南京地区1998-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的 总结并分析1998年1月- 2009年12月南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 采集出生72 h新生儿442 454例的足跟血滴于滤纸上,采用时间分辨免疫法测定滤纸血斑促甲状腺激素(TSH),阳性者召回进一步测定静脉血TSH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以明确诊断.确诊者立即开始予左旋甲状腺素片(4.3～12.0μg·kg-1·d-1)替代治疗,定期监测其甲状腺功能,测量其身高、体质量,其中68例患儿子智力测试,以评估疗效.结果 12 a共筛查442 454人,确诊CH 183例,发病率为0.41‰,对117例进行随访.初始治疗时间的中位数为18 d(7～67d),初始左旋甲状腺素的平均剂量为7.35 μg·kg-1·d-1.CH患儿的身高、体质量结果基本达到正常参照标准.盖泽尔婴幼儿发展量表(GESELL)测试结果显示1例智能发育落后,8例智能发育迟缓.T4、FT4的治疗前水平与患儿的GESELL测试总分、适应性及精细运动均呈正相关(Pa＜0.05).结论 经筛查确诊的CH患儿,应尽可能早地进行激素替代治疗,可有效改善其预后.因此新生儿筛查及随访治疗工作值得推广和完善.     

盐酸哌甲酯对注意缺陷多动障碍大鼠Homer 1a表达的影响

[目的]研究Homer 1a与注意缺陷多动障碍的关系,为临床治疗提供理论依据.[方法]将20只注意缺陷多动障碍动物模型-幼年自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rat,SHR)随机分为两组,分别给予盐酸哌甲酯(2 mg/kg)或生理盐水,分别利用RT-PCR和Western Blotting技术检测两组大鼠Homer 1a mRNA和蛋白表达差异情况.[结果]盐酸哌甲酯给药组前额叶、海马中Homer 1a mRNA和蛋白的表达较生理盐水对照组显著增加(mRNA t前额叶=2.41,t海马=2.68,蛋白t前额叶=3.21,t海马=4.07,P值均＜0.05).[结论]盐酸哌甲酯单次用药可以引起SHR大鼠前额叶和海马Homer 1a mRNA和蛋白表达的增加,提示Homer 1a可能参与了ADHD的病因及发病机制.     

103例早产儿语言发育状况分析

目的 分析早产儿语言发育状况.方法 采用《1～6岁儿童语言发育测评量表》对103例早产儿(早产儿组)和216例正常儿童(对照组)进行语言发育评估,分析早产儿语言发育的影响因素.结果 早产儿组出生胎龄和出生体重低于对照组(P＜0.01).两组在语言理解及故事理解方面差异有统计学意义(P＜0.01).语言发育落后和语言发育正常的早产儿在出生体重、出生胎龄、主要带养人、主要带养人文化程度、亲子互动时间以及电子屏幕暴露时间方面有统计学差异(P＜0.05).结论 早产儿更容易发生语言发育落后,与出生体重、出生胎龄、主要带养人、亲子互动时间及电子屏幕暴露时间有关.     

α2-HS糖蛋白对子痫前期患者胎儿糖代谢及生长发育的影响

子痫前期是妊娠期特有的原因不明的多系统疾病,也是造成胎儿生长受限(FGR)的主要原因之一.     

多氯联苯暴露对斑马鱼视网膜形态学及CRX基因表达的影响

[目的]探讨环境有机污染物多氯联苯暴露对斑马鱼视网膜形态学及视锥-视杆同源盒基因(cone-rod homcobox,CRX)表达的影响. [方法]以斑马鱼为模式生物,配制1.0、0.5、0.25、0.125 mg/L4个不同浓度的多氯联苯对斑马鱼胚胎进行暴露处理,同时设空白对照和0.01%甲醇对照组,观察多氯联苯暴露对斑马鱼幼鱼存活率、视网膜形态学及CRX基因表达变化情况. [结果]1)低浓度(0.125 mg/L)多氯联苯暴露对斑马鱼幼鱼的存活率、视网膜形态学、CRX基因表达均无明显影响;2)中、高浓度(0.25 mg/L以上)的多氯联苯暴露96 hpf后,斑马鱼存活率明显下降;视网膜总厚度、神经节细胞层.感光细胞层厚度均较对照组明显增厚(P＜0.05),感光细胞层细胞排列紊乱,同时在1 mg/L多氯联苯暴露组中可见感光细胞数明显减少;中、高浓度的多氯联苯暴露组CRX基因表达均较对照组明显降低(P＜0.05).[结论] 中、高浓度的多氯联苯暴露对斑马鱼视网膜尤其是感光细胞层产生明显的毒害作用,必须加强对环境有机污染物的监测和控制.     

