2433例孕妇血浆胎儿游离DNA无创性产前非整倍性检测结果分析

目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的准确性。方法选择2011年10月至2013年9月于佛山市妇幼保健院行无创性非整倍性产前基因检测的2433例名孕妇,孕周12-24w,均为单胎,年龄21-41岁。对无创性非整倍性筛查高风险的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析。对筛查结果低风险者行电话随访其胎儿出生后情况,统计分析无创性产前非整倍性检测的准确性。结果2433例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA高通量测序技术检测出42例胎儿染色体非整倍性高风险。其中33例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺对比分析,27例21三体高风险者行有创性产前诊断,26例为47,XN,＋21,l例为46,XN。2例18三体高风险者行进一步确诊,其中1例为47,XN,＋18,1例为46,XN。2例i3三体高风险孕妇结果均与穿刺结果为46,XN。1例XO高风险孕妇与穿刺结果为45X[25]／46,XX[25]。1例XXY高风险孕妇结果为47,XXY。孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2391例,经电话随访有效者2145例,截止至2014年4月30日,已出生的新生儿均未发现唐氏综合征患儿。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100％,灵敏废100％,特异度99.8,假阳性率0.33％,假阴性率为0,阳性预测值87.9％。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

肝硬化和门脉高压症无创性诊断方法评价

肝硬化发主要生于慢性肝脏疾病的终末阶段,且常并发门静脉高压症。门脉高压症是引起肝硬化患者发病或死亡的重要因素。本文从实验室指标、瞬时弹性成像和多普勒超声技术等方面综述目前应用于临床的肝硬化和门脉高压症的无创性诊断及预后评估的方法。虽然这些方法尚不能替代侵入性的肝活检和肝静脉压力梯度测量以及胃食管静脉曲张的内镜检查,但是它们可以协助肝硬化和门脉高压症患者的治疗并提供有价值的预后评价。     

舒利迭联合BiPAP辅助治疗老年COPD并Ⅱ型呼吸衰竭疗效观察

目的观察舒利迭联合无创双水平正压通气(BiPAP)辅助治疗老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)并Ⅱ型呼吸衰竭患者的效果。方法将同期收治的119例老年COPD并呼吸衰竭患者随机分为观察组60例与对照组59例,两组均予常规对症治疗联合BiPAP通气,观察组在此基础上予舒利迭吸入治疗10 d。治疗前及通气治疗后72h分别行动脉血气分析,治疗10 d后测峰值呼气流速(PEF)。结果通气治疗72 h后,两组动脉血气分析指标及PEF均较治疗前显著改善(P均<0.01),但观察组pH值、PaCO2及PEF改善效果显著优于对照组(P均<0.05)。结论舒利迭联合BiPAP辅助治疗COPD并Ⅱ型呼吸衰竭效果确切,值得临床借鉴。     

川崎病晚期心血管损害的超声研究进展

川崎病又名皮肤黏膜淋巴结综合征.它是由未知病因引起的全身血管炎.病理改变大致可分四期:Ⅰ期主要是小血管炎、微血管周围炎以及中大动脉周围炎,Ⅱ期小动脉炎减轻,中动脉炎突出,易发生动脉瘤及血栓,冠状动脉病变是主要危险.     

