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目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7外显子测定序列,探究其不符合遗传规律的原因。结果血清学试验结果显示:母亲血型为O型,有高凝集强度H抗原;父亲血型为AB型;女儿正定型为AB型。测序结果显示:母亲符合等位基因O02/O02;父亲为存在467CT纯合突变和796CA杂合突变,符合等位基因CisAB04/A102;女儿存在467CT杂合突变和796CA杂合突变,符合等位基因CisAB04/O02。父亲和女儿携带罕见CisAB04基因,符合等位基因遗传规律。结论 CisAB基因与另一不同等位基因(A或B或O基因)杂合,在血清学表现上存在差异。家系调查对于CisAB血型的发现有重要意义。 相似文献
12.
目的:探讨尿液分析前质量的影响因素,针对性地提出完善措施。方法:对我院2011年1月-2014年1月收集的185161份儿童尿液标本进行回顾性析,对检验中心拒收的不合格标本进行统计,总结影响儿童尿液分析前质量的因素,提出应对措施。结果:尿液分析前样本不合格率为7.1%。其中标本污染(34.6%)和样本量不足(28.3%)是导致尿液标本不合格的主要原因,其次送检延迟(17.9%)、容器不符合(13.3%)也是导致样本被拒收的重要原因。结论:尿液分析前质量控制是保障尿液检验结果准确的前提条件,需要医院各部门领导、实验室人员、医护人员、患者及其家属之间积极沟通,不断完善尿液收集流程,才能进一步有效地提高尿液检验的质量。 相似文献