经皮胆管穿刺并调强适形放疗治疗晚期肿瘤阻塞性黄疸

 目的　评价经皮胆管穿刺并调强适形放疗治疗晚期肿瘤阻塞性黄疸的疗效。方法　19例晚期肿瘤阻塞性黄疸患者经皮胆管穿刺体外引流并调强适形放疗。按世界卫生组织（WHO）标准评价近期疗效。结果　19例患者中完全缓解（CR）2例（10.5 %）,部分缓解（PR）15例（78.9 %）,稳定（NC）1例（5.3 %）,进展（PD）1例（5.3 %）,总有效（CR+PR）率89.4 %（17／19）,黄疸消退缓解率94.7 %（18／19）。患者 6、 12、18个月生存率分别为78.9 %（15／19）、47.4 %（9／19）、15.8 %（3／19）,中位生存期10个月。结论　采用经皮胆管穿刺并调强适形放疗方法治疗晚期肿瘤阻塞性黄疸患者,虽然是一个姑息治疗,但仍取得了较好的治疗效果,且不良反应小,患者可以耐受,值得进一步临床研究。     

乳腺叶状肿瘤48例形态学及免疫表型观察

目的 观察乳腺叶状肿瘤（PT）的病理形态学改变及免疫表型特征,探讨其在PT鉴别诊断及预后评估中的意义.方法 筛选乳腺PT病例48例,同时选取10例乳腺纤维腺瘤（FA）作为对照,对所有病例临床特征、病理形态学改变及随访结果进行回顾性分析,采用一抗CD34、CD10、CD117、p53及Ki-67进行免疫组织化学染色.结果 PT境界清楚,大体及镜下均呈典型的叶状结构,裂隙衬覆腺上皮及肌上皮分化良好,间质富于细胞伴过度生长,根据间质增生程度、细胞异型性、核分裂数及肿瘤边缘生长方式等指标将48例叶状肿瘤分为良性31例,交界性12例,恶性5例.恶性肿瘤中3例可见局灶性肿瘤坏死,1例间质出现脂肪肉瘤成分.免疫组织化学染色显示在良性、交界性及恶性组中CD34的中-强度表达率分别为93.5％、58.3％、0,三组间的差异有统计学意义（P＜0.05）;CD10呈灶性表达,阳性率分别为25.8％、83.3％、80.0％,良性PT组与交界和恶性间的差异有统计学意义（P＜0.05）;p53在各组间的表达差异均无统计学意义（均P＞0.05）,CD117、Ki-67的表达在恶性PT中有较明显增高.随访5～141个月,48例患者经手术治疗后复发病例11例,双肺多发转移致死1例,其余10例经再次手术治疗后无再次复发.结论 病理形态学改变是乳腺PT诊断及分级的主要依据,免疫标志物在肿瘤中的表达对鉴别诊断及预后评估有一定辅助意义.选择合理的术式有助于减少复发和改善预后.     

青海地区淋巴瘤253例临床特点与预后因素分析

目的 分析淋巴瘤的临床特点及预后相关因素.方法 对青海地区253例淋巴瘤患者临床资料进行回顾性研究并随访.采用Kaplan-Meier法分析患者不同临床特点及实验室检查的生存期差异.采用Cox比例风险回归模型分析影响预后的因素.结果 253例淋巴瘤患者中,男、女比例为1.56∶1,中位年龄为48岁,发病年龄高峰为40岁和60岁左右.结内起病（56.13％）较多,结外起病常见部位为鼻咽部和胃肠道.病理类型为霍奇金淋巴瘤40例（15.81％）,非霍奇金淋巴瘤213例（84.19％）.前者以结节硬化型（72.50％）最多见;后者中B细胞淋巴瘤148例（69.48％）,最常见的病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤（39.91％）、滤泡细胞淋巴瘤（12.21％）及周围T细胞非特殊型淋巴瘤（9.39％）.单因素预后分析显示,临床分期、有无B症状、血红蛋白（Hb）、乳酸脱氢酶（LDH）、国际预后指数（IPI）及治疗方案与非霍奇金淋巴瘤预后密切相关（均P＜0.05）.Cox回归模型多因素分析显示,临床分期、IPI及治疗方案与非霍奇金淋巴瘤的预后关系密切,差异有统计学意义（均P＜0.05）.结论 青海地区淋巴瘤发病年龄有两个高峰,结内发病高于结外,B细胞淋巴瘤多见,IPI分组适用于该地区非霍奇金淋巴瘤的预后评估,并可作为其独立的预后因素.     

