中国北方汉族人醛糖还原酶基因C（-106）T多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性研究

目的 探讨中国北方地区汉族人醛糖还原酶(AR)基因C(-106)T基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系.方法 用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了125例对照者、85例2型糖尿病患者(DM组)和78例糖尿病并发冠心病患者(DM+CHD组)AR C(-106)T多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了糖化血红蛋白(HbAlc),血糖(Glu),血脂水平.结果 三组研究对象的C(-106)T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).CC基因型和CT+TT基因型组间HbAlc,Glu,血脂水平无明显差异,未发现AR C(-106)T与2型糖尿病并发冠心病有相关性.结论 AR C(-106)T多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性,不是中国北方地区汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素.     

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨我国北方汉族糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）者同型半胱氨酸水平（Hey）及Hey代谢相关酶胱硫醚β-合成酶（CBS）的844ins68的基因多态性特点。方法检测104例2型DM合并CHD患者（DM合并CHD）、127例2型DM患者、61例CHD患者和91名健康对照者的Hey、叶酸、维生素B12、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白A-I（apoA—I）、载脂蛋白B（apoB）浓度。应用聚合酶链反应（PCR）分析CBS844ins68基因多态性。结果DM合并CHD组Hey水平明显高于DM组和对照组,叶酸、维生素B12水平明显低于DM组及对照组（P〈0．叭）。DM合并CHD组与CHD组Hcy、叶酸、维生素B12水平差异无统计学意义（P〉0．05）。DM组与对照组之问Hey、叶酸、维生素B12水平差异无统计学意义（P〉0．05）。4组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。Logistie回归分析显示高Hey水平、年龄、Tc是CHD发生的独立危险因素,0R值[95％可信区问（CI）]分别为2．117（1．081-4．145）、1．105（1．070～1．142）,1．023（1．005～1．042）（P均〈0．05）。CBS844ins68的OR值（95％CI）为1．254（0．229～6．867）（P〉0．05）：结论高Hey水平是我国北方汉族人2型DM合并CHD发生的独立危险因素。CBS844ins68基因多态性不是2型DM合并CHD的危险因素。     

中国北方汉族人载脂蛋白AII基因-265T／C多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白AII基因-265T/C(APOAII-265T/C)基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 技术检测了155例对照组、101例2型糖尿病组和78例糖尿病并发冠心病组APOAII-265T/C多态性基因型和等位基因频率分布.分析基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 3组研究对象的APOAII-265T/C多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义.不同基因型各组间血脂水平、HbA1c、血糖存在一定差异,不论C位基因携带者还是TT基因型,糖尿病并发冠心病患者TC均低于对照组和糖尿病组,而TG,GLU和HbA1c均高于对照组,同时LDL-C,GLU和HbA1c水平均低于糖尿病组.未发现APOAII-265T/C与性别、高血压家族史以及肥胖相关.Logistic回归分析显示年龄、HbA1c是糖尿病并发冠心病的危险因素,HDL-C则是糖尿病并发冠心病的保护因素[β=-0.649,Exp(β)=0.785,95%CI=0.287～2.148,P=0.02].结论 APOAII-265T/C多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性,不是我国北方地区汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素.     

M蛋白对氧化酶法测定血清胆红素的干扰及排除

目的 探讨血清中M蛋白对氧化酶法测定胆红素产生干扰的可能原因.方法 通过比较反应曲线,观察反应过程,分析试剂成分及反应环境,以及用其他方法测定,探讨干扰产生的原因.结果 氧化酶法测定富含M蛋白血清胆红素出现异常反应曲线,样本与试剂混合产生白色混浊,将患者血清稀释后不能完全消除干扰,应用其他测定方法验证了干扰的存在.结论 某些血清中高浓度的M蛋白能干扰胆红素氧化酶法的测定,应引起日常检验工作者的重视.     

脂蛋白电泳术的研究进展

以往临床实验多使用脂蛋白电泳进行不同类型的高脂血症分型。随着检测方法的不断改进与完善，特别是自动化检测仪器的广泛应用，实验室已多用一些血脂、脂蛋白和载脂蛋白定量测定指标进行脂质代谢紊乱及动脉粥样硬化研究，相比而言，脂蛋白电泳术的应用减少。利用琼脂糖凝胶龟泳结合酶试剂染色测定血浆各种脂蛋白胆固醇或甘油三酯，应用等速电泳分析各脂蛋白组份含量和评价脂解酶活性是近年来国内外报道的两类新方法，均操作简便、精密度高，易于自动化，为动脉粥样硬化、高脂血症及调脂药疗效观察提供了新的研究手段。     

1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析北大核心CSCD

目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P     

中国血脂管理指南（2023年）

以动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD）为主的心血管疾病（cardiovascular disease, CVD）是我国城乡居民第一位死因，低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）是ASCVD的致病性危险因素。面对我国ASCVD疾病负担不断上升的趋势，血脂管理刻不容缓。近几年世界范围内血脂领域的研究取得了突破性进展，我国血脂指南的修订势在必行。由于人群血脂合适水平随ASCVD危险分层的级别不同而异，在没有危险因素的人群中，所谓“正常”的LDL-C水平对ASCVD超（极）高危患者而言则属明显升高。因此，指南修订专家委员会经认真讨论后，决定将“血脂异常防治指南”修改为“血脂管理指南”（以下简称新指南）。新指南仍推荐LDL-C作为血脂干预的首要靶点，以危险分层确定其目标值。推荐在生活方式干预的基础上，以中等强度他汀类药物作为起始药物治疗，必要时联用胆固醇吸收抑制剂或（和）前蛋白转化酶枯草溶菌素9抑制剂的达标策略。新指南涵盖了从儿童到老年全生命周期的...