罗伯逊易位一家系

患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查。夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪,智力正常,运动能力丧失,生育过程中无外伤。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。     

基于高通量测序的鼠类肠道细菌群落多样性分析

目的探明鼠类肠道细菌群落组成和多样性。方法分离鼠类完整肠道并提取总DNA,利用Oxford Nanopore Technologies公司(MK1C)的纳米孔单分子测序技术对其肠道细菌16S rRNA的全区序列进行测序,统计肠道细菌的操作分类单元(operational taxonomic unit,OTU)数量,分析其物种组成、丰度及Alpha、Beta多样性。结果获得鼠类肠道细菌16S rRNA优质序列1161377条,根据序列相似性进行聚类分析获得1484个OTUs。共注释到24个门,48个纲,113个目,241个科和534个属;在门分类水平上,以厚壁菌门Firmicutes和变形菌门Proteobacteria为优势门类;在属分类水平上,优势属为肠球菌Enterococcus、乳酸杆菌Lactobacillus和葡萄球菌Staphylococcus,其丰度分别为38.7%,17.65%和7.48%。Alpha多样性分析结果显示,鼠类肠道细菌的观测物种数、Chao1指数、Shannon指数和Simpson指数分别为1484、1825.77、3.91和0.058。Beta多样性分析结果显示臭鼬和小家鼠肠道菌群组成最接近,而黄胸鼠和小家鼠肠道菌群组成相差最大。结论鼠类肠道细菌菌群整体多样性比较丰富,可为有效评估鼠传疾病传播风险提供依据。     

123例异常染色体研究

本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．资料中还包括了一些罕见的染色体疾病．对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。     

严重烫伤后肠道细菌的移位及中药疗效研究

目的：探讨动物烫伤后肠道细菌的移位情况及肠道菌群的变化和中药的防治作用,方法：选用大鼠45只复制背部烫伤模型,随机分为汤伤中药治疗组,烫伤组,正常对照组,对烫伤后3,5,7,9天肝,脾,肾,肠系膜淋巴结等脏器细菌移位情况和血省府 及肠内容物菌的变化进行动态观察,结果：烫伤组各脏器的细菌移位率3,5时相点明显高于治疗组IP＜0．01）,其后随治疗时间延长逐渐降至正常水平,回肠内容物G－杆菌和G＋球菌与同时相比较治疗组前者低于正常组与烫伤组,后者高于正常组和烫伤组（P＜0．01）,结论：烫伤后大鼠肠粘膜细胞破坏,促进肠道细菌移位,中药对肠道菌群有明显的影响。     

谷氨酰胺对大鼠急性坏死性胰腺炎肠道细菌移位的影响

目的 观察谷氨酰胺（ＧＬＮ）对急性坏死性胰腺炎（ＡＮＰ）大鼠肠道细菌称位的影响。方法 将实验大鼠１２０只,随机分成对照组、ＡＮＰ组及ＧＬＮ组,每组各４０只,ＡＮＰ模型采用结扎胰胆管诱发,ＧＬＮ组制作ＡＮＰ后灌入ＧＬＮ,观察３组肠粘膜组织学和ＤＮＡ含量,肠系膜淋巴结,胰腺组织细菌培养及吖啶橙标记菌实验。结果 ＡＮＰ后７２ｈ,肠粘膜出现明显损伤,ＤＮＡ含量下降,肠系膜淋巴结,胰腺组织细菌培养计数明显升     

营养支持与肠道细菌易位

完全胃肠外营养（ＴＰＮ）对于暂时性或永久性肠功能衰竭病人,无疑是一种安全有效的治疗措施。然而,近年来有文献报道ＴＰＮ时感染的发病率增加,其原因是ＴＰＮ时消化道缺乏食物有效刺激,肠粘膜萎缩,从而使肠道屏障功能受损,肠道内细菌及内毒素侵入肠系膜淋巴结到门...     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。     

胆道梗阻及再通术后感染及与肠道细菌易位的关系

目的探讨胆道梗阻及再通后感染与肠道细菌易位的关系。方法分别对５１例胆道梗阻患者及３７例胆囊结石患者采用偶氮显色法测定门静脉血浆内毒素含量,同时行胆汁细菌培养及肠道菌群测定。结果胆道梗阻组肠道菌量及门静脉血浆内毒素含量较胆囊结石组明显升高（Ｐ＜０．０５）;此外,胆汁细菌培养５１例胆道梗阻患者中有４０例有菌生长（７８．４％）,与胆囊结石组（３２．４％）相比差异显著（Ｐ＜０．０１）。结论梗阻后胆道外引流及术后肠功能抑制均可诱发肠道细菌易位。胆道梗阻再通术后选用敏感抗生素行胆道冲洗,适当的胆道限流及促进胃肠蠕动,有助于维持胆道微生态环境的稳定,阻止肠源性内毒素入血,对防止肠道细菌易位,廓清术后胆道感染,改善预后具有非常重要的意义。