Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500.临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭.目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin(抗肌萎缩蛋白)表达障碍引起的.Dystrophin基因是人类最大的基因之一,定位于Xp21,全长约2.5 Mb,编码79个外显子,具有突变频率高且突变形式多样的特点[1].通常使用的方法实施高效、准确及快速诊断较为困难.     

SLE患者外周血单个核细胞ER和HSP90基因的表达

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)中雌激素受体(ER)和热休克蛋白90(HSP90)基因的表达情况。方法分离58例SLE患者和28例正常人新鲜外周血单个核细胞,提取总RNA,利用半定量RT-PCR方法逆转录并扩增ER和HSP90,通过凝胶图像扫描系统对PCR产物的电泳条带进行扫描分析。结果 SLE患者组PBMC中ER和HSP90mRNA表达明显高于正常对照组(P均<0.05),且活动期患者的表达高于稳定期患者(P均<0.05)。结论 SLE患者中存在ER和HSP90基因的过度表达,并与疾病活动性有关。     

外源性磷酸肌酸治疗心脏术后心肌缺血的疗效观察

磷酸肌酸 (Creatine Phosphate,CP)又名护心通 ,是一种外源性高效供能物质。文献报道称此药用于急性心肌梗死治疗可使梗死面积缩小[1 ] ,用于心脏直视手术的心肌保护也有满意效果 [2 ]。我们于 1996年 9月～ 1997年 2月对 CP治疗心脏术后并发心肌缺血的疗效进行了临床观察 ,报告如下。1　观察对象和方法1.1　观察对象　 5 8例心脏直视术后并发心肌缺血的患者 ,男 41例 ,女 17例。平均年龄 31.6岁。冠状动脉搭桥术后 8例 ;二尖瓣、主动脉瓣置换 30例 ;先天性心脏病矫治术 2 0例。1.2　方法1.2 .1　分组　将 5 8例患者按病历号尾数随机分为…     

体外循环冠状动脉搭桥术中用药的护理

冠状动脉搭桥术(CABG)是治疗冠心病的有效方法。由于冠心病患者对心肌缺血耐受性差,且多有年龄大和肥胖,常伴有高血压、糖尿病、多脏器功能差等特点,术中病情复杂多变,药疗方案严谨,用药复杂、种类繁多。而用药护理则是手术配合中的一大难点。本文回顾性分析我院2005年1月~2007年2月体外循环下冠状动脉搭桥术33例术中用药护理,现报道如下。1临床资料本组男23例,女10例;年龄45~77岁,平均61.3岁;体重45.5~83 kg,平均70.5 kg。其中不稳定性心绞痛19例,稳定性心绞痛14例,合并左主干狭窄16例。合并高血压25例,陈旧性心肌梗死10例,陈旧性脑梗塞5…     

人工血管旁路移植术治疗股胭动脉硬化闭塞症的手术配合

股胭动脉人工血管旁路移植术是治疗股胭动脉硬化闭塞症的主要方法之一。我院2003年1月-2007年6月对16例股胭动脉硬化闭塞症患者施行了此手术，效果满意，现将手术配合报告如下。     

手术标本管理失误原因及护理

本文通过对国内医院手术标本管理存在的问题进行探讨,综合分析容易出现问题的原因,并在制度执行、规范操作等方面提出相应措施,旨在提高医护人员对标本管理的认识,防范医疗差错事故风险的能力,以达到提升护理工作质量,增加病理诊断准确性.     

神经源性吞咽障碍的康复护理进展

介绍了神经源性吞咽障碍的评价,主要阐述了功能训练、功能补偿方法、摄食训练的康复方法以及康复训练的时机与时间.     

莪术醇固体分散体的制备及体外评价

目的制备莪术醇固体分散体(Cur-SDs),优选最优处方及工艺,以期提高其体外溶出度。方法以体外溶出度为评价指标,分别考察以聚乙烯吡咯烷酮K30(PVP K30)、泊洛沙姆188(F68)、聚乙二醇4000(PEG4000)、聚乙二醇6000(PEG6000)为载体以及采用溶剂法、熔融法或溶剂-熔融法制备所得SDs对莪术醇的增溶能力。并利用红外光谱(IR)、差示扫描量热(DSC)、X-射线衍射(XRD)对SDs中药物的存在形态进行研究,并初步考察了其在长期储存过程中的稳定性。结果以F68为载体,采用溶剂-熔融法制备的Cur-SDs体外溶出行为优于其他处方、工艺制备的SDs,最优药物-载体比为1∶5。DSC、IR及XRD结果表明药物主要以分子或无定形状态存在于SDs中,且药物分子未发生变化。稳定性研究表明,室温放置6个月其溶出度未见下降、物相状态未见明显改变。结论将难溶性药物莪术醇制备成SDs,能显著提高其体外溶出度及溶出速率,且稳定性良好,工艺简单可行。     

利多卡因中毒1例报告

利多卡因中毒在儿科罕见,现将我们所遇1例报告如下:患儿男,3个月,因抽搐,呼吸困难,喘憋半小时于1989年4月17日急诊入院。就诊前1小时因左上额及左颜面各有-2.0×2.0cm、1.0×1.0cm 血管瘤,     

高龄患者手术的护理要点

目的 进一步认识高龄患者实施外科手术的危险性度规范手术配合程序的重要性，提高配合质量。提出手术配合要点。方法 回顾近几年632例高龄患者外科手术护理配合，同时结合自己的临床实际经验和手术配合过程中的体会，提炼出高龄患者手术的护理配合要点。结果 高龄患者手术的配合要做好术前评估、掌握患者心、肺、肾主要脏器的功能情况，做好充分准备、手术室感染控制，术中的各项监测，监测输液量、速度和尿量及体温雏持情况。结论 掌握高龄患者手术的护理配合要点，可提高手术配合质量和手术成功率。