量提示患者的髋臼前倾角均位于Lewinnek提倡的安全区内,术中使用液晶数显角度仪测量髋臼杯的前倾角度中位数为14.20°(12.80~15.40)°,术后CT扫描测量的髋臼杯的前倾角中位数为14.20°(13.40~15.50)°,两者比较差异无统计学意义(Z=-1.725,P=0.085)。结论:应用液晶数显角仪器对术中控制髋臼杯的前倾角是一种准确可靠的方法,具有良好的辅助参考价值。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

CRISPR-Cas系统在动物及植物中不同的递送方式研究进展*

CRISPR-Cas 系统的发现彻底改变了基因编辑技术领域，在多方面都有着广阔的前景。该系统主要有Cas 蛋白和单链向导RNA 组成，其功能的发挥高度依赖于各组分的有效递送。本篇综述对目前动植物中该系统组分 的常用递送方式进行详细总结，并分析其目前仍存在的问题。     

TCGA数据库4种消化系统癌症分子特征的比较北大核心CSCD

目的:探索4种消化系统癌症(DSCs)分子特征的异同及分子特征同临床基本特征的关系。方法:基于生物信息学方法从TCGA数据库中获取食管癌(ESCA)、胃癌(STAD)、直肠癌(READ)、结肠癌(COAD)4种DSCs的分子特征,包括基因突变、拷贝数变异、基因表达以及甲基化,结合MIF算法、差异分析筛选出癌症驱动基因、差异甲基化基因(DMGs)以及差异表达基因(DEGs),并利用富集分析、生存分析、相关性分析比较4种癌症类型中分子特征的异同,进一步探索分子特征同临床基本特征的关系。结果:4种癌症类型具有相似的分子特征,包括:突变频率与基因表达、甲基化水平相关性很低,线性关系均不明显;MaxMIF软件获得的30个癌症驱动基因中均仅有少数几个基因具有预后效果,包括ESCA 2个、STAD 2个、READ 1个、COAD 1个;拷贝数变化数据在癌症组织样本和正常组织样本中的分布并不均匀;DEGs中仅有少部分基因具有预后效果,包括食管癌(29/829)、胃癌(0/394)、直肠癌(71/606)、结肠癌(50/591),并且KEGG通路均富集于“神经活性的配体-受体相互作用”。另外,4种癌症类型之间具有不同的癌症驱动基因、具有预后效果的DEGs,以及DMGs。结论:经分析得到4种DSCs分子特征的异同点有助于了解整个DSCs,并有望为深入理解DSCs的分子特征及相应的分子靶向治疗方案的设计提供有效的依据。     

CCNE1基因在卵巢高级别浆液性癌中的研究进展

细胞周期蛋白E1（Cyclin E1,CCNE1）基因扩增是卵巢高级别浆液性癌（high-grade serous ovarian carcinoma,HGSOC）最常见的拷贝数变异之一,扩增率为20%左右。CCNE1基因扩增不仅参与HGSOC的早期癌前病变,促进恶性肿瘤的发生、发展,还可引起细胞周期紊乱和染色体不稳定,从而增加HGSOC的铂类耐药性和复发率,最终导致患者的化疗效果不佳和预后较差。为改善CCNE1扩增的HGSOC患者的预后和生活质量,在暂时没有CCNE1扩增的HGSOC的靶向治疗药物的情况下,使用细胞周期蛋白依赖性激酶2（cyclin-dependent kinases 2,CDK2）小分子抑制剂或者多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂与其他药物联合治疗,一定程度上能有效地抑制肿瘤细胞的增殖活性,促进肿瘤细胞死亡。因此,从CCNE1扩增对HGSOC的早期发病机制的影响和产生铂类耐药的角度上来说,CCNE1基因有望成为HGSOC的潜在治疗靶标和预后评价生物学指标,在改善患者的治疗和预后方面具有重要意义。     

经梨状肌和臀小肌间隙入路行全髋关节置换对老年髋部骨折的治疗效果及病人生存质量的影响

目的探究经梨状肌和臀小肌的间隙入路行全髋关节置换对老年髋部骨折的治疗效果及病人生存质量的影响。方法选取96例老年髋部骨折病人(108髋)为本研究对象，其中50例病人(55髋)行后外侧入路全髋关节置换术为A组，46例病人(53髋)行经梨状肌和臀小肌间隙入路全髋关节置换术为B组，记录对比2组病人围手术期情况(手术时间、切口最大长度、术中出血量、术后下地时间)、并发症情况、术前术后髋关节HHS评分、VAS疼痛评分和下肢功能变化情况、术后6个月病人影像学指标情况(外展角、前倾角、偏心距)和生存质量情况(以SF-36量表表示)。结果A组病人手术时间、切口长度短于B组，术后首次下地时间长于B组(P < 0.05~P < 0.01)；A组病人术后1、3、7 d的HISS评分低于B组，VAS评分高于B组(P < 0.05~P < 0.01)，2组病人术前、术后14、30、90、180 d的HISS和VAS评分差异无统计学意义(P>0.05)；B组病人术后30、90 d“起立-行走”计时测试显著优于A组，术后30 d单腿站立测试时间长于A组，术后90 d的6 min步行测试距离优于A组(P < 0.05)，其他时间点2组病人下肢功能情况差异无统计学意义(P>0.05)；A组前倾角小于B组，偏心距大于B组(P < 0.05)；B组病人SF-36评分量表肢体功能、社会功能、心理健康和总健康程度得分均优于A组(P < 0.05)。结论相比于传统后外侧入路行全髋关节置，经梨状肌与臀小肌间隙入路对老年髋部骨折病人的损伤更小、恢复更快，近期疗效指标显著优于传统术式，符合快速康复理念，但手术时长显著增加，病人术后前倾角偏大，偏心距偏小。     

HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁居民肠易激综合征的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、HLA-DR基因多态性鉴定,采用统计学方法分析IBS患者组与健康对照组HLA-DQ、HLA-DR的基因型和基因分布频率,并对两组间基因分布频率进行比较。结果:(1)IBS患者组HLA-DQ6基因表达频率高于健康对照组(44.1%vs29.6%,OR=1.875),而HLA-DQ2基因表达频率低于健康对照组(14.7%vs 28.7%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)IBS患者组HLA-DR13基因表达频率高于健康对照组(17.6%vs 7.4%,OR=2.679),而HLA-DR17基因表达频率低于健康对照组(8.8%vs19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。其余等位基因在两组间的基因频率经比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西南宁居民IBS的遗传易感性可能与HLA-DQ、HLA-DR基因多态性相关,HLA-DQ6、HLA-DR13基因可能是广西南宁居民IBS的易感基因,而HLA-DQ2、HLA-DR17基因可能具有保护作用。