光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

快动眼睡眠行为异常与钾通道抗体相关边缘脑炎

本医疗中心登记的6例非副肿瘤性边缘脑炎患者与电压门控钾通道抗体相关,其中5例男患者同时表现出快动眼睡眠行为异常(R BD)和电压门控钾通道抗体相关边缘脑炎发作。3例患者经免疫抑制治疗后的R BD和边缘综合征同时消退,2例患者的边缘综合征部分缓解而RBD持续存在。本研究结果表     

中枢神经细胞瘤全基因组的比较基因组杂交分析

目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制.方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变.结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10q(4/10)和18q(3/10)上的获得.结论染色体2p、10q和18q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关.     

外周动脉闭塞患者的交感神经皮肤反应

目的：描述胚胎种植前遗传诊断在1例携带Ⅰ型白细胞黏附缺陷病（LAD-1）携带者并完成健康妊娠夫妇中的应用。设计：病例报道。机构：大学医院生殖中心。患者：1例男女双方都是LAD-1携带者的夫妇，女方CD18基因的外显子4携带有G400A置换，男方的外显子5携带有C562T置换。干预：标准体外受精（IVF）后第3天行卵裂期活检和分裂球遗传分析以检测2处突变以及21号染色体标记物。主要观察指标：1个未罹患LAD-1婴儿的出生。结果：得到15个卵母细胞，其中10个受精。8个胚胎适宜胚胎活组织检查。     

桃红四物汤治疗雷诺氏病44例

近年来,笔者采用桃红四物汤治疗雷诺氏病44例,疗效满意,现报告如下. 一般资料 44例患者均为门诊病人,其中女性35例,男性9例;年龄16～58岁,平均26.7岁;病程1～6个月13例,7个月～1年22例,1年以上9例.主要症状均表现为手指皮肤苍白,继而青紫,先从手指尖开始,逐渐累及手指或全掌,呈典型的“手套征”,伴有局部冷、麻、针刺样疼痛或其他异常感觉,接触冷水或遇寒冷或情绪变化时发作,一般脉象沉细.本病发作十数分钟至1小时后症状可自行消失,严重者须保暖治疗（如将患指浸于温水中）方可缓解,皮肤转为潮红,然后恢复正常肤色.     

胃癌CHFR基因异常甲基化对微管抑制剂临床疗效的重要影响

背景：该研究了胃癌中有丝分裂前期检查点（CHFR）的基因甲基化水平及其与微管抑制剂（MI）疗效的相关性。方法：选取46份胃癌切除术标本，检测其中9份标本的细胞系，启动子甲基化采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测，CHFR mRNA的表达水平通过定量逆转录PCR检测，MI介导的生长抑制反应通过标准的MTT方法检测。结果：在9份胃癌细胞系中，有3份细胞系的CHFR表达被异常的启动子甲基化所抑制，CHFR mRNA的表达水平与MI处理细胞（R=M10．889；P=0．005）的IC，o密切相关。在46例胃癌术后患中，有24例（52％）出现CHFR异常甲基化，其中12例因晚期肿瘤或术后复发而接受MI治疗。MI治疗有效包括29％的CHFR甲基化和20％的CHFR非甲基化患。然而，在7例CHFR甲基化患中，有6例（86％）出现肿瘤消退或不再进展的迹象。反之，在5例CHFR非甲基化患中有4例（80％）出现病情恶化。     

胰胆管合流异常动物模型的建立

目的建立胰胆管合流异常的动物模型。方法选用健康杂种猫10只。术前禁食12 h,3.5%戊巴比妥钠麻醉后,取上腹正中切口约6 cm切开各层至腹腔。于胆总管入十二指肠处旁边,切开胰腺背膜,解剖胰管;靠近十二指肠处分别纵向切开胰管、胆管长约4~6 mm的切口。6-0线间断吻合切口,造成类似人类的胰胆管合流的共同通道。术后20天胆道造影。结果术后动物精神、食欲良好,无萎靡、烦燥等表现,造影显示胰胆管合流共同通道延长。结论本动物模型最接近于人类的胰胆管合流异常生理,优于其他动物模型。     

眼眶髓外浆细胞瘤二例

例1 患者男性,35岁,因左眼球突出3个月,于2004年2月到我院就诊.全身体检未见异常.眼部检查：经国际标准对数视力表查视力右眼裸眼视力0.5,不能矫正.左眼球向前突出4 mm,各方向运动无明显受限,眼底未见异常.实验室检查：血清免疫球蛋白及尿Bence Jones蛋白均为阴性.     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。