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Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
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现场急救中的几个法律和伦理问题 总被引:5,自引:1,他引:4
现场急救是指急救人员在病人发病或受伤的现场对其实施医疗干预的过程。在对急救人员的培训中,主要侧重临床知识的学习和操作技能的训练,较少谈及法律和伦理方面的问题。实际上,急救现场的情况往往比较复杂,如大型车祸、自杀、犯罪现场等,常涉及到相关的法律和社会伦理道德问题。笔者近期在美国接受急救专业培训期间,学习了有关这方面的内容,现结合我国的情况,提出以下问题,和同行们商榷。 相似文献
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系统饮食干预在剖宫产术后的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
近年随着剖宫产术越来越多应用于临床,而由于手术麻醉等因素而需术前及术后的禁食,同时由于产妇知识缺乏等导致饮食不当,影响泌乳量及时间、纯母乳喂养率、产后恢复等问题,为了使剖宫产术后产妇能够顺利康复、新生儿能健康的成长,我们采取了一系列的饮食护理措施,并取得了良好的效果。现将具体方法介绍如下。 相似文献
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整体护理强调以患者的身心、社会、文化需要去考虑健康和护理问题,所以对护理工作者来说不但要有过硬的操作技术,还要有广博的人文社科知识,并将其运用于护理实践。整体护理的主要内容是身体护理和心理护理两个方面,其基本工作方法是按照护理程序进行护理,护理程序是整体护理的核心,它包括五个连续循环的步骤。笔者就整体护理在分娩三产程中的运用浅谈一点体会。 相似文献
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中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸疾病学组 《中华结核和呼吸杂志》2003,26(5):300-300
中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸疾病学组对参加第二届全国睡眠呼吸障碍学术研讨会的人员进行了睡眠呼吸障碍相关知识的调查 ,以了解专业人员中睡眠呼吸障碍知识的普及程度和水平。一、对象与方法1.调查对象 :本次研讨会的参会人员。2 .调查内容 :睡眠呼吸障碍相关知识调查表 (表 1)。回答正确 ,每题得 1分。3.方法 :向参会人员分发调查表 ,对有效调查表进行方差分析。二、结果1.医院分类 :回收的有效调查表 80份 ,县级或县级以下医院占 1.3% ,县级以上医院占 4 3.8% ,大学的附属医院占5 3.8% ,未填报医院级别的占 1.3%。2 .单位开展睡眠呼… 相似文献
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随着社会经济的发展,人们传统价值观念的改变、劳动就业形势的重新组合、收入差距的加大,以及生活节奏的加快等等,导致人们心理所承受的压力在增加,撞击着人们多年以来已经习惯了平静的心灵,精神疾病和心理障碍的患病率在上升。然而,由于民众精神卫生知识匮乏,对这些疾病不认识,有病不知求医,耽 相似文献