剪切波速对比磁共振弥散成像评价慢性乙型肝炎肝纤维化程度

目的对比研究剪切波速与磁共振体素内不连贯运动弥散成像技术对慢性乙型肝炎(以下简称慢乙肝)肝纤维化程度进行无创性分期的价值。方法入选223例经病理证实肝纤维化程度的慢乙肝患者,将其分为轻微肝纤维化(F1)组、肝纤维化(F2)组、严重肝纤维化(F3)组、肝硬化(F4)组。80例健康体检者组成对照(F0)组,测量所有入选者肝右叶各段剪切波速及其均值。应用磁共振弥散成像技术获得其中不同病理分期的39例肝纤维化患者及19例健康体检者的弥散值(D)、弥漫分数(f)及灌注相关弥散值(D*)。结果 5组间剪切波速结果两两比较,除对照组与F1组间s5肝段剪切波速差异无统计学意义(P>0.05),其余肝段剪切波速及其均值差异均有统计学意义(P<0.05),且随着肝纤维化程度的加重,剪切波速逐级递增。剪切波速诊断≥F1、≥F2、≥F3及F4的临界值分别为1.22 m/s、1.30 m/s、1.45 m/s及1.60 m/s,在非严重型肝纤维化(F1、F2)诊断方面,剪切波速有较高的敏感度,分别达到92.82%、90.12%,而对于严重的肝纤维化及肝硬化(F3、F4),剪切波速则具有极佳的特异度,分别达到92.27%、95.93%,其诊断各期(≥F1、≥F2、≥F3、F4)肝纤维化的受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic curve,AUROC)分别达到0.887、0.920、0.952、0.954。磁共振弥散成像方面,与对照组比较,肝纤维化患者的D、f、D*均显著减低(P<0.05),且随着肝纤维化程度的加重,f值和D*值持续减低,差异有统计学意义(P<0.05)。f值和D*值具有区分肝纤维化F2期与F1期的能力,最佳诊断分界点分别是0.135、9.928×10-3mm2/s。结论对比剪切波速可细分F2以上级慢乙肝肝纤维化程度,磁共振体素内不连贯运动弥散成像则能将F1期与其他期肝纤维化精确区分,二者联合应用值得临床推广。     

颈内动脉狭窄或闭塞的无创性影像学检查

颈内动脉 (ｉｎｔｅｒｎａｌｃａｒｏｔｉｄａｒｔｅｒｙ ,ＩＣＡ)颅外段狭窄是缺血性脑卒中发病的重要原因之一。及早发现并诊断ＩＣＡ狭窄 ,及时实施内膜切除术或介入治疗可显著降低缺血性脑卒中发病率[1,2 ] 。数字减影血管造影 (ｄｉｇｉｔａｌｓｕｂｔｒａｃｔｉｏｎａｎ     

超声二维应变评价正常人左室扭转和径向位移的初步研究

目的应用超声二维应变技术（2DS）探讨正常左室扭转及径向位移运动特征,构建左室-扭转位移环。方法健康成人志愿者58例,取胸骨旁左室心尖和心底短轴观对各水平旋转及径向位移进行定量分析,计算左室扭转及径向位移,构建左室-扭转位移环,并记录心底部与心尖部旋转角度峰值和左室扭转角度峰值及达峰时间,收缩期及等容舒张期左室径向位移。结果正常人扭转运动主要表现为心底部顺时针旋转和心尖部逆时针旋转,心脏整体表现为心动周期内逆时针方向为主的扭转运动。左室扭转-位移环均呈＂8＂字构型。收缩期及等容舒张期左室扭转与径向位移呈线性相关。结论应用2DS技术可无创性评价正常人左室扭转及径向位移运动特征,构建左室-扭转位移环。     

高血压病患者静息状态左心室舒张间期的分析

高血压病随着病情的进展，心脏功能会受到一定程度的影响，有关此病时心脏收缩功能的变化已有不少报道。高血压病左室舒张功能的变化国内虽有少数报道，但未见采用无创性心前区阻抗微分图方法的研究报道过。我们采用王鹏巨，臧益民的无创性心前区阻抗微分图(LVIG)方法，对高血压病患者左室舒张间期进行了临床探讨。     

本期专题:肾移植与急性排斥反应的发生

1尿趋化因子IP-10和Fractalkine在移植肾急性排斥反应早期诊断中的应用,见2011年31期5765页2尿单核细胞趋化蛋白1与肾移植后急性排斥反应:有相关性吗?见2010年5期789页3尿CD54+淋巴细胞在肾移植急性排斥反应中的变化,见2011年53期9905页     

无创性正压通气联合安定在救治重症哮喘68例中的疗效观察

目的探讨无创性正压通气联合安定在救治重症哮喘患者的疗效。方法以我院2006年1月至2010年10月间入院治疗的68例重症哮喘患者为研究对象,实施无创性正压通气联合安定方法进行治疗,对治疗前后的相关指标进行了比较分析。结果治疗后患者的各项指标均优于治疗前,且P均<0.05,差异有统计学意义。结论无创性正压通气联合安定在救治重症哮喘患者的疗效较好,值得在临床实践中进一步推广。