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目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
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魏志武 《现代检验医学杂志》2006,21(2):14-14
日立7080是一款智能、性能良好的全自动生化分析仪.在使用中我们发现:在双试剂测试项目中总是R1液尚多而R2或R3液却已用完,随着检验次数的累积,这种效应越加明显,使检验人员很困惑,留之无用,弃之可惜.经仔细分析原因后,我们采取了以下解决办法,收到良好的成效,愿与同行交流. 相似文献
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刘铁利 《中外医用放射技术》2006,(10):M0003-M0003
患者男20岁。因精神分裂症于2006年7月11日入院。入院后给予氟哌啶醇治疗,常规肌注东莨菪碱,0.3mg,1/日,以对抗氟哌啶醇所致的锥体外系反应。2006年7月25日患者出现恶心、呕吐及腹胀症状,且逐渐加重,影响进食,为明确诊断进行X线检查,钡餐提示胃内大量食物存留,胃肠蠕动功能明显减弱,考虑为药物所致,建议停药后复查,三天后患者症状明显减轻,一周后症状消失。 相似文献