子宫肉瘤P~(53)基因突变的研究

近年的研究证明，Ｐ５３抑癌基因的突变是与人类肿瘤有关的最常见的基因异常［１］。我们用多聚酶链式反应单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染色法检测子宫肉瘤组织Ｐ５３基因的点突变，用免疫组化法检测Ｐ５３蛋白的表达，观察Ｐ５３基因与子宫肉瘤生物学行为的关系。１材料和方法１．１材料 选择北京、牡丹江等地医院１９８５～１９９５年手术切除的子宫肉瘤石蜡标本３０例。其中平滑肌肉瘤２０例，子宫恶性苗勒管混合瘤６例，子宫内膜间质肉瘤４例。选取正常的子宫平滑肌组织４例做对照．常规ＨＥ染色，经病理医生复核。！．２ …     

基于高级智能创伤模拟人的伤情驱动模式在“生命链-2022”基地化多级联训中的应用研究

目的 通过探索构建伤情驱动训练模式，推动卫勤实战化训练的发展。方法 依托高级智能模拟人，构建可动态控制伤情的设计方案，并在基地化多级联训中应用。结果 建立了伤情驱动模式的设计思路与设计方案，并在多级联训中，高质量地按层级实施导调与考核。结论 基于高级智能模拟人的伤情驱动模式，能够推动整个医疗后送链条的运转，实现卫勤保障指挥、救治、后送等要素的真实联动，最大限度地贴近战场伤员救治全过程，可显著提升卫勤训练的效果。     

147例肺腺癌EGFR基因19、21外显子突变与临床病理特征及预后的关系

摘 要：［目的］ 探讨肺腺癌患者表皮生长因子受体（epithelial growth factor receptor，EGFR）基因19外显子、21外显子突变，及其与临床病理特征和预后的关系。［方法］ 回顾性分析2016年1月至2017年10月我院收治的147例肺腺癌患者的临床资料，检测EGFR基因突变。采用单因素分析和多元Logistic回归模型分析肺腺癌患者EGFR基因19、21外显子突变与临床病理特征的关系。生存曲线分析肺腺癌患者EGFR基因19、21外显子突变与预后的关系。［结果］ 147例肺腺癌患者中发生EGFR基因突变68例（46.26%)，其中19外显子突变35例（23.81%），21外显子突变28例（19.05%），其他类型突变5例（3.40%）。女性、无吸烟史、TNMⅠ~Ⅱ期、高分化者EGFR基因19、21外显子突变高于男性、有吸烟史，Ⅲ期~Ⅳ期和低分化患者。EGFR基因19、21外显子突变患者的中位生存时间为80周，高于19、21外显子未突变患者的中位生存时间66周（P<0.05）。EGFR基因19外显子突变患者的中位生存时间为82周，21外显子突变患者的中位生存时间为78周（P＞0.05）。 ［结论］ 肺腺癌EGFR基因19、21外显子突变发生率为46.26%。性别、吸烟史、肿瘤分化程度等临床病理特征均与EGFR基因19、21外显子突变有关。EGFR基因19、21外显子突变患者的预后好于19、21外显子未突变患者，EGFR基因19突变患者的预后与21外显子突变患者无明显差异。     

儿童期α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）是一种在肝脏合成并分泌入血的糖蛋白，在血液中可阻止非特异性的中性粒细胞蛋白酶诱导宿主组织损伤。人体每天可合成数克α1-AT，作为一种单一蛋白其血清浓度仅次于白蛋白。α1-AT的常染色体共显性Z等位基因纯合突变，即WHO命名的“P1ZZ”是α1-AT缺乏的经典类型。Z基因突变的蛋白产物贮积在肝细胞内不能有效分泌，结果导致血清中α1-AT缺乏。PIZZ纯合突变成人患者肺循环中α1-AT不足而丧失抑制中性粒细胞蛋白酶降解结缔组织的功能，因此患者发生肺气肿的风险显著增加 。     

高流量氧驱动吸入复方异丙托溴铵溶液治疗支气管哮喘急性发作20例

为探讨高流量氧驱动吸入用复方异丙托溴铵溶液对支气管哮喘急性发作FEV1的影响，我们从2006年4月～2007年2月对20例高流量氧驱动吸入用复方异丙托溴铵溶液治疗支气管哮喘急性发作患者，进行了随机对照的临床研究，现报道如下。     

遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测

ＭＹＯ７Ａ基因的突变可引起遗传性耳聋，既有综合征性耳聋，又有非综合征性耳聋，其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系，本文通过多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析（Ｎｏｎ－ＲＩＳＳＣＰ）方法检测一隐性遗传性耳聋家系，结果发现先天性聋哑患者有ＭＹＯ７Ａ基因第九外显子突变，其父母为突变基因的携带者，证实其先天性聋哑与此位点突变相关，ＭＹＯ７Ａ基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是非常重要的。     

氧驱动雾化吸入与空气压缩泵雾化吸入治疗小儿哮喘的比较

目的将治疗小儿哮喘疾病的空气压缩泵形式的雾化吸入治疗法与治疗小儿哮喘疾病的氧驱动形式的雾化吸入治疗法的利弊进行比较,并评判出最优的治疗小儿哮喘疾病的方法。方法从2010年3月20日开始,截止到2013年3月20日,诊断小儿哮喘患儿60例,为了找到最佳的治疗小儿哮喘病的办法,将60例发生哮喘病症的小儿分为两班。班名不同,但是人数相等,并且在班组的划分中没有任何偏差,均是随机划分。每班30个小儿。班名是哮喘吸入班和哮喘治疗班。然后,治疗哮喘吸入班的小儿的办法是:氧驱动形式的雾化吸入治疗法。治疗哮喘治疗班的小儿的办法是:空气压缩泵形式的雾化吸入治疗法。两班小儿所要吸入的药物都是相同的,分别是0.9%的生理盐水2mL、特布他林0.25mg和地塞米松3mg。每天让两班小儿吸入两次。无论是哮喘吸入班,还是哮喘治疗班,在治3.5d以后,对效果进行细致的查看比较之后,对两班的60名小儿在使用空气压缩泵形式的雾化吸入治疗法与氧驱动形式的雾化吸入治疗法后的SaO2的改变状况进行查看和对比。结果诊治3.5d以后,在哮喘吸入班中的30例有哮喘疾病的患儿有疗效的有9例,明显已经快康复的小儿有19例,剩下的2例小儿用吸入治疗法没有效果,基本上全部有效。在哮喘治疗班中的30例有哮喘疾病的小儿有疗效的有5例,明显已经快康复的小儿有14例,剩下的11例小儿用空气压缩泵形式的雾化吸入治疗法没有效果。较之哮喘吸入班的30例小儿,哮喘治疗班的成果略逊一筹。结论将治疗小儿的哮喘疾病的空气压缩泵形式的雾化吸入治疗法与治疗小儿的哮喘疾病的氧驱动形式的雾化吸入治疗法的利弊进行比较,前者要略逊一筹。氧驱动类型的雾化吸入治疗法能使有哮喘疾病的小儿的SaO2得到提高,因此在治疗小儿的哮喘疾病时,应选用氧驱动类型的雾化吸入法。