神经连接蛋白-4基因3’UTR区多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3’UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定。对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验。在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系。结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(χ2=4.500,P=0.044);rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(χ2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50%理论值。3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(χ2=12.556,P=0.000);rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(χ2=0.326,P=0.568)。结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。     

脑电生物反馈治疗对痉挛型脑瘫患儿脑功能的改善作用

目的:探讨痉挛型脑瘫患儿经脑电生物反馈(EEGBF)治疗后脑功能的改善情况。方法:选取符合诊断分型标准的痉挛型脑瘫患儿60例,平均年龄7.32岁;按照性别、年龄、病情严重程度及入院顺序,采用随机方法分成观察组与对照组各30例。对照组采用综合康复治疗方法,观察组除采用与对照组相同方法外,加用脑电生物反馈治疗,每周训练5次,疗程为3个月。采集观察组和对照组患儿脑电波,包括θ波、β波、α波、SMR波、θ/β比值、α/SMR比值,经仪器自身分析处理测评干预前后患儿脑电波的变化。同时对两组干预前、后进行中国比内智力测试和注意力变量检测。结果:治疗后,观察组患儿θ波均值明显下降(P<0.05),β波均值明显升高(P<0.05),θ/β功率比值明显下降(P<0.05);α波均值明显下降(P<0.05),SMR波均值明显升高(P<0.05),α/SMR功率比值明显下降(P<0.05)。对照组θ波均值治疗后与治疗前比较明显降低(P<0.05),β波均值、θ/β功率比值、α波均值、SMR波均值及α/SMR功率比值与治疗前比较差异不显著(P均>0.05)。治疗后,观察组智力水平较治疗前显著提高(P<0.001);注意力变量各观察指标分值与治疗前比较差异显著,观察组的疗效优于对照组。结论:脑功能生物反馈治疗可有效改善痉挛型脑瘫患儿的脑功能。     

基于就业为导向的康复治疗学专业实践教学探讨

康复治疗学专业是一门实践性和应用性很强的学科,临床技能在人才知识结构中具有重要地位。毕业实习是理论联系实际的实践性教学环节,是培养临床技能的必经途径,是培养学生成为合格康复治疗师的重要手段。我院自2001年开始与日本札幌医科大学联合办学,开展康复治疗学专业教育,在教学实践中,注重培养学生的实践技能和应用能力,报道如下。     

孤独症儿童混合面部表情识别及面孔性别区分能力研究

【目的】 测试孤独症儿童混合面部表情的识别能力及通过眼和嘴对面孔性别进行区分的能力。 【方法】 采用自制计算机系统对32例孤独症儿童和32例正常儿童进行测试并分析,以正确率、反应时和错误类型为分析指标,两组儿童在发展年龄上进行匹配。 【结果】 1)孤独症组儿童识别混合面部表情的平均正确率小于正常对照组〔(58.0±15.6)%和(78.4±13.5)%,t=5.4,P=0.000〕,平均反应时长于正常对照组[(9 948.3±3 116.2)ms 和(5 617.0±1 362.9)ms,t=4.7,P=0.000]。2)孤独症组儿童区分面孔性别的平均正确率小于正常对照组[眼部为(76.7 ±11.5)%和(86.6±10.9)%,嘴部为(66.2 ±12.8)%和(73.1 ±10.7)%],平均反应时长于正常对照组[眼部为(4 138.7±542.0)ms和(2 721.9±636.6)ms,嘴部为(3 807.8±710.1)ms 和(2 836.5±619.9)ms]。 【结论】 孤独症组儿童在做关于面部表情的判断时更依赖于面孔的下半部分信息;他们可以使用来自眼部的信息来加工面孔的性别信息,而与正常对照组相比他们没有显示出有使用嘴部信息来处理面孔性别信息的优势。     

神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS12.0软件进行统计学分析。结果NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(χ2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:χ2(基因型)=1.382,χ2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:χ2(基因型)=0.811,χ2(等位基因)=0.921,Pa>0.05]。结论NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的...     