基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考

目的 通过查找 １ 例孕 １１ ＋３周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学 之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分 析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、ＱＦ－ＰＣＲ 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检 查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、 遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 ７ 号染色体和 １３ 号染 色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检 测ꎬ患胎存在 ７ｑ３３ｑ３６.３ 区段检出 ２２.３１Ｍｂ 缺失ꎻ染色体 １３ｑ３１.１ｑ３４ 区段检出 ３２.７２Ｍｂ 重复ꎬ属于易位型 Ｐａｔａｕ 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 １３ 三体综合征表型ꎬ符合临床判 断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴 道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行 相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核 型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ     

红外线照射骨性关节炎模型大鼠疗效分析

目的 以大鼠为实验对象研究红外线照射治疗骨性关节炎的疗效。方法 选择成年大鼠72只,根据不同的红外线照射时间将其分为3组,每组又分别设置空白对照组、模型对照组和实验组,并在光学显微镜下观察其病理变化。结果 照射组的软骨病理变化评分及软骨细胞病理变化评分均低于对照组,两组数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。另外照射组与对照组比较,软骨细胞增生较明显,其数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 红外线照射治疗能够延缓骨性关节炎的关节软骨病理变化,具有一定的预防和治疗作用,在延长红外线照射时间的情况下能够明显提高疗效,这证明红外线治疗骨性关节炎具有一定的临床意义。     

中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测

【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组ＤＮＡ,并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合,我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人,故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。     

成熟卵泡比例与ＨＣＧ注射时机的选择及对卵子发育潜能的影响

【目的】 探讨采用成熟卵泡比例来决定ＨＣＧ注射时机的可行性,研究在不同成熟卵泡比例的情况下注射ＨＣＧ对卵子发育及妊娠结局的影响,摸索最适合的成熟卵泡比例。【方法】 本回顾性研究共纳入１９８例需行单精子胞浆注射（ＩＣＳＩ）助孕治疗的女性不孕患者。按照ＨＣＧ日成熟卵泡（≥１８ｍｍ）的不同比例将患者分成３组：①低比例组：成熟卵泡比例 ≤ ２０％;②中比例组：２０％ ＜ 成熟卵泡比例 ≤ ４０％;③高比例组：成熟卵泡比例 ＞ ４０％,注射ＨＣＧ后３６ｈ取卵,将获得的卵丘复合物剥除卵丘颗粒细胞用于检测ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因的ｍＲＮＡ表达水平。分别统计和比较３组患者卵子成熟、受精、胚胎发育及临床妊娠情况。【结果】卵子成熟率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。正常受精率在３组间无显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。异常受精率在低比例组显著低于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵裂率、可利用胚胎数在低比例和中比例组之间无显著差异,但均高于高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。优质胚胎率、种植率、妊娠率在低比例组均显著高于中比例组和高比例组（Ｐ＜ ０．０５）。卵丘颗粒细胞ＧＲＥＭ１和ＨＡＳ２基因ｍＲＮＡ表达水平在低比例组显著高于中比例组和高比例组（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 采用成熟卵泡比例决定ＨＣＧ的注射时机可以更全面地反映卵泡的整体发育状态,并为把握ＨＣＧ注射时机提供更为准确的依据。随着成熟卵泡比增加卵子的发育潜能逐渐降低,因此注射ＨＣＧ时应将成熟卵泡的比例控制在一定范围较合适。     

卵巢原发原始神经外胚层肿瘤4例临床分析并文献复习

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）分为中枢型和外周型,外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤,其发生是由于基因调控失常,原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化,成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤,其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤。卵巢原发PNET为外周型PNET,属于卵巢单胚层畸胎瘤,极为罕见,疾病早期即可发生转移、容易复发,预后极差。其临床表现缺乏特异性,患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊,病理是诊断的金标准。目前无明确诊治指南,国内外相关文献多为病例报道,1975-2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例。本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET,同时复习相关文献,描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况。     

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子细胞遗传学研究进展

 黏膜相关淋巴样组织（MALT）淋巴瘤起源于结外边缘区B淋巴细胞，其发病机制目前尚不清楚。研究表明，MALT淋巴瘤具有特征性的t(11；18)和t(1；14)染色体易位及染色体三体现象，涉及MALT1、bcl-10、Fas等多种基因的改变，并且与细胞凋亡有着密切关系。现就MALT淋巴瘤常见的分子细胞遗传学异常作一回顾和探讨     

乳头瘤病毒L1衣壳蛋白及p16INK4A基因在子宫颈病变中的表达及其相关性

 目的　研究乳头瘤病毒衣壳蛋白（HPVL1）及p16INK4A基因在子宫颈病变患者中的表达与相关性。方法　采用免疫组织化学Max-Vision法检测210例HPV阳性液基细胞学标本及组织中HPV L1蛋白及p16INK4A的表达。结果　在各级液基细胞学标本中,HPVL1蛋白阳性率各组比较差异有统计学意义（χ2＝70.50、P＜0.005）,其中低度鳞状上皮内病变（LSIL）组最高[68 %（34／50）];p16INK4A表达阳性率随着病变级别的增高逐渐增高（13 %、28 %、52 %、100 %、100 %）,在子宫颈癌（SCC）组最高[100 %（30／30）]。HPVL1+p16INK4A -率在LSIL组中最高[32 %（16／50）];HPVL1-p16INK4A +率在SCC组最高[100 %（30／30）]。在各级别病理组织中,HPVL1蛋白表达阳性率不同,差异有统计学意义（χ2＝54.37、P＜0.005）,其中,CINⅠ级中最高[60.4 %（32／53）];p16INK4A表达阳性率随着病变级别的增高逐渐增高,在子宫颈癌组最高[100 %（28／28）]。HPVL1+p16-率在CINⅠ级中最高[45.3 %（24／53）];HPVL1-p16+率在子宫颈癌中最高[100 %（28／28）]。结论　HPVL1蛋白与p16INK4A联合检测可以区分不同的子宫颈病变,将有潜在发展与有自愈可能的病例分开,避免漏诊与过度治疗。