EML4::ALK fusions in complex lymphatic malformations

Gorham–Stout disease (GSD) and generalized lymphatic anomaly (GLA) are subtypes of complex lymphatic malformations (CLMs) with osseous involvement that cause significant complications, including pain and pathologic fractures. As with other vascular anomalies, somatic mosaic mutations in oncogenes are often present, and the mTOR inhibitor sirolimus alleviates symptoms in some, but not all, patients. We describe two patients, one with GSD and one with GLA, found to have EML4::ALK fusions. This report of a targetable, oncogenic fusion in vascular malformations expands our understanding of the genetic basis for CLMs and suggests additional targeted therapies could be effective.     

超声造影TIC定量参数在乳腺癌分期早期诊断中的应用

目的探究乳腺癌患者超声造影时间-强度曲线(TIC)参数与其分子生物学标志物的相关性。方法回顾性分析109例乳腺癌患者临床资料,根据其TNM分期分为中早期组和晚期组。比较两组TIC相关参数和分子生物学标志物水平,采用ROC曲线分析TIC相关参数对乳腺癌分期的评估效能。结果晚期组TIC相对上升斜率、达峰强度、曲线下面积大于中早期组,TIC相对达峰时间短于中早期组(P＜0.05)。晚期组雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子-2、增殖相关核抗原ki-67阳性表达等均高于中早期组(P＜0.05)。TIC相对上升斜率、达峰时间、达峰强度、曲线下面积评估乳腺癌TNM分期的AUC分别为0.878、0.755、0.843、0.796。结论乳腺癌患者TIC参数可有效反映乳腺癌进展情况,且其获取方式更具无创性,可为临床评估乳腺癌分期提供参考。     

重组酶介导等温扩增技术检测疟原虫方法的建立和评价

目的 建立一种重组酶介导等温扩增技术（RAA）检测疟原虫的方法。方法 针对疟原虫属保守18S小亚基核糖体RNA （18S rRNA）基因设计特异性引物,筛选确定最佳引物对组合并建立疟原虫重组酶介导核酸等温扩增体系。通过该RAA体系检测疟原虫标准质粒、4种疟原虫[恶性疟原虫( Plasmodium falciparum, P.f )、间日疟原虫( P. vivax, P.v)、三日疟原虫( P. malaria, P.m)、卵形疟原虫( P. ovale, Po)]病原体以及其他6种输血传播寄生虫（婴儿利士曼原虫、杜氏利士曼原虫、刚地弓形虫、溶组织阿米巴虫、犬吉氏巴贝西虫、田鼠巴贝虫）,以评估该体系的灵敏度和特异度。 结果 筛选出一组扩增效果较好的引物对,整个RAA体系使用最佳引物对在37 ℃,20 min即可完成扩增,对标准质粒的检测下限为10^-2 copies/μL,恶性疟原虫、间日疟原虫和卵形疟原虫为10² copies/μL,三日疟原虫为10 copies/μL。RAA检测体系未与其他输血传播寄生虫产生交叉反应,特异性良好。应用RAA方法检测外籍学生献血者标本,结果与荧光定量PCR结果一致。结论 成功建立了一种快速、简便和特异的疟原虫RAA检测方法,将会给血液筛查和一些基层偏远医院的临床检测提供很大帮助。     