平衡仪评定和治疗痉挛型脑瘫患儿平衡功能的研究

目的观察平衡仪在测试和改善痉挛型脑瘫患儿平衡功能的作用。方法2～5岁痉挛型脑瘫患儿96例,随机分成试验组48例,采用平衡仪训练结合Bobath训练法;对照组48例仅采用Bobath训练法。治疗前、治疗2个月后应用平衡仪进行测试。结果两组治疗后各平衡参数的反映结果均优于治疗前（P<0.05）,且试验组各平衡参数的结果均优于对照组（P<0.05）。结论平衡仪训练能加强Bobath训练对脑瘫患儿的平衡功能的疗效。     

金属营养元素和有毒元素与孤独症谱系障碍儿童

孤独症谱系障碍(ASD)是一组较为严重的神经发育障碍疾病,已经成为全球性公共卫生问题,发病机制较为复杂且缺乏特异性生物指标,造成了诊断和治疗的不确定性,积极预防、早期诊断和早期干预是应对该疾病的重要手段.近年来,国内外越来越关注金属营养元素和有毒元素与ASD发病机制之间的关系.本综述通过对国内外相关研究成果进行系统整理...     

中文版重复刻板行为检查表（修订版）在儿童孤独症群体中的信度和效度分析

目的引进并探讨重复刻板行为检查表（修订版）（RBS-R）在中国儿童孤独症群体中的适用性。方法对104例孤独症儿童进行RBS-R评定,其中40例患儿由家长分别填写RBS-R,30例患儿于2～4周后由同一位家长再次填写RBS-R,以检验评定者信度和重测信度;同时对患儿评定孤独症行为检查量表、儿童孤独症评定量表,经比较检验RBS-R的效标效度;对RBS-R结构模型进行验证性因素分析,以检验结构效度。结果 RBS-R各因子的评定者信度（ICC）在0.73～0.90之间,重测ICC在0.74～0.91之间,各因子及总量表的内部一致性系数为0.49～0.78;RBS-R与孤独症行为评定量表、儿童孤独症评定量表的相应因子间呈正相关（r=0.31～0.69,P〈0.001）;验证性因素分析检验了结构的有效性（χ2/df=2.01、GFI=0.681、NFI=0.596、CFI=0.681、RMSEA=0.063）。结论中文版重复刻板行为检查表（修订版）的信、效度较好,为孤独症儿童刻板行为检查提供有效的评估工具,但仍有不足需进一步完善。     

镜像视觉反馈疗法治疗20例偏瘫型脑性瘫痪儿童上肢功能疗效观察

目的观察镜像视觉反馈疗法对偏瘫型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿上肢功能的影响。方法选择40例偏瘫型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组,分别于治疗前及治疗后采用上肢评估训练系统、肌肉超声检查（B超）、改良Ashworth、Peabody精细运动量表对偏瘫侧前臂旋后角度、握力、肌肉厚度、肌张力及上肢功能进行评分,观察镜像疗法对于偏瘫型脑瘫患儿上肢功能康复的疗效。结果治疗10周后,两组偏瘫侧肢体握力、前臂旋后角度、上肢功能Peabody评分均较治疗前提高（P〈0．01）,观察组握力、前臂旋后角度、上肢功能Peabody评分均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。两组治疗后偏瘫侧肱二头肌肌肉厚度均增加,观察组肌肉厚度增加差异有统计学意义（P〈0．05）,而对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。两组治疗前后及治疗后组间痉挛改善差异无统计学意义（P〉0．05）。Peabody评分与肱二头肌肌肉厚度的评价结果有相关性（r=0．497,P〈0．01）。结论镜像视觉反馈疗法能提高偏瘫型脑性瘫痪患儿的上肢运动功能、增大其握力、前臂旋后角度及肌肉厚度,但对患儿肢体痉挛程度改善无明显影响。