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61.
62.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
63.
在细胞凋亡的调控过程中,Bcl-2家族蛋白发挥了关键作用。BFL1/hA1是Bcl-2家族中分子结构、作用途径和转录调控研究得比较深入的一个分子。BFL1/hA1通过与Bcl-2家族促凋亡成员Bid的功能形式tBid的BH3结构域紧密结合,阻止了tBid与促凋亡蛋白Bak和Bax相互作用,从而阻止了细胞色素C向胞质中释放,抑制细胞凋亡的发生。佛波酯(phobol ester)和炎症细胞因子如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)等可以有效地诱导BFL1/hA1的表达。包括NF-κB在内的多种转录因子通过蛋白质和蛋白质及蛋白质和DNA相互作用形成一个大的转录调控复合物——增强体结合到BFL1/hA1基因的5’调控区,促进其转录水平的上调。 相似文献
64.
肝细胞核因子-κB异常激活与肝细胞癌变 总被引:3,自引:0,他引:3
核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)是具有和某些基因上启动子区固定核苷酸序列结合而启动该基因转录的蛋白质。NF-κB是具有多向性调节作用的核转录因子,可调控多种基因(免疫、炎症反应、病毒和原癌基因)的转录表达。激活的NF-κB参与癌症的启动、发生及发展过程,在炎症性相关的肝癌(HCC)发生发展中呈高表达,在肝细胞炎症与癌变间起桥梁作用,其中包括肝脏免疫炎症反应相关基因、肝炎病毒相关基因和原癌基因的转录表达。在肝癌组织中异常激活,可抑制细胞凋亡,促进肝细胞存活,与肝癌的发生发展密切相关。 相似文献
65.
对我院1999年7月至2005年5月外伤后怀疑有肝损伤的患者,常规作急性B超检查,诊断为肝破裂76例。其中典型性肝破裂21例。非典型性破裂55例。现回顾分析非典型肝破裂55例,并就此报告如下。 相似文献
66.
目的探讨经皮穿刺注射无水乙醇(硬化剂)治疗盆腹腔囊肿的价值。方法B超引导下经皮穿刺注入无水乙醇治疗盆腹腔囊肿8例。结果治愈率87%,有效率100%。结论该方法操作简便、创伤小、治愈率高,效果与手术近似。 相似文献
67.
112例脂肪肝超声诊断与临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对河南省信阳市区2005年度2600多例健康体格检查中B超发现的112例脂肪肝患者的B超声像图和血脂检查结果进行临床分析,探讨脂肪肝B超声像图变化及对其操作相关技术问题。方法对112例脂肪肝B超检查操作的特点及血脂检查结果,结合临床和文献进行探讨。结果112例脂肪肝患者按其声像图特点分为均匀型、非均匀型和局限型三型。112例患者血脂均有不同程度的改变。结论在脂肪肝B超检查操作时为了减少技术上的偏差,操作技术和临床经验至关重要,同时要熟练掌握仪器的操作和各种功能,在不同仪器的声像图中要形成自己的肝脏回声光点标准。 相似文献
68.
《中国医学文摘:皮肤科学》2006,23(1):27-29
20060237嗜碱性粒细胞组胺释放试验检测原发性获得性寒冷性荨麻疹患者血清组胺释放活性/彭少文(三军大西南医院皮肤科),郝飞,钟白玉…∥免疫学杂志.-2005,21(3).-223~225通过分离人外周血嗜碱性粒细胞,进行体外组胺释放实验,测定组胺释放率。结果15例原发性获得性寒冷性荨麻疹( 相似文献
69.
目的:探讨河南地区乙肝病毒基因型与干扰素近期疗效的关系。方法:随机抽取部分适合应用干扰素的慢乙肝患者进行干扰素抗病毒治疗,观察疗效:用PCR-SSP方法将应用干扰素的慢乙肝病人乙肝病毒进行基因分型,分出B及C基因型两组,未发现其它基因型,对两组病人的干扰素有效率进行比较。结果:共检出B基因型19例,C基因型26例,B基因型组干扰素有效率26.32%,C基因型组干扰素有效率57.69%,两组比较P〈0.05。结论:C基因型较B基因型对干扰素更敏感。 相似文献
70.
慢性肺原性心脏病患者血浆脑钠素水平与右心功能不全的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨正常人群、慢性肺原性心脏病(肺心病)患者的血浆脑钠素(BNP)水平,为BNP评价慢性肺心病心功能状态提供理论依据。方法选择住院的慢性肺心病患者56例,并按照心血管病诊断标准分为肺心病代偿期组(26例)和肺心病失代偿期组(30例),并以30例健康人作为对照组。应用放射免疫法测定血浆BNP水平。结果肺心病代偿期组和肺心病失代偿期组的血浆BNP水平均显著高于对照组(P〈0.05或〈0.01)。结论血浆BNP水平是评价慢性肺心病右心功能不全严重程度的良好指标,不仅与肺动脉压力、右心室舒张功能等密切相关,而且能间接提示患者呼吸衰竭的严重程度。 相似文献