动态导航下不同深度环钻定位精确度的体外评价

目的: 通过3D打印的体外模型评价使用动态导航系统引导下环钻在不同深度定位的精确度。方法: 设计并使用3D打印技术以Veroclear树脂制作标准化模型,分别在距离模型外表面5、10、15 mm深度预留半球型空腔。拍摄锥形束CT(cone beam CT,CBCT)并将数据导入动态导航软件中(迪凯尔公司,中国),建立导航路径规划。在导航引导下使用直径4.5 mm的环钻完成入路操作,每个深度完成10例入路。拍摄术后模型的CBCT,重建导航下的入路轨迹,并与设计路径进行对比,计算实际动态导航路径与设计路径之间的二维距离偏差、深度偏差、三维距离偏差及角度偏差。结果: 5 mm深度下动态导航终点位置与目标位置的二维距离偏差为(0.37±0.06) mm、深度偏差为(0.06±0.05) mm、三维距离偏差为(0.38±0.07) mm、角度偏差为2.46°±0.54°;10 mm深度下动态导航终点位置与目标位置的4项偏差分别为(0.44±0.05) mm、(0.16±0.06) mm、(0.47±0.05) mm、2.45°±1.21°;15 mm深度下动态导航终点位置与目标位置的4项偏差分别为(0.52±0.14) mm、(0.16±0.07) mm、(0.55±0.15) mm、3.25°±1.22°。随着进入深度的增加,动态导航系统的三维及深度精确度均下降(P<0.01),定位角度偏差与进入深度无关(P>0.01)。结论: 动态导航技术在15 mm的深度范围内仍可以达到较高的定位精确度,但其偏差值随着进入深度的增加而增大。     

血清肿瘤标志物CEA、CYFRA21-1、SCCAg、NSE、ProGRP在不同病理分型肺癌诊断中的应用价值

目的 探讨癌胚抗原（CEA）、细胞角蛋白19的可溶性片段（CYFRA21-1）、鳞状细胞癌抗原（SCCAg）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和胃泌素释放肽前体（ProGRP）在不同病理分型肺癌诊断中的应用价值。方法 选取临床诊断明确的肺腺癌（LADC）患者137例,肺鳞癌（LSCC）患者82例,小细胞肺癌（SCLC）患者59例,肺部良性病变（BCD）患者102例。检测所有患者血清肿瘤标志物,对比阳性率及浓度水平,采用ROC曲线进行分析,计算单独及联合检测的诊断效能。结果 LADC组CEA阳性率及浓度水平高于其他组（P<0.05）,LSCC组SCCAg阳性率及浓度水平高于其他组（P<0.05）,SCLC组ProGRP、NSE阳性率及浓度水平高于其他组（P<0.05）,CYFRA21-1在LADC组和LSCC组阳性率及浓度水平均最高。以BCD患者为对照,CEA在LADC患者中诊断灵敏度和特异度分别为 62.8%和 93.1%,SCCAg 在 LSCC 患者中诊断灵敏度和特异度分别为 64.6%和91.2%,CYFRA21-1在LADC患者和LSCC患者中诊断灵敏度最高。ProGRP在SCLC患者中诊断灵敏度和特异度分别为83.1%和98.0%;联合检测中,CYFRA21-1与CEA联合检测对LADC有较高灵敏度（78.8%）和特异度（86.3%）,AUC为0.891,CYFRA21- 1与SCCAg联合检测对LSCC有较高灵敏度（84.1%）和特异度（87.3%）,AUC为0.912,NSE与ProGRP联合检测对SCLC有较高灵敏度（88.1%）和特异度（98.0%）,AUC为0.952;在不同肺癌病理分型患者中,五个标志物联合检测与两个标志物联合检测相比较均没有统计学差异（P>0.05）。结论 CEA、CYFRA21-1、SCCAg、NSE、ProGRP与肺癌病理分型相关,可作为肺癌诊断的相关指标。     

基于系统性炎症指标构建的列线图可预测心力衰竭患者的不良结局

目的 基于系统性炎症指标,构建列线图评估心力衰竭患者不良结局的风险。方法 回顾性分析2017年6月~2019年6月在重庆医科大学附属第一医院心血管内科住院的430例心力衰竭患者的临床资料。将患者按照7∶3比例随机分为建模组（n=286）和验证组（n=144）,采用COX回归分析筛选心力衰竭预后的危险因素,并构建列线图。使用校准曲线评估列线图的预测准确性,使用决策曲线分析（DCA）和 Kaplan-Meier 曲线评估列线图的临床实用性。结果 多因素COX回归分析结果显示,年龄（P=0.03）、体质量指数（BMI,P=0.002）、纽约心功能分级（NYHA分级,P<0.001）、高血压（P=0.004）、淋巴细胞计数（P<0.001）、血小板淋巴细胞计数（PLR,P=0.007）、中性粒细胞淋巴细胞计数（NLR,P<0.001）和系统炎症反应指数（SIRI,P<0.001）是心力衰竭的独立预后因子。利用这些预后危险因素构建列线图,结果显示其预测性能良好：在建模组和验证组中,列线图C指数分别为0.719 (95% CI: 0.680~0.758)和0.732 (95% CI: 0.693~0.771)。校准曲线显示,该模型在预测HF患者的不良结局方面（心血管再入院或全因死亡）具有较好的一致性。结论 联合系统性炎症指标和传统危险因素构建的列线图在HF患者不良结局预测方面性能良好。     

