肌皮神经与正中神经共干1例

作者在解剖一具30岁左右成年男性标本，发现其右侧肌皮神经变异，现报道如下：     

CR成像空间分辨率的实验研究

本文研究使用带有活动滤线栅 X光机进行 CR摄影时, CR成像的空间分辨率及其影响因素,探讨更好的摄影及显示方法.     

O139霍乱弧菌在模拟水中自发L型变异及其意义探讨

目的：探讨O139霍乱弧菌在水中自发变异为L型菌的情况；方法：采用消毒模拟水样长期观察，定期培养，检查L型菌及原菌。结果：多次从模拟水中检出L型菌,但检出频率与不同水体、不同环境温度有关。结论：O139霍乱弧菌在水中可自发变异成L型菌，且与该菌在水体中的存活时间长短有关。     

一起输入性奥密克戎变异株引起的新型冠状病毒肺炎暴发疫情处置

目的 对一起感染奥密克戎变异株输入病例引起的新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)暴发疫情调查处置情况进行复盘分析，为新冠肺炎暴发疫情处置提供依据。方法 采用描述流行病学方法对三亚市2022年3月31日—4月15日暴发的新冠肺炎疫情进行描述，绘制传播链，并分析应急处置的经验及不足。结果 本次疫情报告本地新型冠状病毒感染者95例，潜伏期M(P₂₅,P₇₅)为4(3,5)d。95例感染者发现方式中密接筛查、集中隔离、社区筛查、封控区筛查、管控区筛查、主动就诊(检)、重点人群筛查所占比例分别为33.68%、22.11%、18.95%、12.63%、6.32%、4.21%和2.11%。疫情共传播6代，引起聚集性疫情5起，聚集性发病12起。疫情波及三亚市2个区的12个村/居委会、1个酒吧、1家医院、1个小型诊所、1家农贸市场、1家大型商场、1家餐厅。基因测序结果为奥密克戎变异株BA.1.1进化分支。通过第一时间启动应急预案、开展核酸与抗原检测、管控感染者及密切接触者与密接的密接、暂停室内经营场所、中心城区管控、暂时停课等措施，在16 d内控制住新冠肺炎疫...     

基于低深度全基因组测序技术的拷贝数变异测序辅助诊断胎儿巨细胞病毒感染3例并文献复习

目的：总结拷贝数变异测序（copy number variant sequencing, CNV-seq）对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法：分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果：3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/m L，且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV-seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测，仅有对已确诊患者进行CMV-DNA的基因组分析的文献报道。结论：CNV-seq可用于巨细胞病毒载量的检测，其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV-seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物，对于出生缺陷防控有着重要意义。     

全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断CSCD

目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测,以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取,行全基因组测序检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)原则对数据进行判定,拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对,致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病,分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb;2例胎儿为基因变异致病,分别为PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断,并为遗传咨询提供依据。     

双侧腋动脉分支变异1例

<正>腋动脉是上肢的主要动脉干，是锁骨下动脉的直接延续，其分支变异较多^[1]。在目前国内解剖学教材中，仍以腋动脉6支型为标准类型，即以胸小肌为界分为3段，第1段为胸上动脉，第2段为胸外侧动脉、胸肩峰动脉，第3段为肩胛下动脉，旋肱前、后动脉^[2]。在临床解剖学实验操作中，本组对一中年男尸进行解剖操作时，发现其双侧腋动脉在第3段存在多分支共干变异，经查阅文献，发现此种变异十分罕见，为完善人体解剖学数据资料，以期为临床上腋动脉及其他血管的介入治疗提供解剖学依据，现报道如下。     

颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇，所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例，其中21三体染色体15例，18三体4例，Turner’s综合征4例，致病性拷贝数变异5例；此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率，减少漏...     

华中地区近代人群上、下颌第一臼齿齿冠及齿尖面积

目的 通过对282枚华中地区新石器时代到明清时期(距今5 000～200年)人类上、下颌骨第一臼齿(M1和M1)齿冠和齿尖面积的测量和分析,取得华中地区近代人群牙齿尺寸的准确数据和变异情况. 方法 采用统一标准对每颗牙齿咬合面行高分辨率摄片.运用数字图像技术与形态测量方法获取每颗牙齿的齿冠绝对面积和单个齿尖相对面积. 结果 齿尖相对面积大小顺序为:M1:原尖>前尖>后尖>次尖;M1:原尖>后尖>下次尖>内尖>下次小尖;M1齿尖相对面积的变异总体上大于M1;从大约5 000年前的新石器时代到明清时期,华中地区人类M1和M1齿冠绝对面积分别缩小了6.57%和6.15%. 结论 食物结构的变化可能是造成臼齿结构变化的主要原因,在此期间M1和M1相对齿尖面积一直保持稳定,提示现代人类相对齿尖大小比例至少在距今5 000年前的新石器时代就已经形成.     

右位乙状结肠变异1例

在解剖 1例成年男性尸体标本时 ,发现乙状结肠在腹腔右侧 ,位于升结肠前方。降结肠上端位于脾肾隐窝内 ,沿腹后壁斜向内下达右骶髂关节后移行为乙状结肠。乙状结肠水平移向右侧 ,从回盲肠交角的下方穿出至盲肠的前方 ,转而向上走行至第 8肋间急转向外后下至盲肠的远端 ,走行在升结肠的前方。再沿盆腔右后壁垂直下降进入盆腔。在第 3骶椎前方续为直肠。降结肠上端与脾脏粘连 ,斜向内下至右骶髂关节处长约 2 1ｃｍ ,从回盲肠交角下方穿出后向上走行16ｃｍ后 ,向外后下急转走行约 18ｃｍ(附图 )。本例右位乙状结肠变异较少见 ,了解此种变异在影…