横纹肌肉瘤的基因和染色体的研究进展

横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织肉瘤,本文主要分析了RMS肌源性调节基因家族、烟碱样乙酰胆碱受体以及染色体的易位、染色体获得/扩增和丢失、杂合性缺失、印迹丢失等方面的研究进展.探讨了RMS的发生机制,为RMS的早期正确诊断提供了理论依据和实验基础,并为RMS的治疗提供了新的方向.     

淋巴瘤染色体t(14；18)的特点、机制、功能及临床意义探讨

恶性淋巴瘤是血液系统常见恶性肿瘤，现发病率男性1.3 9／10万，女性0.84／10万，WHO于20世纪90年代末委托美国血液病理学会和欧洲病理学家协会52名专家制定了2000年WHO淋巴组织肿瘤新分类方案，认为淋巴瘤的不同类型是一些独立疾病(disease entity)，按照淋巴瘤的疾病本质诊断、分类和治疗是当前的主要发展趋势。现已发现许多淋巴瘤类型与某些特异型染色体易位及癌基因表达相关，发挥其产物功……     

补充双歧三联活菌对大肠癌术后肠道菌群的影响

目的探讨术前补充双歧三联活菌对大肠癌术后肠道菌群的影响。方法60例大肠癌患者随机分为治疗组和对照组,治疗组术前口服双歧三联活菌。术前及术后分别留取粪便作肠道菌群分析、血细菌培养、血浆内毒素含量检测,观察术后感染并发症。结果对照组术前粪便中双歧杆菌/大肠杆菌的计数比值(B/E)倒置,术后大肠杆菌计数明显增加(P<0.05),双歧杆菌计数则明显减少(P<0.05),B/E较术前倒置更为明显(P<0.05)。治疗组术前粪便中B/E>10,术后大肠杆菌计数无明显增加(P>0.05),双歧杆菌计数则明显减少(P<0.05),B/E下降(P<0.05),但仍大于1。两组真菌计数变化不明显(P>0.05)。对照组术后血浆内毒素含量较术前显著增加(P<0.05),治疗组术后无明显增加(P>0.05)。所有病例术前血细菌培养均为阴性。治疗组术后血细菌培养阳性率和感染性并发症发生率分别为3.3%和10.0%,对照组分别为20.0%和33.3%,两组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论术前补充双歧三联活菌能改善大肠癌患者术前出现的肠道菌群失调,有助于术后重建肠道菌群平衡,减少术后感染并发症。     

外科手术创伤对肠黏膜屏障的影响

在危重疾病、手术创伤、感染及应激状况下,肠道黏膜的结构和功能受到严重损害,肠黏膜屏障损伤,导致肠功能衰竭,肠道细菌移位,甚至诱发多脏器功能障碍(MODS)从而危及生命.     

荧光原位杂交技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的效率比较

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进行分组:采用全染色体涂抹探针对染色体易位携带者8个周期的109个卵母细胞第一极体进行诊断(A组),采用联合端粒和着丝粒探针对染色体易位携带者29个周期的357个卵裂球进行诊断(B组),比较两组的活检成功率、固定时细胞丢失率、无核细胞数等.结果 A组的109个卵母细胞中72个受精,受精率为66.1%(72/109),B组的357个卵裂球中304个受精,受精率为85.2%(304/357),A组的受精率显著低于B组,差异有统计学意义(P<0.05).固定时细胞丢失率A组为9.6%(12/104),B组为1.6%(4/252),两组比较,差异也有统计学意义(P<0.05).杂交后核的无信号率A组为11.2%(10/89),B组为3.0%(7/233),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).A组的诊断率为72.5%(79/109),显著低于B组的89.8%(230/256),差异有统计学意义(P<0.05).A组的临床妊娠率和胚胎植入率分别为3/7和22.2%(4/18),均高于B组的30.4%(7/23)和15.7%(8/51),但差异均无统计学意义(P>0.05).结论 FISH两种方案均可有效地进行染色体平衡易位的PGD,卵裂球PGD的诊断效率更高.     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

谷氨酰胺和肠道细菌易位

随着肠内肠外营养的广泛使用，谷氨酰胺的重要性正逐渐被人们所认识。谷氨酰胺是人体自由氨基酸池中含量最丰富的氨基酸，而骨骼肌是谷氨酰胺合成和储存的主要器官，其谷氨酰胺的浓度远远高于血浆中谷氨酰胺的浓度。谷氨酰胺有多种生理功能，它是氨的解毒产物，也是氨的储...     

t(14;18)易位的分子基础和致病机理

t(14;18)(q32;q21)涉及14q32上的IgH基因和18q21上的bcl-2基因,易位结果形成bcl-2/IgH融合基因。bcl-2的断裂区在3′端的非翻译区内,该区对bcl-2的表达起调节作用。融合基因仍能编码完整的bcl-2蛋白,由于失去了3′端的调节,使bcl-2过度表达、细胞寿命延长、凋亡减少,起到癌基因作用。转染bcl-2/IgH的转基因鼠,淋巴瘤的发生率明显高于对照组。在bcl-2的断裂区和IgH的D区和J区均有chi样序列,在IgH发生重排时,DNA重组酶对chi样序列的误认可能是发生易位的原因。     

变异型Ph易位

变异型Ph易位包括单纯变异型,复杂变异型和隐匿型,其发生率约为Ph阳性CML的4～8%。变异型Ph易位具有与标准Ph易位相同的分子标志,即bcr-abl基因重组。变异型Ph染色体通过逐步易位或同步易位形成。变异型Ph易位CML患者的预后和血液学特征与标准型Ph易位CML患者无显著差异。一些Ph阴性CML在细胞遗传学未见Ph易位,但具有bcr-abl基因重组的分子遗传学证据。     

GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与急性髓系白血病发生及其重现染色体异常关系的研究

目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病（AML）易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应（PCR）方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法分析NQO1基因型。结果AML患者GSTM1无效型（null）比例（62．3％）明显高于正常对照组（52．7％）,而GSTT1无效型（null）比例与正常对照组比较,差异无统计学意义。NQO1C609TC／T和T／T基因型比例AML患者（分别为53．1％和25．0％）、t（8;21）（q22;q22）／AML—ETO阳性患者（分别为64．3％和25．0％）、t（15;17）（q22;q11）／PML—RARα阳性患者（分别为57．1％和26．0％）明显高于正常对照组（分别为49．4％和13．7％）。NQO1C609TC／T和T／T基因型患t（8;21）（q22;q22）／AML-ETO阳性AML的相对危险性分别为4．487（95％CI：1．282—15．705）和6．293（95％CI：1．536—25．782）,NQO1C609TC／T和T／T基因型患t（15;17）（q22;q11）／PML—RARα阳性AML的相对危险性分别为2．531（95％CI：1．286—4．981）和4．149（95％CI：1．856—9．275）。结论NQO1C609TC／T和T／T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t（8;21）（q22;q22）／AML—ETO阳性及t（15;17）（q22;q11）／PML—RARα阳性AML高度相关。