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91.
先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常 总被引:3,自引:1,他引:2
大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学 相似文献
92.
姜玉武 《中华医学信息导报》2006,21(19):8-8
Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1.病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致 相似文献
93.
目前临床医师都十分重视收集完整病例资料,这是因为完整的病例资料对于积累临床经验、临床试验观察、分析疾病的流行病学规律以及在国内外进行经验交流都十分重要。要达到完整病例资料的要求,首先要求临床医师要做个“有心人”,时时留心身边有意义的资料,注意收集整理。而且还要具备良好的专业知识,充分利用现有手段和设施。另外还要善于与病人沟通, 相似文献
94.
目的 探讨高钙预处理对未成熟心肌保护作用及其可能的机制。方法 采用Langendorff离体心脏灌注模型,24只新生日本长耳大白兔分为对照组(I/R),高钙预处理(HCP)组,多黏菌素B(PMB)组和5-hydroxydecanoate(5-HD)组4组,分别行不同的处理方法。以血流动力学指标、生化指标和心肌超微结构作为观察指标。结果 HCP组心功能恢复优于I/R、PMB和5-HD组(P〈0.05),心肌生化指标优于I/R、PMB和5-HD组(P〈0.01),心肌超微结构损伤较I/R、PMB和5-HD组明显减轻,各指标I/R、PMB和5-HD组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 高Ca^2+预处理对未成熟心肌具有明显的保护作用,其机制是可能是通过蛋白激酶C激活和线粒体ATP敏感性钾通道开放起作用。 相似文献
95.
96.
故障现象
做BD试验,BD试纸中间出现了小太阳,BD试验不合格.
2故障分析
造成此故障的原因可能有以下几点:(1)BD试验包过大,设置参数与BD试验包的大小不匹配,导致试验不合格.(2)进气快,抽真空时间短.(3)单向阀、气动阀、门胶条及抽真空管路接头处有漏气现象. 相似文献
97.
Magdalena Cortes Alessandro Lambiase Marta Sacchetti Silvia Aronni Stefano Bonini 陈旭 《美国医学会眼科杂志(中文版)》2006,18(1):30-32
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。 相似文献
98.
目的:探讨一种测试氯唑西林钠引起的延迟型过敏反应有效方法。方法:选择划痕测试、皮内注射和斑贴试验。结果:斑贴试验氯唑西林钠个例出现了明显的阳性反应。结论:对延迟型过敏反应斑贴试验是有效的。 相似文献
99.
全球流行最为广泛的HIV-1分为A~E亚型,美洲、欧洲、日本、澳大利亚和加勒比海为B亚型,泰国和其他东南亚国家以及中非共和国的某些地区主要是E亚型,C亚型主要分布于南非、印度和中国,而A和D亚型则主要分布在非洲亚撒哈拉地区。VaxGen公司生产的AIDS VAX为1种多价疫苗,针对不同地区病毒亚型,多价疫苗可诱导产生针对不同病毒亚型抗体。该公司最近完成了AIDS VAX的Ⅲ期临床试验,通过比较安慰剂组与疫苗组的感染患者人数,评估 相似文献
100.
诸骏仁 《国外医学:心血管疾病分册》2003,30(4):237-238
曾被寄予厚望的“抗高血压和降脂治疗预防心肌梗死试验”(ALLHAT)多年之后终于完成,结果也于日前揭晓。然而正是这一由美国国立卫生研究院(NIH)出面主办的研究,结论有些难以理解,招来多方议论,因为它与目前公认的大量以循证医学为原则的临床研究结果不相符合,况且这些临床研究的结论已列入全球范围治疗指南中。因此有必要对ALLHAT试验的来龙去脉作一剖析。 ALLHAT试验始于1994年,正是Furberg、Pahor和Psaty等人在进行了荟萃分析之后,提 相似文献