新定义的可预测肝癌预后的焦亡相关lncRNA模型

目的 通过构建细胞焦亡有关的长链非编码核糖核酸(lncRNA)模型,并在独立的肝细胞癌(HCC)患者队列中对其功能进行验证,从而进一步明确HCC中焦亡相关lncRNA的表达及其与预后的相关性。方法 使用癌症基因组图谱(TCGA)队列评估每个焦亡相关lncRNA对生存的预后价值,以构建多基因特征。通过应用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归法,构建4种lncRNA模型,并将TCGA队列中的所有HCC患者分为低危组或高危组。结果 低危组HCC患者的生存可能性显著高于高危组。风险评分是预测HCC患者预后的独立因素。治疗药物(吉西他滨、多柔比星、丝裂霉素C和索拉非尼)敏感性和免疫细胞(肥大静息细胞、单核细胞、NK静息细胞、CD8⁺T细胞和M0巨噬细胞)表达量在两组患者之间差异有统计学意义(P<0.05)。基因本体论(GO)和京都基因与基因组大全(KEGG)的分析显示了两组间的差异性富集途径。差异性基因富集分析显示,针对Wnt/β-catenin信号通路有助于制定HCC患者的治疗策略。结论 本研究发现了与焦亡有关的lncRNA新模型,可作为HCC患者的独立预后指标...     

变形链球菌基因组研究进展

随着人类基因组计划的完成,基因组学已运用于口腔医学研究,主要表现在对口腔致病微生物的基因组学研究.龋病是口腔的常见病多发病,变形链球菌是其主要致病菌,本文就变形链球菌的基因组研究进展作一综述.     

子宫内膜癌分子分型检测的研究进展

子宫内膜癌（EC）严重威胁女性的身体健康,近些年来,随着经济、环境等众多因素的影响,EC逐渐朝着发病率升高、年轻化的趋势发展,已经超过宫颈癌、卵巢癌成为一些欧洲发达国家发病率最高的妇科恶性肿瘤。目前临床对肿瘤的各项研究已迈入了分子分型时代,这与分子生物学技术研究的快速发展密不可分。本文将综述当前子宫内膜癌分类系统中的挑战,定义预测不同分子亚型的新分子技术的发展及分子分型的潜在应用。     

表遗传学与肿瘤

通常认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因的体细胞突变与肿瘤的发生有着密切的关系。但是,近年来随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制异常在肿瘤的发生、发展过程中更为普遍,也更为重要。这种调控机制被称为表观遗传学（Epigenetics）,研究没有DNA序列变化的,可遗传的表达改变。例如基因启动子区CpG岛甲基化模式的异常与许多肿瘤的发生有着密切的关系。除了DNA甲基化调控形式外,表观遗传学还包括基因组印迹、染色质组蛋白修饰、隔离蛋白以及非编码RNA（包括microRNA）等DNA序列本身以外的各种调控方式。本文将就表观遗传学调控机制与肿瘤发生的关系作一简要综述。     

枸杞叶绿体基因组密码子偏好性分析

目的 探究枸杞密码子的使用模式及影响因素。方法 基于中国枸杞Lycium chinense、黄果枸杞L. barbarum和白果枸杞L. ruthenicum的叶绿体基因组,利用CodonW 1.4.2软件、Python软件和Excel软件等分析枸杞密码子使用偏性。结果 3个枸杞叶绿体基因组具有相似的密码子使用模式,密码子第3位碱基平均GC含量为25.68%～25.77%;3个枸杞的ENC值均在35以上,表明枸杞叶绿体基因组密码子偏性较弱。ENC-plot、PR2-plot和中性分析结果显示枸杞叶绿体基因组密码子偏性主要受自然选择影响。基于相对同义密码子分析,枸杞植物中共有最优密码子13个。结论 枸杞叶绿体基因组密码子第3位碱基主要以A/T结尾,且密码子偏性主要受自然选择的影响。通过对枸杞植物的聚类分析,揭示了枸杞植物的遗传关系以及枸杞植物密码子使用模式的影响因素,为后续探究枸杞植物的系统发育提供参考。     