MOBP基因在注意缺陷多动障碍大鼠前额叶皮层表达的研究

目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)动物模型SHR大鼠前额叶皮层MOBP基因表达情况,分析其在ADHD病理生理学中的意义.方法:应用RT-PCR、免疫组化、电镜技术检测该基因mRNA、蛋白表达情况以及轴突髓鞘形态变化.结果:RT-PCR结果显示SHR大鼠脑组织中MOBP mRNA表达水平(35.78±6.04)%明显低于正常对照WKY大鼠(69.41±7.43)%(P＜0.01);免疫组化结果提示SHR大鼠前额叶皮层髓鞘着色显著变浅、稀疏,着色面积占总面积比例(7.43±3.51)%较对照组WKY(14.39±5.82)%明显减少(P＜0.05);电镜观察结果显示,部分SHR大鼠髓鞘放射性结构呈直线性分布.结论:MOBP基因在SHR中的表达下调可能通过参与损害中枢神经系统髓鞘结构和功能,在ADHD病理机制中发挥作用.     

NYGGF4小鼠同源基因mRNA在遗传性ob／ob肥胖小鼠体内的表达

目的观察NYGGF4小鼠同源基因在遗传性ob/ob肥胖小鼠(以下简称ob/ob小鼠)与正常C57/BL6J小鼠脂肪组织中的差异表达,分析NYGGF4小鼠同源基因在ob/ob小鼠体内的多组织表达特征,探讨NYGGF4小鼠同源基因与肥胖之间的关系。方法雄性10周龄ob/ob小鼠、正常小鼠(对照组)各12只,以乌拉坦(0.4g/kg)深度麻醉后取腹膜后脂肪、肝、脑、骨骼肌、心肌、结肠、肾、小肠、肺、胸腺、脾等组织,采用RT-PCR技术检测NYGGF4小鼠同源基因的mRNA表达水平,比较NYGGF4小鼠同源基因在ob/ob小鼠与正常对照小鼠腹膜后脂肪组织中的差异表达及在ob/ob小鼠各组织中的表达。结果1.ob/ob小鼠体质量[(38.94±1.97)g]显著高于对照组小鼠[(18.47±0.66)g](P<0.001);2.NYGGF4小鼠同源基因在ob/ob小鼠腹膜后脂肪组织中的表达水平[(89.18±8.31)%]显著高于对照组小鼠[(56.84±9.54)%](P<0.001);3.NYGGF4小鼠同源基因在肝脏、脑、腹膜后脂肪、骨骼肌、心肌、结肠、肾脏等组织中均有表达,从高至低依次为肝脏>脑>腹膜后脂肪>骨骼肌>心肌>结肠>肾脏,虽在小肠、肺、胸腺、脾等组织中未检测到阳性信号,但总体上呈现多组织表达特征。结论NYGGF4小鼠同源基因可能参与肥胖发生的病理生理机制,并在肝脏、脑、腹膜后脂肪、骨骼肌等胰岛素作用的靶组织中表达水平相对较高。     

学龄前注意缺陷多动障碍儿童的视觉-运动整合能力

目的:探讨学龄前注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的视觉-运动整合能力特点,为实施有针对性的早期干预方案提供依据.方法:采用1∶1病例对照的设计,选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ) ADHD诊断标准的4～6岁儿童(混合型37例、注意缺陷为主型28例、多动/冲动为主型14例)及正常对照各79例.采用视觉-运动整合发育测验(VMI)来评定视觉-运动整合情况.结果:ADHD儿童VMI测验异常检出率高于对照组(32.9％ vs.7.6％,P＜0.01);ADHD各亚型VMI测验异常检出率从高到低依次为混合型、注意缺陷为主型、多动/冲动为主型,各亚型组间差异均有统计学意义(45.9％ vs.25.0％ vs.14.3％,均P＜0.05);ADHD儿童的VMI测验得分低于正常对照组[(90.2±19.4) vs.(100.5±10.7),P＜0.05],混合型ADHD儿童的VMI测验得分低于注意缺陷为主型和多动/冲动为主型[(84.5±23.1) vs.(93.7±15.2),(97.9±11.5);均P＜0.05].结论:学龄前ADHD儿童可能存在视觉-运动整合能力方面的缺陷,对学龄前ADHD儿童视觉-运动整合能力的评估有助于早期识别和早期预防学习和行为问题.