新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析

目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.     

缩短全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间

目的缩短全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间，提高工作质量和效率。方法按照问题解决型品管圈活动步骤进行问题改进，改进措施包括专项学习个别托盘制作、全数字化流程制作支架、改善基础设施、加强培训等。结果全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间从113 min缩短至28 min，提高了工作效率，提升了圈员能力。结论品管圈作为一项有效的质量管理工具，其应用可以缩短全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间，值得推广。     

基于蒙医白脉理论探析帕金森病＊

帕金森病是以多巴胺能神经元减少导致的以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态障碍为主要临床症状的疾病。此病是蒙医白脉病的一种，又称彻彻热乎病。蒙医将人体的脉络分为白脉和黑脉。白脉病是白脉系统遭受致病因素的影响后所致的一系列疾病的总称，临床上很多疾病归属于“白脉病”。为更好的实现对蒙医优势单病种的规范化研究，本文基于白脉理论，探析蒙医对帕金森病的认识，以期为未来的研究提供理论支持。     

干髓术失败患牙的根管再治疗

目的:通过对干髓术失败患牙进行根管再治疗,探讨此类病例的特点及再治疗方法.方法:选取干髓术失败的磨牙63个,采用小号K锉配合次氯酸钠溶液和EDTA溶液探查根管并清理根管内的感染物质,封入氢氧化钙糊剂1～2周,采用机动镍钛器械Hero642进行根管预备,侧向加压技术充填根管,记录治疗过程中患牙症状的改善程度,根管疏通情况,根管预备和充填的效果.结果:62个患牙的根管疏通成功,治疗过程中症状明显缓解或完全消失,瘘管明显减小或消失,根管预备时无根管偏移、根尖阻塞、台阶等并发症发生,根管形态良好.结论:干髓术失败患牙在根管治疗时强调彻底清除根管内的感染物质,采用次氯酸钠和EDTA溶液清理根管,氢氧化钙消毒根管,机用镍钛器械进行根管预备能取得良好的治疗效果.     

阿里红调控MAPK/NF-κB信号通路对过敏性哮喘小鼠的影响及作用机制

目的:探讨阿里红多糖(FOPS)和阿里红醇提物(FOEE)对卵清白蛋白(OVA)诱导的过敏性哮喘小鼠模型的干预作用及潜在机制。方法:将72只雌性BALB/c小鼠随机分成9组,每组8只,分为正常组(Control),OVA诱导的过敏性哮喘模型组(OVA),阳性对照组(桂龙咳喘宁,Guilong),FOPS低、中、高剂量组(50,100,200 mg·kg^-1),FOEE低、中、高剂量组(50,100,200 mg·kg^-1)。观察并比较小鼠体质量变化、肺组织病理学变化;测定各组小鼠支气管肺泡灌洗液(BALF)中炎症细胞数量、IL-4、IL-5及TNF-α的含量;测定各组小鼠肺组织中磷酸化p38 MAPK(p-p38 MAPK)和磷酸化NF-κB p65(p-NF-κB p65)蛋白表达。结果:模型组小鼠BALF中炎症总细胞数量、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞的数量,BALF中IL-4、IL-5和TNF-α的含量,肺组织p-p38 MAPK、Caspase-1、p-IκBα和p-NF-κB p65蛋白表达均明显高于正常组(P<...     

Ilizarov延长技术关节外截骨治疗桡骨远端骨折后短缩畸形

背景:治疗桡骨远端骨折后短缩畸形方式多样,疗效不一,Ilizarov延长技术适合治疗桡骨远端骨折后短缩畸形。目的:探讨应用Ilizarov延长技术关节外截骨治疗桡骨远端骨折后短缩畸形的疗效。方法:我院从2011年8月至2019年8月,应用Ilizarov延长技术关节外截骨治疗桡骨远端骨折后短缩畸形11例。其中男8例,女3例;左7例,右4例;年龄14~36岁,平均(24.5±7.8)岁。根据Ilizarov外固定穿针原则,安装外固定支架,在桡骨远端距关节面20 mm处截骨,手术后7 d以0.75 mm/d速度旋转螺母,分4次延长桡骨,逐渐恢复桡骨的高度,调整铰链矫正尺偏角及掌倾角。结果:11例患者随访8~33个月,平均(20.0±11.9)个月;带外固定时间为(5.0±1.9)个月。拍摄双侧尺桡骨正侧位片(包括腕、肘关节),以肱骨外髁、桡骨茎突为两点连线,对比测量出桡骨短缩长度。术前桡骨平均短缩-31.5(-37.0,-30.0)mm,术后长度恢复32.0(30.0,38.0)mm,差异有统计学意义(P<0.05),符合桡骨长度恢复要求。术后桡骨掌倾角和尺偏角大于术前[12.0°(10.0°,13.0°)vs.-10.0°(-17.0°,-4.0°);21.5°(20.0°,24.0°)vs.-18.5°(-26.0°,-10.0°)];术后腕关节背伸和掌屈大于术前[(50.0°±4.9°)vs.(45.0°±7.1°);(55.0°±4.0°)vs.(50.0°±5.3°)];术后前臂旋前活动度和旋后活动度大于术前[(68.0°±7.2°)vs.(65.0°±8.3°);(66.0°±6.5°)vs.(60.0°±9.1°)];Quick-DASH上肢功能障碍量表评分,术后为2.3(0.0,4.5)分,小于术前29.5(22.7,52.3)分(P均<0.05),符合矫形恢复要求。根据Lidstrom腕关节功能评分标准评定:优8例,良2例,可1例。结论:Ilizarov延长技术关节外截骨是治疗桡骨远端骨折后短缩畸形的有效手段。     

