家族聚集性卵巢肿瘤4例

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一。环境、遗传、激素和病毒４方面是卵巢癌直接或间接的危险因素。卵巢癌的家族聚集性有力地显示了遗传在卵巢肿瘤发生中的作用。现就在南通市肿瘤医院进修期间收集的１９８０年～１９９２年４例家族性卵巢肿瘤临床资料分析报告如下。１病例...     

家族性长QT综合征1例

长QT间期综合征,指具有心电图(ECG)上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的1组综合征。多数学者认为是遗传性疾病。本文报告1例如下。 患儿男,3岁。因发热伴粘液脓血便3d入院。临床诊断:急性细菌性痢疾。入院时体检:T37.4℃,心律较慢,54次min。肝、肾功能正常,电解质、心肌酶谱正常,全胸片、心脏超声等检查亦无异常。图示:窦性心律,频率53次/min,     

精神分裂症与血型等因素的相关分析

目的：探讨精神分裂症与血型，家族遗传史，胎次，出生月份之间的关系。方法：用临床常规的正反定型法检测ABO血型，然后调查家族遗传史，胎次和出生月份，并与正常人进行比较。结果：790例精神分裂症患者血型分布A型频率较高，O型频率较低，与3857例正常人比较差异无显著性。家族史阳性与阴性患者的血型分由比较差异无显著性。916例正常的健康人与精神分裂症胎次分布比较差异无显著性，其中独生子女患精神分裂症的比例高于正常人，差异有显著性。精神分裂症患者与正常人出生月份比较除11月份外差异均无显著性。结论：O型血型是精神分裂症的负危险血型，A型血型患精神分裂症的频率较高。但独生子女患精神分裂症风险较大。胎次出生月份与精神分裂症无关。     

百白破疫苗接种反应与家族惊厥史

本文对我院计划免疫科1994年4月～1997年7月全部百白破疫苗接种后出现惊厥反应的儿童病例进行了统计分析,并就其惊厥反应与家族惊厥史有关问题讨论如下。     

家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变

目的 探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子.结果 在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr).结论 G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生.     

益肾强精法治疗家族性重症肌无力例析

以益肾强精法治疗家族性重症肌无力,治宜标本兼治,方用补肾添精为主,兼顾肝脾,在提高肌肉张力的同时,对胃肠道平滑肌有较强的兴奋作用。     

家族性腺瘤性息肉病患者的上胃肠道病变(综合报道)

在处理家族性腺瘤性息肉病（FAP）时，要注意上胃肠道病变，如90％以上患者可发生十二指肠腺瘤，其中5％将会恶变，应加强监视。     

Ena/VASP家族对人巨核细胞白血病Dami细胞中GPIb-IX复合物表达的影响

目的：探索Ena/VASP家族对人巨核细胞白血病Dami细胞中GPIb-IX复合物表达的影响。方法：设计合成针对Ena/VASP家族的Enah、EVL及VASP 3个基因的干扰siRNA，通过Lipofectamine^TM 2000转染人巨核细胞白血病Dami细胞株，培养48 h后收取细胞，利用qRT-PCR、Western blot和流式细胞术等方法检测巨核细胞中GPIb-IX复合物的表达情况。结果：构建了Ena/VASP家族基因干扰效果较佳的Dami细胞株。在敲减Enah、EVL及VASP基因表达后，在mRNA水平上，巨核细胞中GPIb-IX复合物的表达无明显变化；在总蛋白和膜表面蛋白水平上，敲减Enah后，巨核细胞中GPIb-IX复合物表达明显降低。结论：Enah基因可能对人巨核细胞白血病Dami细胞中GPIb-IX复合物的表达有影响，但是具体机制仍需要进一步探索。     

基于miR-495/FTO通路介导的巨噬细胞极化探讨芪参汤改善胰岛素抵抗治疗2型糖尿病的分子机制

目的：观察芪参汤对miR-495/FTO信号通路介导的巨噬细胞极化的影响，从而阐明芪参汤改善胰岛素抵抗治疗2型糖尿病的分子机制。方法：以佛波酯诱导THP-1人单核细胞株分化巨噬细胞，并分为空白组、模型组、芪参汤组、miR-495 inhibitor组和芪参汤+miR-495 inhibitor组。除空白组外，余下各组采用30 mmol/L葡萄糖刺激构建巨噬细胞极化模型，并给与相应的药物进行干预。24 h收集各组细胞，采用酶联免疫吸附法检测炎症因子（IL-6、IL-1β、IL-4和IL-10）的含量，采用流式细胞术、q PCR和Western blot检测巨噬细胞极化标记分子、MiR-495和FTO的表达。结果：与空白组相比，空白血清、芪参汤含药血清和转染miR-495抑制物的巨噬细胞活性均无明显变化，差异均无统计学意义（P>0.05）。此外，与空白组相比，模型组IL-6和IL-1β的含量、CD68、iNOS、COX-2和miR-495的表达和CD68/CD206的比值均显著增加，IL-4和IL-10的含量、CD206、Arg-1、YM-1和FTO的表达均显著降低，差异均具有统计学...     

以周期性麻痹为首发症状的甲亢50例临床分析

<正> 我院自1978年以来共收住以周期性麻痹为主要症状的甲亢50例,现作临床分析如下。 临床资料 1 一般资料 50例中男49例,女1例,年龄22～55岁,平均34±9.1岁。周期性麻痹病程21.62±28.73月(20d至9年)。甲亢病程20±26.27月(20d至8年)。 本组病例均符合以下诊断指标:①周期性麻痹发作同时有甲亢的临床症状,如心慌、怕热、多汗、手抖、体重减轻、甲状腺肿大等。②血清T_3、T_4和/或FT_3、FT_4增高。③抗甲状腺药物治疗后甲状腺功能恢复,随访半年以上周期性麻痹不再发作。对于有些病人T_3、T_4不升高或仅T_3升高