FGA等15个短串联重复序列在融水县苗族群体中的遗传学分析

目的 了解广西融水县苗族群体中15个短串联重复序列(STR):TPOX、TH01、CSFIPO、D19S433、vWA、D18S51、D5S818、FGA、D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、D13s317、D16S539、D2S1338遗传多态的分布情况.方法 用枸橼酸钠抗凝法采集融水县苗族的血样,酚.氯仿抽提法提取DNA,用AmpFISTRR Identifiler TM PCR Amplification kit荧光标记复合扩增技术和ABI 3100型遗传分析仪对DNA进行扩增检测.结果 15个STR分别检测出5～20种等位基因,11～62种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,等位基因频率和基因型频率分布在0.002 4～0.4663和0.004 8～0.274 0之间;平均杂合度0.781 1,累积个人识别力1.000 000 000 00,累积非父排除率0.999 999 998,多态信息总量0.999 999 999 4.结论 广西融水苗族群体的15个短串联重复序列基因座具有高度多态性和遗传稳定性,实用价值高,可作为广西苗族群体的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.     

三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

免疫相关性重复流产的治疗

目的 妊娠丢失是孕20周以前的死胎或流产,约40%～65%与免疫有关.本研究的目的 在于探讨不同免疫因素所致妊娠丢失的有效治疗方法.方法 选择抗磷脂抗体阳性者155例,采用孕前2周开始口服肠溶阿斯匹林,加用强的松5～10mg/日,24周加用肝素12500u/日.对30例原因不明患者,进行输血免疫疗法.结果 治疗155例抗磷脂抗体阳性患者,成功妊娠146例,再次妊娠成功率94.2%,输血免疫治疗30例原因不明妊娠丢失患者,妊娠成功27例,再次妊娠成功率90%.结论 孕前早期干预,小剂量激素、阿斯匹林、潘生丁、肝素联合治疗自身免疫性妊娠丢失,是一种安全、有效、合理的治疗方法;输血免疫疗法治疗原因不明的妊娠丢失患者,是合理、有效的治疗方法.进一步提高了妊娠成功率.     

电生理检测在肌无力综合征中的诊断价值

肌无力综合征是一种由抗体介导的神经肌肉接头处突触前膜乙酰胆碱部位及钙离子通道选择性破坏的自身免疫性疾病.它的发生与恶性肿瘤密切相关[1].由于早期原发肿瘤症状隐匿,容易误诊.神经电生理检测在肌无力综合征的确诊中有重要作用.现将我科收治的5例患者的电生理资料作回顾性分析,以提高对该病以及神经电生理检查尤是重复神经刺激(RNS)反应重要性的认识.     

经颅重复针刺法结合认知康复训练对血管性痴呆患者的疗效及对Hcy水平的影响

摘要 ：目的：观察经颅重复针刺法结合认知康复训练治疗血管性痴呆患者的临床疗效及对同型半胱氨酸（Hcy）的影响。方法：将60例符合研究范围患者随机分为观察组30例和对照组30例,观察组采用经颅重复针刺法结合认知康复训练,对照组采用常规针刺法,两组均予以基础治疗,于治疗4周前、后比较MMSE,VaDAS-Cog量表、BADL量表评分的变化,并行血清Hcy水平检测。结果：治疗后,观察组总有效率86.66%,优于对照组63.33%,差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者MMSE评分提高、VaDAS-Cog评分降低、BADL评分,血清Hcy浓度下降,且观察组各项结果优于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：经颅重复针刺法结合认知康复训练对血管性痴呆伴同型半胱氨酸异常升高患者的认知功能、基本生活能力及血清Hcy浓度有明显改善,效果优于常规针刺治疗。     

儿童手足口病重复发病的流行情况及影响因素

目的探讨儿童手足口病重复发病的流行情况及影响因素。方法选取2016年1月至2018年12月本院门诊或住院部就诊的手足口病患儿807例。询问患儿监护人以及查询门诊病历系统了解患儿手足口病患病次数,分为重复发病组92例,非重复发病组715例。收集患儿的性别、首次发病年龄、户籍所在地、现居住地、人群分类情况,分析影响因素。结果手足口病患儿重复发病率呈逐年递减的趋势,不同年度间比较差异有统计学意义(P<0.05),第3季度手足口病患儿中重复发病率为14.34%,明显高于其他3个季度,差异有统计学意义(P<0.05)。重复发病组男性、年龄<1岁、外地户口、居住地在农村的比例明显高于非重复发病组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,性别、首次发病年龄、户籍、居住地是手足口病重复发病的独立影响因素(均P<0.05)。结论本市儿童手足口病重复发病率呈逐年递减和每年第3季度明显升高的特点,应对男性、首发年龄低、外来人口以及农村儿童给予重点关注。     

高频重复经颅磁刺激联合认知行为治疗对脑卒中后焦虑和抑郁共病状态患者的影响

目的观察高频重复经颅磁刺激(rTMS)联合认知行为治疗对脑卒中后焦虑(PSA)、脑卒中后抑郁(PSD)共病状态患者的影响。 方法采用随机数字表法将160例脑卒中后焦虑抑郁状态患者分为对照组和观察组。两组患者均给予脑卒中常规治疗、抗抑郁药物治疗和认知行为治疗,对照组同时给予高频rTMS假刺激治疗,观察组则给予高频rTMS真刺激治疗。观察4周后2组患者抑郁症状、焦虑症状、睡眠质量、日常生活能力改善情况。 结果两组患者汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、匹兹堡睡眠指数量表(PSQI)、改良Barthel指数(MBI)在治疗前差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗4周后,对照组和观察组的HAMD评分、HAMA评分、PSQI较治疗前下降,差异有统计学意义(P均<0.05),其中观察组下降更为明显,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组和观察组MBI与治疗前相比,均有明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),而观察组和对照组相比,观察组分数提高更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗有效率为87.50%,高于对照组的71.25%。两组之间差异有统计学意义(Uc＝－3.45,P<0.001)。 结论高频rTMS治疗联合认知行为治疗和认知行为治疗均能有效改善PSA+PSD患者的焦虑抑郁症状、睡眠质量及日常生活能力,但高频rTMS治疗联合认知行为治疗的效果更加明显。     

神经重复电刺激对重症肌无力患者的电生理学观察

目的：通过观察正常对照组与重症肌无力组不同肌肉的运动前后在高频和低频重复电刺激相关运动神经时肌肉复合动作电位的变化。为确定神经重复电刺激在诊断重症肌无力中的价值。方法：用电生理学方法分别对正常对照组和重症肌无力组进行了不同肌肉的运动前后的低频和高频神经重复意刺激并进行对比分析。结果：重症肌无力组神经重复刺激的波幅衰减主要出现在低频刺激时,所检查的口轮匝肌、三角肌、肘肌、大鱼际机、小鱼际肌5块肌肉中近端肌肉中近端肌肉波幅衰减百分率最明显,而远端肌肉波幅递减不明显,有时个别肌肉还出现递增现象。结论;用电生理学的方法对神经作用重复电刺激是诊断重症肌无力的有效方法。神经重复电刺激的阳性率随疾病的严重程度增加而增加。