半夏基因组DNA的提取及鉴定

目的探讨不同DNA提取方法对半夏DNA质量及RAPD-PCR标记结果的影响。方法对用不同方法提取的DNA进行电泳、紫外吸收A260/A280和RAPD-PCR分析。结果不同方法提取的DNA质量和产率差异不显著,对RAPD结果无影响。结论半夏在DNA提取前加入氯仿对材料预处理,可获得较高质量的DNA进行PCR扩增。     

HBV全基因组克隆转染细胞系的建立

目的:建立HBV体外细胞培养体系. 方法:构建HBV全基因克隆质粒pcDNA3-3HBV,稳定转染HepG2细胞,G418筛选. ELISA检测细胞上清液HBsAg,HBeAg的表达,免疫组化检测细胞内HBcAg的表达,RT-PCR检测细胞S基因mRNA的表达,PCR检测细胞上清液DNA. 结果:成功构建了HBV全基因克隆质粒pcDNA3-3HBV,稳定转染HepG2后,培养上清HBsAg,HBeAg阳性,细胞内HBcAg呈核浆型分布,且以浆型分布为主. RT-PCR证实有HBV S基因 mRNA 的表达,上清中HBV S及前S基因阳性,荧光定量PCR检测显示培养上清中HBV 滴度达1×108拷贝/L. 结论:重组质粒pcDNA3-3HBV能在HepG2细胞中表达、转录、复制,该细胞培养体系能产生较高水平的HBV.     

遗传学检验与临床

应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源;荧光定量PCR技术验证KLRC1为人类染色体;12p12．3-13．2上系统性红斑狼疮相关的候选基因;原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测。     

哮喘相关基因与治疗药物的生物信息学分析

目的:通过生物信息学技术比较哮喘患者与健康人的基因芯片数据,初步鉴定与哮喘相关的基因以及治疗哮喘的潜在药物。方法:从基因表达数据库下载GSE74986基因芯片,使用GEO2R分析得出差异表达基因,采用Morpheus制作差异表达基因的热图;通过DAVID 6.8对差异表达基因进行基因本体及京都基因与基因组百科全书分析,使用String 10.5构建蛋白质-蛋白质相互作用网络,筛选核心基因。进一步使用Cytoscape 3.6.1的插件MCODE对差异表达基因进行模块分析。通过医学本体信息检索平台筛选治疗哮喘的小分子药物。结果:筛选出510个差异表达基因,包括29个上调基因和481个下调基因。差异表达基因生物过程与通路主要富集在染色质沉默、核糖核酸聚合酶Ⅱ启动子的转录调节、蛋白质转运、信使核糖核酸加工、核糖核酸剪接以及泛素介导的蛋白水解、内质网中的蛋白质加工、核糖核酸转运、髓样分化因子依赖性Toll样受体信号通路、血小板激活、核苷酸结合寡聚化结构域样受体信号通路等。共得出9个核心基因,包括T-复合蛋白1θ亚基(CCT8),T复合物蛋白1α亚单位(TCP1),26S蛋白酶调节亚单位S10B(PSMC6),热休克蛋白90α(HSP90A) A1,细胞周期蛋白C(CCNC),HSP90AB1,26S蛋白酶体非ATP酶调节亚基6(PSMD6),泛素特异性蛋白酶14(USP14),真核细胞翻译起始因子4E(EIF4E)。得出2个重要模块,模块里的基因主要涉及剪接体和泛素介导的蛋白水解、蛋白修饰以及核糖核酸修饰等生物过程。治疗哮喘的潜在小分子药物有茴香霉素和金雀异黄素等。结论:差异表达基因和核心基因促进了对哮喘发病分子机制的理解,为哮喘的诊治提供了潜在的基因靶标与治疗药物。