自体腘绳肌腱单束与双束重建前交叉韧带临床结果的Meta分析

目的 基于已发表的随机对照试验（randomized controlled trials, RCTs）,对关节镜下采用自体腘绳肌腱单束或双束重建前交叉韧带的整体疗效比较进行Meta分析。方法 计算机检索PubMed、Cochrane library、Springerlink数据库,收集自体腘绳肌键单束对比双束重建前交叉韧带的RCTs,检索时间及语种不限。两名研究人员按照指定的纳入标准及排除标准独立对文献进行筛选,提取有关数据资料,并采用Cochrane Collaboration工具表对文献质量进行评价。采用Revman 5.3软件进行Meta分析,比较两种重建方式术后国际膝关节评分委员会（International Knee Documentation Committee, IKDC）主观评分和客观评分、Lachman试验、轴移试验、Lysholm膝关节评分、Tegner膝关节评分、KT-1000或KT-2000关节活动度测量仪测量的数值,评价手术疗效。结果 纳入19篇RCTs,共1 190例研究对象,其中单束重建组580例,双束重建组610例。两组间在IKDC主观评分[MD=-0.90,95% CI（-3.07,1.27）,P=0.42]、IKDC客观评分[RR=0.98,95% CI（0.94,1.02）,P=0.38]、Lachman试验结果[RR=0.81,95% CI（0.63,1.05）,P=0.11]、Lysholm膝关节评分[MD=0.40,95% CI（-1.24,2.05）,P=0.63]、Tegner膝关节评分[MD=-0.08,95% CI（-0.47,0.33）,P=0.74]、KT-1000或KT-2000测量值[MD=0.30,95% CI（-0.05,0.64）,P=0.09]方面,差异均无统计学意义。轴移试验结果在两组间的差异具有统计学意义[RR=0.85,95% CI（0.74,0.97）,P=0.02]。结论 对于膝关节功能恢复和前直向稳定性,用自体腘绳肌腱单束或双束重建前交叉韧带的临床结果无明显差异;而对于恢复膝关节旋转稳定性,双束重建技术优于单束重建。     

新疆3154例乳腺乳头溢液与导管内病变关系的临床分析

目的 探讨新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族及其他民族的妇女乳腺乳头溢液与乳腺导管内病变的关系.方法 收集2004-2010年3154例经病理组织证实,纤维乳管镜检查、手术治疗的导管内病变患者临床资料并进行统计分析.结果 3154例导管内病变包括导管内上皮普通型增生(usual ductal hyperplasia,UDH) 335例(10.62％),导管上皮非典型增生(atypical ductal hyperplasia,ADH)312例(9.89％),导管原位癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)57例(1.81％)、导管内乳头状瘤(intraductal papilloma,IDP) 2223例(70.48％)、浸润性导管癌(infiltrating ductal carcinoma,IDC) 227例(7.20％).发病年龄在30 ～50岁占71.99％,各民族之间差异无统计学意义(P＞0.05).导管内病变ADH汉族多见(11.42％),UDH维吾尔族多见(19.73％),IDC哈萨克族多见(15.74％)(均P ＜0.05);IDP和DCIS的发病率在各民族之间差异无统计学意义(P＞0.05);溢液性质与导管内病变关系比较结果:UDH、ADH、DCIS及IDP以浆液性溢液为主,分别为64.78％(217/335),59.94％(187/312),45.61％ (26/57),46.92％ (1043/2223),血性溢液主要见于IDC、DCIS,分别为84.14％(191/227)、42.11％(24/57)(均P＜0.05).结论 乳头溢液可能是导管内病变的早期表现,不同民族导管内不同病变构成比有差异.