骨转换生化标志物的研究进展

骨转换生化标志物是反映骨骼细胞活性与骨基质代谢水平的生化产物,是在骨骼重建过程中释放于血液或尿液中的生化标志物,包括骨形成生化标志物、骨吸收生化标志物和骨转换调节剂,能较骨密度更早反映全身骨组织的动态变化。其具有敏感性好、特异度高、重复性好、非侵入性、经济适用等特点,是成为代谢性骨病的鉴别诊断、评估疗效、预测骨折风险的重要指标。目前,BALP、P1NP、CTX等指标已广泛应用于临床,一些新的标志物如CXC、GSN、ANXA2等在国外已经有一定研究,但国内临床相关研究较少,其能否作为有效指标反映全身骨组织的动态变化仍需进一步研究,笔者对一些新的骨转换生化标志物研究进展作一简单综述。     

血清肿瘤标志物联合检测在原发性肝癌诊断中的价值研究

目的:探讨细胞周期素A2(CCNA2)与甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、癌抗原199(CA199)及癌抗原724(CA724)的联合检测在原发性肝癌临床诊断中的价值,以期筛选出理想的肿瘤标志物组合,提高肝癌诊断的准确率。方法:选取2020年10月—2021年3月天津市第三中心医院收治的原发性肝癌患者68例为研究对象,作为原发性肝癌组;另选择同期收治的80例肝病患者作为肝良性疾病组,80例健康体检者作为健康对照组。采集各研究对象清晨空腹静脉血5 mL,采用addicare1100酶免仪利用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清CCNA2,采用罗氏e801全自动电化学发光仪及其配套试剂检测血清AFP、CEA、CA199和CA724。评估上述指标单项及联合检测在早期PLC诊断的应用价值。结果:健康对照组血清肿瘤标志物均显著低于肝良性疾病组与原发性肝癌组,差异有统计学意义(P＜0.05)。68例原发性肝癌患者中,对AFP、CEA、CA199、CA724和CCNA2等血清肿瘤标志物水平予以检测,联合检测的特异性和准确性均显著高于各指标的单项检测结果,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论: CCNA2作为一种新型的肿瘤标志物,对肝癌的诊断具有一定的价值。CA199、CEA、AFP、CA724、CCNA2联合检测能显著提升原发性肝癌的诊断阳性率,对尽早诊断原发性肝癌具有重要意义。     

Bladder cancer

Bladder cancer is the second most common malignancy affecting the urinary tract and represents 3% of all cancer deaths in the United Kingdom. The most common presentation is visible haematuria which accounts for 85% of cases. Initial evaluation utilizes white light flexible cystoscopy and upper urinary tract imaging, through ultrasound or CT urography. Alternatives to white light cystoscopy include photodynamic diagnosis and narrow-band imaging which may improve detection of tumours. Initial treatment is with transurethral resection of the bladder tumour (TURBT). En-bloc resection using either laser or electrocautery shows promise in improving the quality of transurethral resection. For patients with muscle-invasive bladder cancer, robot-assisted radical cystectomy has been shown to be oncologically equivalent to open radical cystectomy with recent evidence showing benefit reducing pain and in inpatient stay. Bladder preservation treatment in muscle-invasive cancer is trimodal therapy utilizing transurethral resection and chemoradiotherapy in selected patients. Management of locally advanced and metastatic disease has rapidly advanced through the use of systemic immunotherapy agents targeting the PD-L1/PD-1 axis.