利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

和少阳利三焦协左右——小柴胡汤临证感悟

文章从临床应用角度探讨小柴胡汤的主治功用。举案例以揭示小柴胡汤具有和少阳,运枢机,宣通内外;利三焦,致津液,调达上下;协左右,调升降,疏肝理肺等功用。表明小柴胡汤确为神奇之方,外证得之,疏散以和少阳;内证得之,宣通以畅气液。其临床应用的确早已超过少阳病之范围。     

浅谈委中穴与承山穴针刺深度的临床应用

李志道教授经过50余年临床实践研究,结合解剖学相关知识,发现委中、承山二穴在针刺深度与传统认识有所不同。其中,委中穴在刺入0. 5~0. 8寸,承山穴在刺入2. 0~3. 0寸时最易达到循经得气的效果,通过调整针尖方向还可较准确达到气至病所的效果,且针感与相应神经分布区域相吻合。该针感在某些疾病,尤其神经压迫相关症状的治疗中疗效明显,且优于传统教材所述针刺深度。     

维生素D在多囊卵巢综合征中的研究进展

目的探讨维生素D在多囊卵巢综合征(PCOS)中的研究进展,分析维生素D与PCOS之间的相关性,为临床进一步认识及治疗PCOS提供新思路,为中医治疗肾虚型PCOS提供理论依据。方法查阅大量文献,根据PCOS的病理、临床表现,从中西医角度就目前维生素D在PCOS中的相关研究进行综述。结果国内外研究表明,在PCOS患者中普遍存在维生素D缺乏,25-羟基维生素D水平与PCOS患者的排卵障碍、月经紊乱、低妊娠率或不育、高雄激素血症、胰岛素抵抗和肥胖等密切相关。维生素D与肾虚型PCOS可能存在相关性。结论维生素D可能在PCOS的发病及临床症状中发挥了重要的作用,补充维生素D对PCOS有治疗作用,补肾中药可改善肾虚型PCOS临床症状,但仍需更有力证据进一步证实。     

多囊卵巢综合征妊娠患者与非多囊卵巢综合征孕妇妊娠结局比较

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。     

经鼻间歇正压通气防治早产儿呼吸窘迫综合征的临床研究

目的探讨经鼻间歇正压通气(NIPPV)在防治早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年12月梧州市人民医院RDS早产儿90例,其中男性48例,女性42例;胎龄(29.03±0.58)周;出生体质量(996.91±98.52)g;病程(3.48±0.56)h;临床分级Ⅰ级58例,Ⅱ级32例;Apgar评分(6.85±1.06)分。依据随机数字表分为NIPPV组和持续气道正压通气(NCPAP)组,每组45例。NIPPV组给予NIPPV治疗,NCPAP组给予NCPAP治疗,若两组治疗后不能维持患儿生命体征则使用肺表面活性物质(PS)或行有创机械通气。结果NIPPV组和NCPAP组治疗12、24 h后和治疗结束时动脉血氧分压(PaO2)、氧合指数(OI)明显高于治疗前。NIPPV组治疗12、24 h后PaO2、OI明显高于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。NIPPV组和NCPAP组治疗结束时PaO2、OI比较,差异无统计学意义(P>0.05);NIPPV组PS使用率(22.22%vs 44.44%)、有创通气率(17.78%vs 40.00%)、氧疗时间[(71.42±7.62)h vs(85.62±9.24)h]、有创通气时间[(46.78±5.32)h vs(55.27±6.14)h]、住院时间[(30.42±3.65)d vs(35.62±3.89)d]、并发症率(31.11%vs 53.33%)明显低于NCPAP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NIPPV可有效改善RDS早产儿通气功能,有利于减少PS使用、有创通气及并发症,值得临床推广。     

扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响

目的观察扁桃体腺样体切除对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选择2010年5月至2013年2月在孝感市中心医院耳鼻喉科住院的52例OSAHS患儿行扁桃体腺样体切除术治疗,记录手术前、术后1个月、术后6个月多导睡眠监测结果(呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间及最低血氧饱和度)、血清免疫球蛋白(Ig A、Ig G、Ig M)水平及T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8)所占百分比变化。结果手术治疗6个月后患儿呼吸暂停指数、低通气指数、最长呼吸暂停时间、最长低通气时间较术前均显著降低[(1.7±0.6)次/h比(8.4±1.3)次/h,(5.0±1.7)次/h比(17.0±2.1)次/h,(24±5)s比(87±6)s,(30±9)s比(63±11)s,P<0.01],最低血氧饱和度较术前显著增高[(91±7)%比(74±13)%](P<0.05);患儿术后1个月Ig A、Ig G、Ig M等血清免疫球蛋白水平及CD4T淋巴细胞亚群所占百分比较术前显著降低[(1327±315)mg/L比(1635±407)mg/L,(8.8±1.6)g/L比(11.7±1.7)g/L,(1014±244)mg/L比(1270±379)mg/L,(35±4)%比(39±4)%,P<0.05],而术后6个月均恢复至术前水平,与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论扁桃体腺样体切除治疗OSAHS疗效显著,短期免疫指标有所下降,但长期免疫参数均可恢复至正常水平,对患儿免疫功能影响较小。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。