人类基因组大规模测序进展

作为人类基因组计划的核心内容之一，基因组测序经过６年的努力，在技术、组织上都有很大的进展。本文综述了世界上１４个主要测序中心在人类基因组大规模测序中的工作、获得其序列数据的途径，为相关研究者充分利用这些重要的信息资源提供指南。     

柴胡属5种植物RAPD分析与分类鉴定

目的 探讨正晶柴胡与同属近似种包括柴胡Bupleurum chinense、狭叶柴胡B.scozonerifolium、竹叶柴胡B.marginatum、小叶黑柴胡B.smithii var.parvifolium、大叶柴胡B.longiradiatum5种柴胡属植物鉴定的分子证据。方法 CTAB法提取柴胡属原植物总DNA，以随机引物进行非特异扩增。结果 用随机引物OPA－1（5‘－CAGGCCCTTC－3‘），OPD－8（5‘－GTGTGCCCCA－3‘）和OPD－11（5‘－AGCGCCATTG－3‘）能有效地鉴定这5种柴胡属植物。结论 RAPD法可准确鉴定正品柴胡及其近似种。     

大肠癌细胞DNA含量与形态学定量分析

目的探讨大肠癌的生物学行为及其临床诊治价值.方法应用流式细胞仪(flow cytometry,FCM)和扫描显微分光光度计(microspectrophotometry,MSP)对88例大肠癌和腺瘤以及83例正常结肠粘膜的细胞核进行DNA含量测定、倍体分析和细胞周期研究,所获数据与临床病理指标和血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)作比较.结果正常结肠粘膜的细胞核DNA含量均为二倍体,DNA指数(DI)为1.00±0.10,MSP直方图为I型.大肠腺瘤的细胞核DNA含量明显低于大肠癌组(P＜0.01),而与正常结肠粘膜相比无显著差异(P＞0.05),其细胞核面积与大肠癌组无显著差异(P＞0.05).83例大肠癌细胞中异倍体检出率为68.68%,DI＞1.10或＜0.90,癌细胞核DNA含量与细胞核面积显著相关(r＝0.71,P＜0.01).随着Dukes分期的升高,异倍体检出率上升,二者呈正相关.细胞周期分析表明二倍体癌DNA合成期分数(SPF)介于正常结肠粘膜和异倍体癌之间.异倍体癌病人的术前CEA水平显著高于二倍体癌(P＜0.05).FCM的DI值与MSP的模态均值(MV)有很好的相关性(r＝0.73,P＜0.01),异倍体癌符合率达95%,然而二倍体癌符合率仅50%.结论DNA含量的检测有利于大肠癌的早期发现;倍体分析与CEA在评估大肠癌预后是一致的;FCM与MSP的联合应用为大肠癌的早期诊断、预后评估及制定正确的治疗方案提供了一条新的途径.     

HBV-M定量检测与HBV-DNA含量水平关系的初步探讨

目的 研究乙型肝炎病毒标志物定量检测结果与其HBV-DNA含量的临床关系。方法 采用时间分辨免疫定量和荧光定量-PCR技术，对HBV-DNA和HBV-DNA含量进行检测。结果 在HBsAg/HBeAg/HBcAb,HBsAg/HBcAb/HBcAb,HBeAg/IC及单纯HBcAb阳性的四个组别中，HBV-DNA阳性率分别是97.17%、30.56%、100%和25%；在HBsAg,HBeAg,HBeAb,HBcAb定量检测高，低值两组HBV-DNA含量对比中，HBV-DNA阳性率分别为76.92%、58.14%；100%、97.26%；20.00%、11.42%；64.62%、27.63%。结论 HBV-DNV比HBV-M更能及时准确反映乙型肝炎病毒感染者的病程情况。     

聚合酶链反应检测HBV DNA的应用价值研究

１６１例乙型肝炎患者的血清、唾液、尿液标本分别进行了聚合酶链反应扩增检测，对照分析血清学指标，结果显示，乙肝患者血清、唾液和尿液中ＨＢＶＤＮＡ的ＰＣＲ阳性率与ＨＢｓＡｇ滴度具有正相关性，反向被动血凝（ＲＰＨＡ）ＨＢｓＡｇ滴度在１．８，ＰＣＲ技术就可检到血清中ＨＢＶＤＮＡ存在，在１：３２以上，ＨＢＶＤＮＡＢ也可在唾液和尿液中检出。尤其是ＨＢｅＡｇ阳性者，血清、唾液和尿液ＨＢＶＤＮＡ阳性率分别达到１９     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

三温式PCR检测婴儿呼吸道感染性疾病中的CT—DNA

沙眼衣原体(CT)是婴儿呼吸道感染性疾病的重要病原菌.长期以来,应用血清学检测CT敏感性低、特异性差,且CT的常规培养颇为困难.近年来随着PCR技术的问世,感染性疾病的基因诊断在临床上的应用和推广,同时也为快速诊断CT在儿科呼吸系统疾病中的感染提供了灵敏而特异的手段.现将我院对患有呼吸道感染性疾病的124例婴儿的咽分泌物用PCR技术检测CT-DNA的结果报告如下.     

用聚合酶链反应检测乙肝患者血清中的HBV—DNA

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测了１１４例传梁科门诊病人血清ＨＢＶ－ＤＮＡ，并与ＨＢＶ有关的血清学标志（ＨＢＶＭ）进行了比较。结果证明ＰＣＲ法检测ＨＢＶ－ＤＮＡ较用ＥＬＩＳＡ法检测抗原－抗体更加灵敏、可靠。